Жетім аурулар және оның емдеу. Аудару жетім аурулар

Гипертония, гастрит, қант диабеті - бұл өте таралған ауру ғой. Олар біз соңында, біздің достар, жақындарымыз болып табылады. Бірақ өте сирек бұзылулар саны бар. адам бұрын тап емес, Жаңа аурулар, жыл сайын анықталды. Сондықтан, жетім аурулар - бұл не? оны өңдеуге қалай?

Жетім аурулар: бұл не?

Жетім аурулар өте сирек ауру болып табылады. Олар сондай-ақ «жетім» деп аталады. Дегенмен, бұл сирек кездесетін патология туралы жеті мың бар. Бақытымызға орай, олардың бірінде табу ықтималдығы өте аз. біз Жер халқының барлық қарастыру болса, сирек жетім ауру екі мың бір адамға кездеседі. әр түрлі елдерде, Жетім патологияны бойынша статистика, халықтың өмір сүру байланысты оның генетикалық сипаттамалары өзгеріп отырады, және т.б. .. Мысалы, бұрыннан жазда Еуропа алапес эпидемия ішіне батып, бірақ Үндістанның науқастардың пайызы басқа елдерге қарағанда әлдеқайда жоғары.

жеке тұлғалар сирек кездесетін ауруларды іздеу үшін вакциналар мен дәрі-дәрмек инвестиция коммерциялық тиімсіз болғандықтан, Үкімет мемлекеттер мемлекеттік деңгейде бұл процесті ынталандырады. Сонымен қатар, жетім патологиялары адам, қолдау мен жеңілдіктер қажет. 26 сәуір 2012 Ресей үкіметінің қабылдаған жетім аурулар бойынша қаулы, мұндай адамдарға медициналық және өзге де көмек көрсету байланысты барлық мәселелерді реттеу үшін арналған.

жетім аурулардың шығу тегі

Ең жетім аурулар туа біткен және адам генетика туындаған. Олар бірден баланың туылғаннан кейін немесе балалық табуға болады. Бірақ аурудың басым көпшілігі тек адам есейгенде уақыт, бар айқын болуға.

сирек ауру арасында патология испещренные салдарынан, жұқпалы аутоиммунды және улы процестерге органға, табуға болады. жетім аурулардың даму үшін жақсы қолдау - сәуле және кедей экологиялық жағдайды, сондай-ақ балалық сыналған инфекциялар, иммунитет әлсіз және тұқымқуалаушылық өсті.

Жетім аурулар жиі емдеуге қиын, сондықтан олар созылмалы сатысында тегіс ағып. кейбір жағдайларда патологиялық процестер мүмкін емес тоқтату бастап, өмір науқастың сапасы нашарлайды, және ақыр соңында өлім орын алады. барлық медициналық рәсімдерді басты міндеті - өмір сүру ұзақтығын ұлғайту белгілері көріністерінен азайту және әрекет науқастың қабілетін жақсарту үшін.

Жетім аурулар: Ресей Федерациясының Денсаулық сақтау министрлігінің бұйрығы

Ресей жетім аурулар 2012 жылы Ресей үкіметінің жариялаған орфанды аурулар үшін 10 100 000 мақсатында, жиілігі орын алған, яғни, нақты сирек аурулар тізімін анықтады. Олар 230 аттары саны: нефротикалық синдром, нәзік X-хромосомалар, Angelman синдромы, мысық айқай, Lejeune синдромы, Уильямс синдромы және т.б. ...

Сондай-ақ, үкімет қаулы жетім ауруларынан зардап шегетін тұлғаларды тіркеу, және медициналық көмек қамтамасыз ету үшін оларға тәртібі ережелерін қамтиды.

біз деректер RAMS (медицина Ресей ғылым академиясы) ойласаңыз, Ресейде шамамен 300 000 адам жетім патологияны зардап шегеді. Жергілікті бюджет қаражаты есебінен облыстық органдары жетім аурулар және оларды емдеу қаржыландыру болып табылады.

туған анықтау үшін уақыт бес сирек тұқым қуалайтын аурулардың бірі болып табылады мүмкіндік береді Маңызды рәсімі, тегін сәбидің туғаннан кейін барлық ауруханаларда жүзеге асырылады. ол «неонаталдық скринингтік» деп аталады.

