Wiskott-Aldrich синдромы: аурудың сипаттамасы

Wiskott-Aldrich синдромы тек ұл әсер тұқым қуалайтын ауру. Ол ерте балалық көрінеді және, әдетте, бес жылдан он жылға ішінде өлімге алып келеді.

Алғаш рет ауру неміс педиатр Wiscott 1937 сипатталған болатын. төрт әпкелер толығымен сау, бірақ Ол, толассыз қанды диарея, экзема және құлақтың тұрақты қабынуы зардап шеккен үш бауырымен, оны бақылады. Қазірдің өзінде 1954 жылы, американдық педиатр Олдрич атаулары ауру Х-байланысты рецессивті шегінен мұраға деп тапты.

ауру ұл беріледі және тасымалдаушы мутирования хромосомалар әйелдер. географиялық фактор мәселенің таралуы әсер етпейді.

Аурудың белгілері

Wiskott-Aldrich синдромы төмендетілген тромбоциттер саны байланысты. Науқастың өмір алғашқы жылдары мынадай симптомдары көрсетеді: кедей қанның ұюын, тұрақты экзема, қанды диарея. Кейіннен, алғашқы иммунитет тапшылығын бар. Байланысты Т және В болмауына адам вирустық және барлық түрлері жатады лимфоциты бактериялық аурулар. балалардың иммун тапшылығы тұрақты ортаңғы құлақ инфекциясы, пневмония, синусит, шемен және басқа да көптеген ауыр ауруларды тудырып. Біз қатерлі ісігінің даму әлдеқайда жоғары тәуекел болып табылады аурудан зардап шегеді. Ол қатерлі жиі ересектер ұшырауы атап өткен жөн.

Біз синдромы Viskota-Олдрич синдромы жиі ғана байқалады зардап шегеді геморрагиялық синдром, дұрыс диагноз әкеледі. Мұндай жағдайларда, тек қана ол дұрыс ем тағайындай синдромы жауапты Ген анықтау мүмкін болып табылатын ДНК талдау, кейін.

диагностика

• тромбоциттер санын қысқарту анықтау үшін толық қанның.
• тромбоциттер құрылымдық тапшылығы қан жұғынын зерттеу.
• Генетикалық талдау (қандағы ақуыз құрылымы жауапты мутации генін анықтау үшін орындалады).
• иммуноглобулин деңгейін анықтау.
• Жүргізу , пренаталдық диагностика ерте жүктілік Wiskott-Олдрич синдромы анықтау үшін.
• Wiskott-Aldrich синдромы қан деңгейінің ақуыз анықтау.

емдеу

Өкінішке орай, қазіргі заманғы ғылым әлі жету аурудың үшін дәрі табылған жоқ. Ол тромбоциттер көкбауыр қираған деп белгілі, «Wiskott-Олдрич синдромы» диагнозы қойылды науқастарды сондықтан, орган шығарылды. Ал пациенттер әлдеқайда жақсы сезіне бастады. иммуноглобулин және керекті антибиотиктер тағайындау Тұрақты құю, сондай-ақ науқастың жалпы жағдайын жақсартады. Қазіргі уақытта, салауатты, бағаналы жасуша сүйек кемігін науқастарды енгізу тәжірибесі. Бірақ бұл әдіс тек эксперимент арқылы жүзеге асырылады, ал. Сондай-ақ, отбасында осы синдромды бастан ерлі-зайыптылар, ол жүктілік жоспарлап бұрын барлық қажетті сынақтарды тапсыруға ұсынылады.