Гоше ауруы - Липидтер алмасуының тұқым қуалайтын бұзылуы

Тұқым қуалайтын аурулар метаболизмі жиі фермент синтезінің туа қателер байланысты. Ол ешқандай ерекшелік және Гоше ауруы болып табылады.

Гоше ауруы - бұл туа біткен тұқым қуалайтын ауру, нашар көретін адамдарға байланысты липидті. Осы патология нәтижесінде нақты май депозиттердің кейбір сүйектері мен органдарында жинақтау байқалады.

адам ағзасына біз ферменттер естуге үйреніп ретінде, онда ферменттер деп аталатын түрлі белсенді заттардың мың, болып табылады, немесе. Осы заттардың бірі - glyukotseribrozidaza, майдың белгілі бір түріне (glucocerebroside) нәтижесінде ол молекулалардың бөлшектемей ықпал етеді. Гоше ауруы - өте сирек кездесетін ауру бүкіл әлемде бірнеше мың ғана адам көрінеді. науқастарда сол аурудың өте аз glyukotseribrozidazy. nerasschiplennye май молекуласының жиналған жинақталған Гоше жасушаларының денесінде фермент тапшылығы, нәтижесінде.

Сарапшылар 3 сорттарын арқылы Гоше ауруы жарылатын:

1 типті аурудың ең көп таралған түрі болып табылады. түрлі негізгі сипаттамасы, тұқым қуалайтын зат алмасу аурулары бөлігі - neyronopatii жетіспейді. Адамдардың көпшілігі үшін, ол аз немесе жоқ симптомдары алады. Бірақ ол кейбір науқастар тіпті өте ауыр немесе өмірге қауіп төндіретін симптомдары болуы мүмкін екенін айта кету керек. Сіз сондай-ақ ми мен жүйке жүйесіне әсер етпейді деп білу керек.

2 типті аз жиі бірінші түріне қарағанда жүреді, бірақ неғұрлым ауыр симптомдары бар, өмірінің бірінші жылында дамып, және айқын неврологиялық бұзылулар (өткір neyronopatiya), сондай-ақ басқа да әкеледі симптомдары. Пациенттердің көпшілігі екі жылға дейін өмір сүреді емес.

Түрі 3 Сондай-ақ, екінші түріне кем өте сирек, бірақ емес. Ол сондай-ақ неврологиялық симптомдардың пайда болуымен сипатталады, бірақ олар сондықтан Гоше ауруы (созылмалы neyronopatiya) екінші түрі ретінде, білдірді емес, үшін. бірінші симптомдары балалық байқаған болуы мүмкін, бірақ науқастар қарттық көруге өмір сүре алады.

негізгі белгілері

жоғарыда аталған ретінде Гоше ауруы, Гоше жасушаларын жинақтауға ішкі органдардың сол, және жиі бауыр, сүйек кемігін және seleznke жылы әкеліп соқтырады. Бұл органдар мөлшері артып келеді, анемия басталады, бұл шын мәнінде әкеледі, сондай-ақ басқа да көптеген белгілері көрінеді. жүйке жүйесінің, атап айтқанда, бас миының зақымдануы сипатталады аурудың екінші және үшінші түрі.

Гоше ауруы, осы бапта көрсетілген, оның фото жыныстық байланысты емес. симптоматика кез келген жастағы орын алуы мүмкін, бірақ ол екінші және үшінші түрі балалардың ең көп таралған болып табылады айта кету керек. Осы ауру нәсіліне тәуелсіз ешқандай арқылы, бірақ, статистика мәліметтері бойынша, ең жиі осы аурудың Ашкенази яһудилер ұшыраған.

Бұл тұқым қуалайтын ауру өте қауіпті екенін есте сақтаған жөн. Сондықтан, тұқым қуалайтын fermentopathy Сіздің отбасылық тарихы осы болса, онда сіз бар осы аурудың ма анықтауға көмектеседі маманды көру қажет.