Яичек феминизациясы синдромы: емдеу және алдын алу

яичек феминизации синдромы - ер жыныстық гормоны сезімталдықты төмендеуімен жүреді салыстырмалы сирек туа бұзылуы. аса ауыр жағдайларда, дене және андрогенов әсеріне сезімтал болуға істемейді. Бұл аурудың белгілері жарақаттарымен болуы мүмкін, және науқастарды емдеу жеке алды.

Әрине, адамдар, ұқсас ауру тап Қосымша ақпарат мүдделі болып табылады. яичек феминизациясы синдромы дегеніміз не? Қалай ауру емдеуге және емдеу шынында тиімді жолдары бар? Ма Қандай ауру тудырады? емделушілер үшін Outlook не? Бұл сұрақтарға жауаптар көптеген іздеген.

яичек феминизации синдромы - бұл не?

Біріншіден, мерзімі мағынасы айналысайық. яичек феминизации синдромы - бұл жыныстық хромосом бір мутация туындаған туа біткен ауру. Ауру андрогенов сезімталдықтың жоғалуы сүйемелдеуімен, ерлердің жыныс гормондарын бейімділікті қысқарту дәрежесі әр түрлі болуы мүмкін - бұл ауырлығына және белгілері байланысты.

Мысалы, андрогенам қалыпты қарсылық кезінде сырттан бала өте әдетте әзірлейді. Алайда, ересек ұрығы, оның денесі жай өндірілген жоқ, өйткені адам, стерильді екенін, болуы мүмкін.

Мүлдем басқа яичек феминизациясы синдромы сияқты ауруға қарсы гормондардың сезімталдықтың толық жоғалуына көрінеді. адам кариотипін ер болып табылады. Алайда, ұлдар сынақтарының бір мезгілде қатысуымен және қандағы тестостерон деңгейі қалыпты әйел типті сыртқы жыныс қалыптастыру, онда деп аталатын жалған hermaphroditism, бар дүниеге келеді. Осы ұл Жыныстық жетілу барысында әйел жыныстық сипаттамалары (мысалы, сүт бездері арттыру) дамыту үрдісі.

яичек феминизации синдромы - салыстырмалы сирек патология. 50-70 мың нәресте осы мутация тек 1 балаға тиесілі. біз hermaphroditism, науқастардың шамамен 15-20% атипті жыныс қатысуымен себебі туралы iстердi қарайды Егер АСА байланысты. андроген нечувствительность Моррис синдромы, ер pseudohermaphroditism синдромы - Айтпақшы, медициналық патология түрлі атаулармен пайда болады.

әйел жылы STF: бұл мүмкін бе?

Көптеген адамдар әйелдер яичек феминизациясы синдромы болады ма деген сұраққа мүдделіміз. патология Y-хромосома бойынша мутация байланысты болғандықтан, біз, сөзсіз, ол жеке ер ғана бағынады деп айтуға болады.

Екінші жағынан, мұндай аурумен ауыратын адамдар, жиі әйел сияқты көрінеді. Сонымен қатар, олар тиісінше өздерін қабылдайды. Статистикаға сәйкес, жалған hermaphroditism бар науқастар жиі арық қайраткері тартымды, биік әйел сияқты көрінеді. тіпті логикалық және нақты барлау, тез жағдай, энергетика, тиімділігі және басқа да «еркек» қасиеттерді бағдарлау қабілеті, оның ішінде кейбір арнайы қасиеттер, есептеледі осындай диагнозбен Адамдар.

Тағы бір қызықты факт - спортқа тартылуы көптеген әйелдер, еркек кариотипа бар. әйелдер (яғни, ер болып табылады) Моррис бәсекеге рұқсат етілмейді синдромымен - кәсіби спортшылар ДНК талдау үшін сілекей қабылдауға Сондықтан.

Айтпақшы, мұндай аурудың болуы Жанна Д'Арк және Англия Элизабет Тюдор әйгілі патшайымы қоса алғанда, көптеген тарихи қайраткерлердің, жатқызылады.

ауру дамуының негізгі себептері

Жоғарыда айтылғандай, Моррис синдромы (яичек феминизациясы синдромы) AR гендік ақауды нәтижесі болып табылады. Андрогендік гормондардың жауап рецепторлар қозғайтын Мұндай мутация, нәтижесінде олар жай ғана сезілмейтін айналды. зерттеулерге сәйкес, ол ақаулы гендердің тасымалдаушы, әдетте, ана, онда синдромы X-байланысты рецессивті сызық бойынша беріледі. Екінші жағынан, бұл мүмкін, және риясыз Мутация бала, өте салауатты екі ата-анасы ойластырылды, бірақ мұндай жағдайлар әлдеқайда аз жиі хабарлады кім.

жыныс бездерінің (жыныстық бездері) эмбрионалдық дамуының барысында ұрықтың кариотипін сәйкес қалыптасады - бала толық яички бар. Бірақ, өйткені генінің үсіктің тестостерон мен degidrosteronu, жыныстық мүшесі қалыптастыру үшін жауапты болып табылады, ұма, уретра, простата (десенсибилизированные) сезімтал емес. Сонымен қатар (жатырдың, жатыр түтіктерінің және қынаптың жоғарғы үштен қоспағанда) әйел типті жыныс одан әрі дамуын тудырады, ол эстрогену тіндердің сезімталдығы сақталған.

