Фанцони синдромы: Симптомдары, диагностика және емдеу

Синдромы De Тони - Дебре - Фанцони түрлі сипатталатын ауыр туа біткен ауру болып табылады зат алмасу бұзылыстары. Олар өмірінің бірінші жылында негізінен балаларды зардап шегеді. Әдетте басқа тұқым қуалайтын ауытқулар ұштастыра кездеседі, бірақ оқшау синдромы ретінде таныта алады.

Қысқаша тарихы

ауру Швейцария доктор Фанцони арқылы 1931 жылы ашылған және зерттелді. рахит, қысқа өсуі, және зәрді өзгерістер бар баланы зерттеу, ол Осы мүмкіндіктердің жиыны жеке патология ретінде қарастырылуы тиіс деген қорытындыға келді. Екі жыл өткен соң, де Тони қолданыстағы сипаттамасы hypophosphatemia қосылады өзгерістер енгізді, және біраз уақыттан кейін Дебра acidaminuria осы науқастарда анықталған.

Орыс әдебиеті, бұл шарт «, - Дебре - Фанцони» және «glyukoaminofosfatdiabet тұқым қуалайтын синдромы De Тони» шарттарын деп аталады. Шетелде, ол жиі бүйрек Фанцони синдромы деп аталады.

Фанцони синдромы себептері

Қазіргі уақытта, ол осы ауыр аурудың негізі болып табылады білуге соңына дейін мүмкін емес еді. Фанцони синдромы болып саналады генетикалық ауру. Сарапшылар осы аурудың даму бүйрек дұрыс жұмыс істемеуіне әкеледі Нүктелік мутация, байланысты деп санайды. Көптеген зерттеулер дене ұялы метаболизм бұзу болып табылады деп растады. энергетикалық метаболизмінде маңызды рөл атқарады құрама - Ол шын мәнінде аденозин үшфосфаты (ATP) қатысатын мүмкін. глюкоза жоғалған ферменттердің дұрыс жұмыс нәтижесінде, қышқылдар, фосфаттар, және басқа да кем емес пайдалы заттарды аминоқышқылдар. мұндай қатал қоршаған ортаны бүйрек түтікшелерінің олардың жұмыс істеуі үшін қажетті энергияны алуға емес. Пайдалы заттар сынған метаболизмі сүйек тінінің rahitopodobnyh өзгерістер дамыту, зәр бірге көрсетіледі.

балалардың Фанцони синдромы әлдеқайда ортақ ересектерге қарағанда болып табылады. 350 000 тірі туғандар: Статистикаға сәйкес, ауруға шалдығу оқиғалары 1 болып табылады. тең пропорцияда ұлдар мен қыздар екі зардап шегеді.

Фанцони синдромның белгілері

ауру кез-келген жаста дамытуға болады, бірақ ең жиі сәбилер көрінеді. Глюкозурия, жалпылама giperaminoatsiduriya және giperfosfaturiya - Фанцони синдромы сипатталады симптомдардың осы триада. ерте жеткілікті симптомдары әзірлеу. Біріншіден, ата-аналар бала жиі зәр шығару басталады байқамайды, бұл, және ол үнемі шөлдеп табылады. балалар, әрине, сөзбен, бірақ олардың кірпияз мінез-құлық және сүт безі немесе ол бала нәрсе дұрыс емес екенін айқын болып бөтелкесі тұрақты мұздату арқылы оны айта алмаймын.

Болашақта, ата-аналар ақаусыз жиі causeless құсу, ұзақ қатудан және паранормальный көп әкеледі қызба. Әдетте, осы кезеңде, бала, сайып келгенде, дәрігерге көруге алады. Тәжірибелі дәрігер-педиатр ортақ суық белгілері комбинациясы ұқсайды емес, деп күдіктенеді мүмкін. жағдайда дәрігер сауатты болады, ол Фанцони синдромы тануға қабілетті болуы уақыт болып табылады.

Белгілер Сонымен қатар жоғалып емес. Олар үлкен сүйектері айқын қисықтық бар, физикалық және ақыл-ой дамуына айтарлықтай артта қосты. Әдетте varus немесе VALGUS типті деформация нәтижесінде, тек аяқтарының әсер өзгертеді. Бірінші жағдайда, Баланың аяқтары, екінші Twisted Wheel - әрпімен «Х» түрінде. Ал ол және баланың одан әрі өмір сүруі үшін қолайлы әрине басқа опция,.

балалардың Фанцони синдромы жиі остеопороз (сүйек тінінің мерзімінен бұрын жою), сондай-ақ айтарлықтай дамудың кідіруін кіреді. ұзақ сынықтарды емес тасталды түтікшелі сүйек және сал. әлі күнге дейін ата-аналар сәбидің жағдайы туралы алаңдаушылық жоқ болса да, содан кейін осы кезеңде, олар дәл білікті қамқорлық беруге емес.

ересектер Фанцони синдромы сирек болып табылады. нәрсе осы, әрине, бүйрек жеткіліксіздігі дамуына әкеледі ауыр ауру болып табылады. Мұндай жағдайда, ол кез келген белгілі бір болжамын береді және үлкен қамтамасыз ету мүмкін емес өмір сүру ұзақтығын. әдебиет 7-8 жасында жыл Фанцони синдромы, өз ұстанымдарын қабылдауға баланың жағдайы айтарлықтай жақсарту, тіпті емдеуге кезде істерді сипаттайды. Өкінішке орай, қазіргі тәжірибеде мұндай ауытқуы кез келген елеулі қорытынды жасауға қабілетті болуы үшін жеткілікті сирек кездеседі.