шындап адам өміріне қауіп төндіретін 24 жетім ауру

Сондай-ақ, жиі Ресей аумағында науқастарды ерте қайтыс болған немесе мүгедектікке әкелуі сирек ауруларды, ресми тізімі жасалды.

Бірінші жолы ретінде жетім аурулар болып табылады гемолитикалық уремиялық синдром. ТКШ , токсикологиялық сипаты бар бүйрек жеткіліксіздігі және сусыздандыру әкеледі.

Сондай-ақ, тізімде эритроциттердің қырып байланысты Marchiafava-Micheli ауру, апластикалық анемия, анықталмаған, ауру-Prauera Стюарт және Эванс синдром қосылған. Эванс синдромы - аутоиммундық гемолитикалық анемия құрамдастырылған және осындай аутоиммундық тромбоцитопения сияқты құбылыс.

тізім элементтерінің бірі - ол ауру, «үйеңкі шәрбаты» болып табылады: ол үйеңкі ағаш іспетті иістерді тудыратын, белгілі бір заттардың зәрде тоқырау арандата генетикалық ауру.

май қышқылы метаболизмнің, homocystinuria, glyutarikatsiduriya, galactosemia бұзу - барлық осы аурулар, сондай-ақ тізімге енгізілген және ауыр зардаптарға әкеп отыр.

Гемолитикалық уремиялық синдром

Бұл ауру бірінші Көп ұзамай 1955 жылы Gasser әлемдегі сирек кездесетін жетім аурулардың тізбесін енгізілген ауру сипатталған болатын.

синдромы ересектерге қарағанда балаларда жиі кездеседі. Ол гемолитикалық анемия және бүйрек жеткіліксіздігі тудырады. Ол диарея және жоғарғы тыныс жолдарының жұқпалы фонында пайда болады.

Аурудың даму және ауызша контрацептивтер, есірткі, және жүйелі қызыл жегі бар болуына немесе ЖҚТБ-науқастың пайдалану арасындағы қарым-қатынастарды атап өтті.

ауру тұқым қуалау болуы және dominatnomu немесе рецессивті сызық үшін ата-аналар балаларына өтті аласыз.

Сатып алынған гемолитикалық уремиялық синдром эндотелий жасушалары зақымдауы мүмкін токсиндердің және бактериялар іске қосылады. H7: жағдайларда басым саны (шамамен 70%) инфекция E. таяқшасы O157 арқылы іске қосылады. Ол мысықтарды арқылы жұқтырған болуға болады, және ет жеп кейін шикізат суға және пастерленбеген сүт жеткілікті термиялық өңдеу емес еді, ол.

Муковисцидоз - Ресей Орфа жылы ең көп таралған ауру

Ресейде барлық жетім аурулар Муковисцидоз ең жиі кездеседі. Бұл ауру тұқым қуалайтын болып саналады және өмірінің алғашқы күндерінен бастап балаға көрінеді.

әр түрлі органдарында тұтқыр шырыш өсті жиналуына әкеледі генін мутация - ағзадағы патологиялық өзгерістер себеп. өкпе Escherichia, бронх-өкпе және ішек: муковисцидоз бірнеше формалары бар.

айналасында екі жыл бар бронхит және өкпе зақымданған балалар қалың қақырық сүйемелдеуімен, жөтел азапқа бастайды. патологиялық процесс қосылады кезде, бұл жағдайда, бактериялық инфекция қайталамалы бронхит немесе пневмония дамиды.

Асқазан төмендетілген ферментативті белсенділігін сүйемелдеуімен ішек формасы, ішек нераспроданные тағамды тудыратын шірік бастайды. Бұл интоксикация, нәжіс бұзылуы, құсу және т әкеледі. D.

өткір түрінде емдеу жетім ауруларды ауруханада жүзеге асырылады. муковисцидоз терапия негізгі мақсаты - дене ( «N-ацетил») бастап шырыш уақтылы эвакуациялау, асқазан және ұйқы безі ферментативті белсенділігін арттыру ( «панкреатина», «мерекелік»).

Созылмалы шырышты кандидоз

қабілеті нашар Лейкоциттердің функциясымен байланысты созылмалы шырышты кандидоз сияқты жетім аурулар. Бұл органның терілік және шырышты ұлпалардың түрі Candida саңырауқұлақ үшін оңай олжа бола фактісі әкеледі. ауру адам генетика туындаған және мұра.

созылмалы шырышты кандидоз тән қандай белгілері бар?