синдромы және оның ерекшеліктерін толық нысаны

Яичек феминизациясы синдромы (Моррис) тестостерон үшін рецепторлардың сезімталдығы толық жоғалту жүруі мүмкін. Мұндай жағдайларда, бала ер генотип (Y-хромосома бар), ерлердің жыныс бездерінің, бірақ әйелдер сыртқы жыныс туған.

Мұндай балалар ешқандай мошонки және пениса және яички бар және құрсақ қуысында қалады. Оның орнына, қынап және сыртқы жыныстық ерні бар. Жиі, мұндай жағдайларда дәрігерлер қыздар туу туралы айтады. көмек алу үшін, науқастар әдетте, татты, жасөспірім етеккір болмаған шағымданды. Айтпақшы, бала әйел түрі (дауыс жоқ Мутация, шаштың өсу, төс кеңейту) орта жыныстық сипаттамалары дамыту. егжей-тегжейлі сараптама дәрігер еркек жынысты және хромосомалар нақты жиынтығы гонад деп анықтайды.

Жиі, «яичек феминизациясы синдромы» диагнозы аменорея және бедеулік туралы маманға қосу ересек әйелдер қойды.

синдромы Моррис және оның даму дәрежесін толық емес нысандары

ерлер яичек феминизации синдромы ғана тестостерон үшін рецепторлардың сезімталдығы ішінара төмендеуімен қатар жүрді болады. Мұндай жағдайларда, симптомдардың жиынтығы астам түрлі болуы мүмкін. жіктеу жүйесі аурудың бес негізгі формалары бар, оған сәйкес 1996 жылы құрылды.

• Бірінші дәрежелі, немесе ер түрі. бала айқын ер фенотип бар және кез келген елеулі ауытқулар жоқ дамытады. Кейде байқалады төс кеңейту және дауыс белгіленетін өзгеріс жастық шағы. Бірақ науқас әрдайым бедеулік, нәтижесінде сперматогенез құнсызданған болды.
• Екінші дәрежелі (мүмкіндігінше ер түрі). Даму ер түрі болып табылады, бірақ кейбір өзгерістер. Мысалы, қалыптастыру micropenis және hypospadias мүмкін (meatus есепке алу). Жиі, науқастар гинекомастии зардап шегеді. теріасты май байқалатын және біркелкі тұндыру.
• Үшінші дәрежелі немесе амбивалентными түрі дамыту. Науқастар пениса айтарлықтай төмендеуі байқалады. Өзгертілген және Ұма - кейде түрінде ол сыртқы Лабиа еске түсіреді. Онда Несеп жылжуы болып табылады, және семенники жиі ұма түсіп жоқ. әйелдердің белгіленген және тән ерекшеліктері - кеуде, типтік көрсеткіш (кең жамбас, тар иығына).
• Төртінші дәрежелі (негізінен әйелдер түрі). Осы топтағы науқастардың әйел фенотип бар. Семенники құрсақ қуысында қалады. бірақ кейбір өзгерістер, әйел жыныстық органдарын әзірлеу. Мысалы, бала қысқа «соқыр» қынап және клитор жиі ұлғайтылған қалыптастырады және micropenis еске салады отыр.
• Бесінші дәрежесі, немесе әйел түрі. Аурудың бұл түрі әйелдердің белгілері қалыптастыру жүреді - бала қыз бала дүниеге келеді. Алайда, кейбір ауытқулар бар. Атап айтқанда, науқастар жиі клитор кеңеюін байқалады.

Ол яичек феминизациясы синдромның белгілері жүреді. ұқсас патологиясы бар ойнату мүмкін емес - Науқастың дене ер Жыныс жасушалары шығаратын емес, және әйелдер органдар қол жетімді емес немесе толық қалыптасқан жоқ.

Статистикаға сәйкес, осындай диагнозбен адамдар жиі салдарынан шап каналының яичек өту бұзғаны үшін, шап грыж зардап шегеді. Несеп шығару жүйесінің (мысалы, пиелонефрит, уретрит, және басқа да қабыну аурулары) әртүрлі аурулардың жоғары тәуекел уретра сыртқы ашу ауыстыру арқасында.

диагностикалық процедуралар

Бұл аурудың диагностикасы - ұзақ процесс. Бұл рәсімдер кешенін қамтиды:

