Генетикалық талдау қалай жасауға болады? Генетикалық талдау: пікірлер, баға

генетика дамыту, сайып келгенде, таза ғылыми ілімдері шығып және салалық тәжірибеге айналды. Бүгінгі дәрігерлердің көптеген ауру жою мүмкін болжау, дұрыс диагноз қоюға генетикалық тестілеу ақпаратты пайдалана және факторлар, олардың дамуына ықпал ететін. Бұл әрекетті орындау үшін, науқас тек ауруға бейімділігін толық суретін көрсетеді генетикалық тест өту қажет.

ДНК туралы бірер сөз

Dezoksirybonukleinovaya қышқылы (ДНҚ) - гендер - тізбектің қалыптасады нуклеотидтер кешенді жиынтығы болып табылады. Бұл Жасушаішілік қалыптастыру ата-анасының тұқым қуалау ақпаратын асырады және балаларға берілетін болып табылады.

эмбрионын қалыптастыру кезінде өте жылдам ұялы бөлу жүзеге асырылады. Бұл кезеңде, гендік мутациялар деп аталады шағын кемшіліктер, жағдайда. Ол жеке басын анықтау, кім олар болып адамның. Мутациялар оң және теріс болуы мүмкін.

Ғалымдар ішінара адамның генетикалық кодын қабылдамау алдық. Олар ауру себебі кейбір гендердің болуын білу, және ол кейбір ауруларға туа біткен қарсылық ықпал етеді. Генетикалық талдау оның бейімділігін ескере отырып, дәрігерлер науқасты емдеуге жақсы қалай суретті береді.

Моногенді аурулардың ағымын болжау және полиморфизм

Дәрігерлер әрбір жеке тұлғаның генетикалық талдау жасауға кеңес береміз. Ол өмірінде бір рет өткізіледі. генетикалық паспорттың қорытындысы бойынша жүзеге асырылады. Бұл оларға барлық ықтимал аурулар мен бейімділігі анықтайды.

Туа біткен ауруларды моногенных мутациялар болып табылады. Олар басқа генінің бір нуклеотида өзгеруіне байланысты пайда болады. Жиі, мұндай ауыстыру зиянсыз болып табылады, бірақ кейде ауыр ауру тудыруы мүмкін. Олардың арасында, мысалы, fenilketanuriya және болып бұлшық дистрофияның.

Полиморфизм генінің нуклеотидтер ауыстыруға байланысты, бірақ тікелей ауру тудыруы мүмкін емес, бірақ тек осындай ауруға бейімділігін индикаторы ретінде қызмет етеді. Полиморфизм - өте қарапайым құбылыс. Ол халықтың жеке тұлғалардың астам 1% көрінеді.

полиморфизм болуы белгілі бір жағдайларда, зиянды факторлардың әсер ауруды дамуы мүмкін екенін көрсетеді. Бірақ бұл диагноз емес, бірақ параметрлердің тек бір. Сіз зиянды факторларды болдырмау, салауатты өмір салтын, онда ол ауру пайда ешқашан әбден мүмкін.

Rognozirovanie туа біткен аурулар

қазіргі заманғы генетиканың дамуы оларға туа аурулар немесе бейімділігін болуын анықтау, сонымен қатар әлі туылмаған баланың денсаулығын болжау ғана емес. Осы мақсатта, жүктілік жоспарлау сатысында ата-аналар генетикалық талдау тапсыру қажет. ата-анасының біреуі қазірдің өзінде күрделі ауру болса, осы ерекше маңызды болып табылады.

Бұл сондай-ақ генетикалық беріледі ауруларға қолданылады. Олардың арасында барлық дерлік неке саяси байланыстарды нығайту үшін ортақ болды Ескі Еуропа монархиялық әулеті, әсер гемофилия, болып табылады.

Сондай-ақ, генетикалық талдау қатерлі ісік, қант диабеті, гипертония, жүректің ишемиялық ауруы, баланың бейімділігін көрсетеді. отбасында болашақ ата-аналар біреу осындай диагноздарды бар болса, бұл әсіресе маңызды болып табылады. Сезімталдық гендер рецессивті (Шуды) шарты болуы мүмкін, бірақ ол болашақта бала, олар орын әбден мүмкін.

Жүктілік кезінде сынақтар

Баланың жоспарлау кезінде тапсыру ұсынылады, онда жүктілік ұрықтың генетикалық тестілеу жүзеге кезінде, ата-аналар талдайды. Осы мақсат үшін, талдау қағанақ сұйықтық үшін алынады Кіндік қаны немесе плацентарлы бөлігін.