1. Біріншіден, тері, тырнақ және саңырауқұлақ зардап шеккен шырышты тіні.
2. Екіншіден, адам үнемі шаршау және әлсіздік сезінеді. Ол төмен қан қысымы зардап шегеді.
3. ауру қант деңгейлері мен құрысулар пайда қан азаяды кезде, үшінші.
4. бәлкім шаш жоғалту және тері гиперпигментация пайда болуы, төртінші.

Созылмалы шырышты кандидоз созылмалы арандата дамытуға өкпе аурулары, және гепатит. балалар, ауру өсу және даму баяулағанын тудырады.

Диагноз генетикалық зерттеулер арқылы жүреді.

емдеу негізгі әдісі - қарсы агенттер ( «нистатин» «Клотримазол» т.б. ...) алу болып табылады.

zygomycosis

сирек жетім аурулардың тізбесі, сондай-ақ zygomycosis қамтиды.

Бұл ауру инфекция ДИМОРФТЫ саңырауқұлақтар кейін дами бастайды. Олар деммен жұту немесе сынған тері арқылы организмге түсетін. ДИМОРФТЫ саңырауқұлақтар ылғалдылығы жоғары жерлерде өмір сүріп - топырақта, өсімдіктер өшуге. Кейбір жағдайларда, олар заплесневелая жемістер, ірімшік және нан пайда болады.

Zygomycosis ауру сау иммунитеті мүмкін емес дерлік. сау адам жаралар мен жәндіктер шағып енетін кейін саңырауқұлақтар жұқтырған өте аз жағдайлары бар.

Негізінен zygomycosis өте иммундық жүйесі әлсіреген адамдарға әсер етеді:

• сусамырмен ауыратын науқастардың;
• ұзақ ацидоз зардап шегуші;
• трансплантациялау органдар;
• глюкокортикоидты ем;
• СПИД жұқтырған.

Zygomycosis біртіндеп саңырауқұлақтар болып табылатын, тіндерді және қан тамырларының некроз әкеледі. Сондықтан, емдеу агрессивті болып табылады және бүгінгі күнге дейін ең тиімді емдеу ұлпасының және жоғары дозада амфотерицин В пайдалану эксцизии болып табылады.

Lynch синдромы

тұқым қуалайтын болып тоқ ішек қатерлі ісігінің - жыл сайын жаңа атаулары бар жаңартылған тізбесіне орфандық аурулар, Линч синдромы жатады. Бұл жағдайда, онкологиялық генетикалық мутация және бірнеше гендердің патология нәтижесінде дамиды. ол кәдімгі қатерлі ісік санатына тиесілі емес сондықтан.

Бұл синдром, өкінішке орай, ортақ болып табылады: Еуропадағы ол екі мың бір адамға кездеседі. науқастың (бірінші тапсырмасы) жоқ аз дегенде үш туыстары 50 жасында тоқ ішектің қатерлі ісік диагнозы қойылды жағдайларда осындай диагноз қойыңыз.

мутант генінің тасымалдаушылар ішек ісік, сонымен қатар ғана емес предрасположены колоректалды қатерлі ісік, қатерлі ісік эндометрий туралы, аналық безінен, асқазан, ми, және тағы басқалар. Д.

синдромы өлшемдерге Амстердам II сәйкес диагностикаланады.

thymoma

сирек жетім аурулар тізімі thymoma кіреді. Осы атаумен thymic ісіктердің барлық түрлерін жасырады. Олар, әдетте, қауіпсіз, бірақ мұндай анықтамасы өте шартты болып табылады. тиісті емдеу, осы ісіктер метастазировать болады, және жойғаннан кейін - қайталануы.

thymoma кезеңінде іс жүзінде өзі сезініп етеді. ол белгілі бір өлшемін жеткенде, жақын органдарының қысу белгілері бар мойын веналарының бір ісінуі болып табылады, және тыныс және жүрек сердцебиение қиындықтар. Балалар thymoma айтарлықтай кеуде деформация болады.

Осы белгілері қатар орын алуы мүмкін:

• бет ісікті;
• тыныс алу органдарының аурулары асқынуы;
• иық аймағында, мойын және күректерін арасындағы радиациялық Pain.

Thymoma радиологиялық сараптама, компьютерлік томография әдiстерiн қолдана отырып диагноз.

Негізгі емдеу - жедел. ісік жою әйтпесе ол өседі, және науқастың денсаулық нашарлауы, қажет.