• бастау үшін, дәрігер тарихын жинайды. Сауалнама барысында бала туғаннан кейін немесе Жыныстық жетілу барысында кейбір дамуында ауытқушылық бар ма анықтау үшін қажет. Талданып және отбасылық тарихы (туыстарынан мұндай ауытқулар болған ма).
• Маңызды қадам болып табылады және физикалық емтихан, маман, дене және сыртқы жыныс құрылымында ауытқуларымен болуын атап шаш бөлу түрі және т.б.. D. болады, оның барысында пациенттің биіктігі мен салмағы өлшеу өтті. Толығырақ зерттеу үйлесті анықтау үшін қажет.
• өз кезегінде, науқастың жыныстық қатынасқа білуге мүмкіндік береді, хромосомалар саны мен сапасын, анықтауға мүмкіндік береді тәртібі - Болашақта karyotyping өтті.
• Қажет болған жағдайда, бүлінген гендер саны және алуан білуге тырысып, бұл уақыт ішінде, молекулярлық-генетикалық тестілеу жүзеге асырылады.
• Ол Урология міндетті емтихан - дәрігер сыртқы жыныс құрылымы мен ерекшеліктерін игеру болып, простата пальпация, т.б ...
• талдау, қан гормон деңгейін тексеру үшін қабылданады.
• Ол ақпараттық және ультрадыбыстық зерттеу болып табылады. Бұл процедура ішкі жыныс органдарының құрылымында ауытқуларды анықтау үшін мүмкіндік береді, Undescended үйлесті диагностикалау, анықтау тестілер.
• ішкі ағзалардың құрылымы туралы ең дәл ақпарат магниттік резонанс немесе компьютерлік томография кезінде алуға болады.

яичек феминизации синдромы: емдеу

Терапия, бұл жағдайда рецепторлардың андрогена гормонының үшін қабылдағыштық жоғалтуға пациенттің және дәрежесін жасына байланысты. Міндетті дамуындағы ықтимал ауытқуларды жою үшін, тінтуірдің оң жақ екінші жыныстық белгілерінің жасауға көмектесу үшін, андроген тапшылығын жоюға мүмкіндік береді гормонозаместительной терапия, тағайындалған.

Науқас әрқашан кеңес маман керек - бұл өте маңызды қадам психотерапия деп түсiнiледi. Өйткені, статистика мәліметтері бойынша, жалған hermaphroditism жиі клиникалық депрессия дамуына әкеледі. мутация ересек (біз тестостерон рецепторлардың үшін толық қабылдағыштық жоғалтуға туралы айтып отырмыз) кезінде кездейсоқ диагноз болса, дәрігер толық өмірді және әділ жынысына өкілі ретінде өзін анықтайтын әйелге оны хабарлауға емес шешім қабылдай алады.

операция қажет болған кезде?

Көптеген проблемалар арнайы рәсімдерді көмегімен шешуге болады. әйелдер фенотип бар емделушілер үшін сынақтарының жою көрсетеді. Бұл процедура ер жыныстық сипаттамаларын әзірлеу және одан әрі дамыту, өйткені грыжи алдын алу үшін қажет. Сонымен қатар, рәсім яичка обырының алдын алу болып табылады.

дене әйел түріне дамуда болса, онда ол жыныстық болуы мүмкіндік беретін, кейде қажетті пластикалық қынаптың және Вульвы болып табылады. Хирургиялық офсеттік несеп арна жоюға болады.

Науқастың ер үлгі дамуымен кейде ұма жылы семепроводы келтіру қажет. осындай диагнозбен көптеген ер гинекомастии зардап шегеді болғандықтан, ол жиі табиғи дене пішінін қалпына келтіруге көмектесе кеуде пластикасы, жүзеге асырылады.

пациенттер мен ықтимал асқынулар болжам

яичек феминизациясы (Morris) синдромы өміріне тікелей қауіп емес. дене андроген гормондардың үшін, тіпті толық нечувствительность қалыпты функциялары болып табылады. медициналық және хирургиялық науқасты кейін ер кариотипа бар, әйелдің толыққанды өмір сүруге болады. Мұндай жағдайларда ол шаралар қабылдауға қажет - Бірақ ұма түсіп емес, ракпен яичек дамыту қаупі бар. (Науқас ер Фенотип болса) қатерлі ісігінің алдын алу үшін ұма жылы сынақтарының хирургиялық жоюды жүзеге немесе безінің (әйел фенотип болса) толық жою.

олардың тізімі (несеп-жыныс жүйесі несеп арна корпорациялардың даму процесінде) жарамсыз деп тану институты, жыныстық қатынас (жыныс мүшелерінің даму ақау) мүмкін еместігі болып табылады және басқа да ықтимал асқынуларды ескере отырып. Науқастар қарамастан фенотипа бедеу болып табылады. көп мүмкін емес, әрбір бала мен жас адам өз дене сипаттамаларын түсінуге ретінде, әлеуметтік қиындықтар туралы ұмытпаңыз. Әрине, жыныстық саласындағы проблемасы, сондай-ақ зәр шығару жүйесінің аурулары, операция кезінде жойылуы мүмкін. бәрібір қолайлы науқастарға арналған болжам.

онда алдын алу шаралары бар ма?

Өкінішке орай, мұндай аурудың алдын алу мүмкіндігі жоқ құралы бар. Бірақ яичек феминизациясы синдромы генетикалық патология болып табылады, қатерлі ісігінің даму тәуекелі жүктілік жоспарлау сатысында анықтауға болады - перспективалы ата-аналар сыналған алу қажет.

қазірдің өзінде бұзылуынан диагнозы қойылған науқастарға, олар білікті медициналық көмек, сондай-ақ тұрақты медициналық тексеруден, гормондық терапия қажет.