Мұндай зерттеулер туа аурулардың мүмкіндігін анықтау үшін қажет. Бұл алдын ала көзделген мүмкін емес ұрықтың мутацияның нәтижесінде пайда өте күтпеген ауру болып табылады. Осы аурулардың арасында ұрықтың кейбір себептермен қосымша хромосома болған кезде Даун синдромымен тиесілі. адам үшін қалыпты мөлшері - 46 хромосома, 23 жұп, әкесі бір мен ана. Даун синдромы 47 непарную хромосома пайда болады.

мерез, қызамық: Сондай-ақ, генетикалық мутация жүктілік кезінде күрделі жұқпалы аурулар өткеннен кейін мүмкін болады. туылмаған бала толық қабілетсіз болар еді, өйткені осы талдау нәтижелері бойынша, бұл, аборт туралы шешім болуы мүмкін.

тәуекел Әйелдер

Әрине, ұрықтың ауруға тест әрбір болашақ ана жасауға жақсы болар еді, бірақ осы процедураға көрсеткіштер бірқатар бар. Біріншіден, ол жасы ғой. 30 жыл өткен соң, ұрықтың ауытқушылықтардың әрқашан үлкен тәуекел. түсік тастау жағдайлары болған жағдайда Ол сондай-ақ арттырады. қауiптi екенiн ұғынып ерте кезеңдеріне, ол бәрі тәртіппен екенін көрсететін тест тапсыру қажет.

Жүкті әйелдер мен инфекциялық аурулар, және жарақат орын. Олар сондай-ақ, ұрықтың қалыптастыру барысын әсер етуі мүмкін. тезірек олар орын, қауіпті мутацияның тәуекел үлкен.

дұрыс қаупі әрқашан бар ұрықтың даму, тұжырымдамасын сәтте немесе ерте кезеңдерінде ана қауіпті факторлардың әсерінен құлап кейін, егер. Олар ішімдік, күшті дәрі-дәрмек, психотроптық заттар, рентген сəулелерін және басқа да радиациялық ретінде бағаланады.

отбасылық өзінде туа біткен ауытқулар бір баласы бар болса, әрине, жақсы, қауіпсіз болуы.

әке Test

Кейде өмір, және осындай жағдайға баланың әке емес кезде. Немесе қандай да бір себептермен әкесі мен бала, немесе ана мен баланың туыстары еш күмән жоқ. Бұл жағдайда анықтау үшін генетикалық қан тест жүзеге асыруға болады қатынастарды. Мұндай зерттеулер дәлдігі, 90-нан астам%.

Иә, мен тәртібі өзі қарапайым болып табылады. Ол қан ата мен бала тапсыруға жеткілікті. Мульти-индикаторлық осы екі адамға ма ортақ гендер анықтау оңай.

әке анықтау, әдетте, техникалық қызмет көрсету мақсатында қажеттілігін дәлелдеуге немесе жоққа сот медицинасы қолданылады.

болжалды медицина

Жыл сайын, дәрігерлер ауру емдеуге емес, әдетте, және алғашқы белгілері бұрын оларды ескертуге құқылы. генетикалық талдау көрсеткендей, бұл соншалықты қиын емес. генотип адам ең болып табылатын аурулар ұсынуға қазірдің өзінде болады, өйткені.

Бұл үрдіс болжалды (болжалды) медицина деп аталатын болды. генетикалық паспорттың негізінде дәрігер аурудың дамыту үшін триггер болуы мүмкін қауіпті заттарды оны ескерту, оның науқастың өмірін анықтайды. Ол ұзақ, кейде өте тиімді емес, терапия алып қарағанда әлдеқайда оңай және арзан.

АҚТҚ / ЖҚТБ-ның тест

Бүгін, АҚТҚ / ЖҚТБ, тіпті сынақтар генетикалық зерттеулер арқылы жасалған. рәсімі күрделі емес, бірақ зерттеу ұзақтығы. Бірақ бұл талдау нәтижелері дәлірек және анықтау болып табылады.

Көптеген қазіргі заманғы диагностикалық орталықтар генетикалық талдау, орташа науқасқа барлығына қолжетімді болып табылатын баға жеткізіңіз. Ол барлық мақсаттар байланысты: құны ондаған мың 300 рубль ауытқиды. Сондықтан, ол сізге және сіздің балалардың өмірін сақтауға болады, әсіресе, егер ақпараттық осындай зерттеу жүргізуден бас тарту үшін ешқандай себеп жоқ.