аяқ сүйек және шеміршек тінінің саркомасы

Саркомасы (қатерлі ісік немесе) сүйек және буын шеміршек - бұл жетім ауру. ол әдеттегі қатерлі ісік емес, өйткені сирек патология тізімі, саркома кіреді.

Классикалық эпителиоциттердің қалыптастырған онкологиялық, және осыған байланысты саркомасы шектелмейді, - ол сүйекті әсер етуі мүмкін (ретинобластому), шеміршек (chondrosarcoma), бұлшық (miosarkoma), май (liposarcoma), қан және лимфа тамырларының қабырғалары. саркомының қалған ол жедел қарқынмен өсіп келеді, бұл қоспағанда, әдеттегі қатерлі ісік ұқсас.

Бұл аурудың нақты себептері әлі анықталған жоқ. талпындыратын факторлармен ісік зерттеушілердің қамтиды:

• канцерогенді әсер ету;
• зиянды химиялық заттардың әсері;
• радиациялық;
• вирустық инфекциясы;
• жарақат.

Аурудың ерте диагностикалау мүмкін емес дерлік. Саркомасы өзі дерлік ісік сайтында түтіккен ауруы қоспағанда, көрсетпейді. Химиотерапия, хирургия, сәулелік терапия - ауруларды емдеу негізгі әдістері.

ретинобластомы

230 РФ аттары қамтитын тізімі жетім аурулар жатады және ретинобластомы. Бұл ауру көз торының туралы қатерлі ісік пайда байланысты. Бұл генетикалық табылады: Rb генінің бір мутация туындаған.

Ретинобластомы нәресте дамыту басталады және екі жылға күшейген сайын. жағдайларда басым саны өмірінің алғашқы бес жылда диагноз өйткені ауру, балалар бөлмесі ретінде қарастыруға болады.

Аурудың негізгі белгілері оқушысы неестественно жарқыл, офтальмологиялық және іштің аян кенеттен жоғалуы кіреді. Бірақ бала мүмкін емес дерлік осы симптомдары анықтау үшін.

ЕРТ, УЗИ қажет диагностика, КТ.

емдеу үшін консервативті әдістері қолданылады, бірақ олар қымбат болып табылады: клиникаларында радиациялық терапия бес-апта курсқа (шамамен 100 мың рубль) 10 12 мың еуро алады. Криотерапия кеңінен қолданылатын, сондай-ақ photocoagulation болып табылады. Бұл процедуралардың басты артықшылығы олар сіз Vision науқасты үнемдеуге мүмкіндік болып табылады.

Ходжкин ауруы

Тағы бір ортақ жетім аурулар - бұл лимфома (Ходжкин ауруы). Ауру лимфоидтық тіндердің құрамында ғана органдарын әсер етеді. оның Сондықтан, ең тән симптом - бұл лимфа түйіндері ұлғайды жатыр. Бірінші кезекте патологиялық процестер құрсақ және кеуде қуысының әсер етеді. Нәтижесінде, науқас, кеуденің тыныс сынақтардың ентігу ауруды сезінеді, ол тәбет жөтел және шығын туралы ойлаған. Ауыр жағдайларда, лимфа түйіндері ұлғайған асқазан қысым салып, тіпті бүйрек жылжуын қабілетті.

Қызба, тершеңдік, және жиі озноб ходжкиндік аурудың дамуына еріп сезім.

лимфоидной мата патологиялық бастамашылық процестер себептері, ғалымдар тапты. Аурудың дамуы Эпштейн-Барр вирусы немесе иммундық кемшіліктерді басталады деп ұсыныстар бар.

Ходжкиндік аурудың емдеу онкология және гематология айналысады. Науқас ультрадыбыстық және биопсия тәртібін, КТ немесе МРТ ұшырайды.

Сіз аурудың емдеу ісі болмаса, өлім 10 жыл бойы жүреді. емдеу негізгі әдістері - обырға қарсы есірткі және радиациялық емдеу алады.

Осылайша, көптеген сирек кездесетін аурулар бар. Олардың кейбіреулері мүлдем барлық елдерде, және кейбір адамдар табылды - тек планетаның нақты аймақтарда. сирек кездесетін ауруларға шалдыққан науқастарға медициналық және қаржылық қолдау, барлық дамыған елдердің әлеуметтік бағдарламасының бір бөлігі болып табылады.