Хантер ауру - сирек генетикалық патология

Медицинада бірнеше сирек кездесетін аурулар бар, соның ішінде Hunter синдромы (2 типті мукополисахаридоз), мысалы, Ресейде шамамен 50 адам ауырады. Ауру генетикалық болып табылады және аналардан балаға беріледі. Өмір бойы анасы бұзылған геннің тасымалдаушысы екенін білмейді. Мұндай әйелдердің патологиясы бар баланың туылу ықтималдығы 50% құрайды. Бірақ ұрықтың гендерінде кездейсоқ (спорадическая) мутация болуы мүмкін, бірақ ата-аналардың бұзылуы болмайды.

Хантер ауруы, даму механизмі

Адам ағзасында мыңдаған метаболикалық процестер пайда болады, нәтижесінде «қалдықтар» сыртқа шығарылады. Хантер синдромында сыдырылмаған, бірақ барлық тіндерде жиналатын мукополисахаридтердің (гликозаминогликандардың) алмасуы бұзылады. Бұл ферментті идионат сульфатазы жоқ екеніне байланысты. Мұндай жағдайларда, органдар мен жүйелер қалыпты жұмыс істемей қалады, бұзушылықтар пайда болады.

Хантер ауруы, клиникалық көрініс

Жалпы, белгілер екі-үш жылдан кейін ғана пайда болады, балалар қалыпты түрде туылады, ал ата-аналар өз аурулары туралы білмейді. Бет ерекшеліктері өрескел, дауысы да, тыныс алу шулы болады, ал бала тыныс жолдарының вирустық инфекцияларын көбірек алады. Баланың сыртқы көрінісі төмендегідей: тұлғадағы қалың тері , қысқа мойын, сирек кездесетін тістер, қоюландырылған ерні, тіл және түтіндер. Хантер синдромы бар барлық балалар бір-біріне ұқсас, олар бауырлар үшін қателеседі.

Үш-төрт жылдан кейін бала жүре алмайды, буындар қатайып кетеді, үйлестіруді жоғалтады, құлап қалады. Барлық сүйек жүйесі өзгерістерге ұшырайды.

Психионы бұзу басталады, баланың қолды немесе агрессивті болуы мүмкін. Кейбір балалар саңырау. Баланың өз жасында алған дағдылары жоғалды. Ол дәрменсіз болады, сөйлесуді тоқтатады.

Пациенттердің барлығы дерлік жүрекке әсер етеді, клапандарда метаболикалық өнім жиналады, бұл олардың қалыңдатылуына әкеледі. Жасөспірімдік кезеңде бұл өзгерістер көрінбейді, ересектер арасында бұзушылықтар пайда болады.

Екі түрі бар: Хантер А және В. Бірінші пішінде симптомдар тез дамып, ақыл-ойдың артта қалуы, ал екінші нысаны бала интеллекті сақтаған кезде оңайырақ болады. Аурудың түріне байланысты мұндай адамдардың өмір сүру ұзақтығы 50-60 жасқа жетуі мүмкін. Алайда, ауыр формалармен балалар 8-9 жасқа дейін өмір сүреді.

Аурудың диагностикасы

Тұқымқуалайтын патологияларды анықтаудың тамаша тәсілі ұрықтың генетикалық сараптамасы болып табылады. Бірақ мұндай скрининг жоқ, сондықтан сирек бұзушылықтарды алдын-ала жою мүмкін емес.

Зәрде науқастарда көп мөлшерде гепан сульфаты және дерматан бар.

Асқазанның радиологиялық бейнесі - көп дисостоз (скелеттік бұзылыстар).

Хантер ауруы, емдеу

2 типті мукополисахаридозды емдеуге арналған препарат қазірдің өзінде синтезделіп, жетіспейтін фермент болып табылады. «Elapraz» құралы деп аталады. Алайда, барлық науқастар оны ала алмайды, есірткі өте қымбат және тек шетелде ғана бар.

Хантестер синдромы бар балаларды емдеуді мемлекет қаржыландырады, алайда билік оларды бас тартады, өйткені адамға жыл сайынғы шығыстар бүкіл емхананы қамтамасыз ету үшін бөлінген бюджетпен салыстырылады. Бірақ мұндай балалардың емі ұзақ өмір сүреді, адамға үнемі инсулин қажет болғанда, оны қант диабетімен емдеуге болады. Инсулинсіз диабеттік ұзақ өмір сүре алмайтындығын барлығы біледі, бұл жағдай патологиямен бірге дамиды. Дәрі-дәрмекті (демеушілер, қайырымдылық) алуға болатын ата-аналар баланың тез қалпына келетінін байқап, қайтадан жүріп, қалыпты өмірді бастайды.