Live өле алмайды: тарихы Чарли Garda

Чарли Gard - оның жазылмайтын қауіпті ауруының халықаралық назарын өзіне тартты Ұлыбритания, бастап бала. «ДНК сарқылуы,» өз өмірінің алғашқы бірнеше айда нәрестелер үшін, әдетте, өлім себептері болып табылады - Қазір оның ата-анасы бұл олардың ұлы сирек ауру жеңіп көмектесе алар еді, деп үміттенеміз эксперименттік емдеу табуға тырысады. Бірақ бұл ауру тудырады және неге ол өте тез нәрестелердің денесін жояды?

Баланың диагнозы

Чарли өткен жылы 4 тамызда дүниеге келген, бірақ қазан айынан бастап, Лондон ауруханасында, Great Ormond Street ауруханаға қалады. Болды Ол, 11-айлық бала өз дем алмайды деп белгілі есту мүмкін емес және көре алмайды, сондай-ақ құрысулар зардап шегеді. Ата-аналар эксперименттік емдеу іске қосу үшін Құрама Штаттарына онымен баруға келеді, бірақ баланың дәрігерлер келіспеймін. Олар емдеу баланы құтқара алмайды деп мәлімдейді, және тек оның азап ұзартуға болады. барлық осы уақыт Чарли көрген сарапшылар, дейді: олар жасай аласыз, бұл, ең адамгершілік - өмір-қолдау машиналар өшіру болып табылады.

Чарли ісі олардың балалары үшін емдеу таңдау ата-аналар құқықтары туралы пікірталас қайта жанданды. Британдық соттар Чарли 30 маусымға арналған аппарат ажыратылған керек еді нәтижесінде, аурухана жағында болды. Алайда, ата-аналар балаға қоштасу көп уақыт бар, осы процедураны кейінге қалдыру туралы дәрігерлер сұрадық.

Қалай ДНК сарқылуы жасайды

бала зардап шекті Entsefalomiopatichesky митохондриальной ДНК сарқылуы синдромы, митохондриялар энергиясына нәрді айырбастау үшін жауапты болып табылады (ұялы «электр станциялары»), сондай-ақ әр түрлі ДНҚ-ның өз жиынтығымен ішінде табылған ДНК сақтауға көмектеседі гендердің туындаған мутациями.

Чарли мутация жағдайда RRM2B деп аталатын геннің орын алған. Ол митохондриальды ДНК құруға қатысады. Мутация митохондриальды ДНК көлемінде төмендеуін тудырады, және жұмыс әдетте митохондриялар мүмкіндік бермейді.

Бұл шарт жоғары энергетикалық қажеттіліктерін бар көптеген ағзалардың, әсіресе ми, бұлшық еттер мен бүйрек, жұмысын әсер етеді. синдромның Нәтижесінде бұлшықет әлсіздігі, микроцефалиямен (баланың басшысының өлшемін кішірейтіп), бүйрек аурулары, құрысулар және есту жоғалуына әкеледі. тыныс процесіне қатысатын бұлшық ет әлсіздігі, Чарли үшін ақталды күрделі мәселе болуы мүмкін. Енді бала өз дем алмайды.

әлемде өмір сүру ұзақтығы және тарату

Бұл синдром өте сирек болып табылады: Charlie ғана шамамен 15 бірдей диагноз бар бүкіл әлем бойынша сәбилер, және бұл баланы белгілі бұрын.

Аурудың белгілері ерте жеткілікті пайда бола бастайды. Чарли жағдайда, мысалы, олар бала тек бірнеше апта болған кезде пайда бола бастады. Сонымен қатар, бұл жағдайының шегеді балалар, әдетте, сәбилік шақтан тірі қалу мүмкін емес. 2008 жылы зерттеуге сәйкес, Чарли бірдей синдромы бар жеті бала, олар 4 ай жасқа жетеді, тіпті бұрын қайтыс болды.

Өкінішке орай, бұл жазылмайтын синдромы. дәрігерлер жасауға болады жалғыз нәрсе - тыныс көмектесу үшін желдеткішті жеткізу немесе пайдалану үшін қолдауды қамтамасыз ету болып табылады.

Мен эксперименттік емдеу үшін үміттенеміз тиіс

оның жасушаларының жасалуы мүмкін емес ДНК материалға нуклеозидные терапия - Чарли ата-анасы оның ұлы туралы эксперименттік емдеу көріңіз келеді. Осы емдеу тиімділігі бұрын ол TK2 мутация ретінде белгілі аурудың кем ауыр нысандарын, зардап шеккен науқастарды емдеу үшін пайдалануға болатын, дегенмен, расталуы әлі бар. Алайда, терапия мутациялар RRM2B бар емделушілер үшін қолданылған ешқашан. бала аурудың одан кейінгі кезеңдерінде болып кейінірек Тіпті алғашқы эксперименттік емдеу Гарда көмектесуге дайын болды дәрігер, және, осы терапия Чарли емдеуге екіталай екенін мойындауға мәжбүр болды.

Жақында, Италияда балалар ауруханасының өкілдері оған қажетті көмек көрсетуге, оларға Чарли жылжыту ұсынды, бірақ Лондон ауруханасы дәрігерлер құқықтық себептерін сілтеме жасап, мұны бас тартты. Ұлыбритания сыртқы істер министрі Борис Джонсон, сондай-ақ, бастапқы назарға баланың мүдделерін ескере отырып, «бұл шешім соттар тарапынан қолдау сараптамалық медициналық қорытындымен сәйкес келеді», деп атап өтті.