Фанцони синдромның диагностикасы

Анамнезінде және дәрігер мұқият сараптама Сонымен қатар ауру растау үшін беретін, кейбір зерттеулер тағайындауға қажет. Фанцони синдромы сөзсіз бүйрек бұзылуына әкеледі, және, осылайша, тұрақты несеп болуы тиіс. Әрине, бұл аурудың барлық мүмкіндіктерді анықтау үшін жеткіліксіз болып табылады. Ол зәрде белоктың мазмұны мен ақ қан жасушалары ғана емес көруге қажет, сонымен қатар лизоцим, иммуноглобулин және басқа да заттар анықтау үшін көріңіз. талдау, сондай-ақ жоғары мазмұны міндетті қант (glucosuria) анықталған, фосфаттар (phosphaturia) дене үшін маңызды заттардың айтарлықтай шығын көрінетін болады. Мұндай емтихан Күндізгі стационарда немесе ауруханада жүзеге асырылуы мүмкін.

Сондай-ақ, қан тест кейбір өзгерістер сөзсіз. биохимиялық талдау барлық дерлік микроэлементтер (әсіресе кальций және фосфор) айтарлықтай қысқарту көрсетілген кезде. айқын дамуда , метаболиттік ацидозды бүкіл ағзаның қалыпты жұмысына кедергі.

Қаңқалық рентгенография шоу остеопороз (сүйек жою), және аяқ деформация. Көп жағдайларда байқалады сүйектің өсуі және олардың биологиялық жасы келмеген қарқынын қалып. Қажет болған жағдайда, дәрігер бүйрек және басқа да ішкі органдардың УЗИ, сондай-ақ олармен байланысты мамандар сараптама тағайындай алады.

ажыратпалы диагноз

Кейбір басқа да аурулар Фанцони синдромы ретінде таныстыратын кезде жағдайлары бар. дәрігер шын мәнінде аз науқасқа не болатынын білу үшін қиын міндет көтереді алдында. Glyukoaminofosfatdiabet кейде созылмалы пиелонефриттің және басқа да бүйрек ауруларының шатастыруға. зәрді өзгерістер, сондай-ақ сүйек тінінің қырып сипаттамалары дұрыс диагноз қоюға педиатр көмектеседі.

Фанцони синдромы емдеу

Бұл ауру созылмалы фактісін ескере кету керек. Ол толығымен тек аурудың симптомдарын азайту үшін біраз уақыт болуы мүмкін жағымсыз белгілері құтылу қиын. науқас балаларға көмек ретінде заманауи дәрі-дәрмек нені білдіреді?

Бірінші кезекте диета бар. Науқастар тұзды қолдану, сондай-ақ барлық жедел және ысталған тағамдарды шектеу ұсынылады. диета сүт және түрлі жеміс тәтті шырындар қосыңыз. туралы ұмытпаңыз калий бай азық-түлік (қара өрік, өрік және мейіз). микроэлементтер тапшылығы сын сатысына жетті жағдайда, дәрігерлер қабылдау арнайы дәрумені кешендер тағайындайды.

D. витамині науқастың жай-күйін диета әкімшілік жоғары дозаларын фонында тұрақты мониторинг жүргізілуде, - деді ол қан, несеп талдауы беруге уақыт өткен сайын бар. Бұл уақтылы гипервитаминоз бастап анықтау және үзіліспен D. витамині емдеу ұзақ, көп курстар, дозасын азайту мақсатында қажет. Көп жағдайда, бұл терапия бұзылған зат алмасуды қалпына келтіру және күрделі асқынулардың алдын алу үшін көмектеседі.

ауру кетіп болса, пациент хирург қолына түседі. Тәжірибелі ортопедиялық сүйек деформация түзету және айтарлықтай балалардың өмірін жақсартуға алады. Мұндай операциялар тұрақты және ұзақ мерзімді ремиссия жағдайда ғана орындалады: кемінде бір жарым жыл.

көзқарас

Өкінішке орай, бұл науқастар үшін болжамы қолайсыз. Көп жағдайларда, ауру, сайып келгенде, бүйрек жеткіліксіздігі, жетекші баяу үдемелі. Сүйектердің деформациясы сөзсіз мүгедектік және жалпы өмір сүру сапасы нашарлауына әкеледі.

Сіз бұл ауру аулақ бола аламыз? Әрине, бұл мәселе бір Фанцони синдромы кездеседі баршамызды толғандыратын. Ата-аналар, олар дұрыс жасады түсінуге тырысу және қайда баланы ұстап емес. Бұл жағдай басқа балалармен қайталануына қорқытады ма білу бірдей маңызды болып табылады. Өкінішке орай, алдын алу шаралары қазіргі уақытта дамыған жоқ. басқа баланы алуға жоспарлап ерлі-зайыптылар, бұл олардың проблемалары туралы қосымша ақпарат алу үшін генетик кеңес қажет.

Wissler синдромы - Фанцони (аллергиялық subsepsis)

Ол 4 жылдан 12 жылға дейін ғана балалар осы ауру сипатталған. Осы ауыр ауру себебі әлі белгілі емес. Біз осы синдромы типтік аутоиммундық ауру, ревматоидты артрит белгілі нысаны болып табылады деп болжауға болады. Әрқашан көрсеткіш 39 градусқа апта ұстап алады температура, бар, өткір басталады. Барлық жағдайларда, аяқ және кейде бет, немесе іш қуысы кеуде бойынша полиморфты бөртпе бар. Қалпына келтіру, әдетте кез келген елеулі асқынулар жоқ болып. Дегенмен, кейбір жас науқастарда, сайып келгенде, мүгедектікке әкелетін ауыр бірлескен залал дамыту.