Балалар Прогерия: сіз балаларға мүмкіндік бар ма?

Балалар Прогерия - байланысты бүкіл ағзаның ерте қартаю жүйесінің ішкі органдарында қайтымсыз өзгерістерге жетекші генетикалық сипаттағы ауру. Алғаш рет ауру J. Guilford арқылы 1904 жылы дербес анықталуы және сипатталуы 1889 жылы Джон. Хатчинсона және болатын. оның ашылуы 150-ден астам іс сипатталған, өйткені, ауру өте сирек - деп балалар Прогерии қарамастан. Және олардың әрқайсысы мұқият ғалымдардың үлкен санын оқыды.

Тек бір 7 миллион нәресте дәрігерлердің Хатчинсон-Gilford синдромы диагностикалау. Балалар Прогерия қарқынды дамып келеді - жай ғана бір жыл Науқастың дене жастағы 5-9 жыл. сирек жағдайларда балалар егде жастағы адамдардың көп типтік аурудан өліп, жасы 23 жасқа дейін өмір сүреді. алғашқы белгілері «кәрілік, балалар» ерте жастан (2-3 жыл) шыққан балаларға көрсетіледі.

мұндай емдеу жоқ, сондай-ақ, яғни, дәрі-дәрмектер ғана жағы ауруларын симптоматикалық емдеу үшін тағайындалады. Бірақ бүкіл әлемде ғалымдар проблемасын зерттеп және оны шешу үшін тиімді жолдарын іздеген.

көріністерін келесі сипаттаған балалар Прогерия:

• шағын өсуі;
• шамы (13-22 кг);
• ол арқылы ыдыстар көрінетін ең керемет тері;
• қол және аяқ баяу қозғалатын буындары;
• үлкен басы, бірақ сол уақытта - сәл тұлға;
• жоғары жиілікті дауысты.

Аурудың себептері

Барлық ғалымдар балалар Прогерии ауру емес екенін келісесіз, мұра болып табылады. Әлемдік барлық 3 бала синдромы мұра бір отбасы, тек белгілі.

жасуша ядросының негізінде ақуыз салынды ақуыз lamin А. қалыптастыруға қатысады бір геннің мутация - көптен емес, ол «балалар жасындағы» үшін жалғыз себебі ойладым. сәтсіздікке бар prelamina Кемелденген ақуызға трансформация процесінде. Осылайша, нәтижесі lamin ретінде айтарлықтай қалыпты ақуыз ерекшеленеді. Бұл ауру Хатчинсон-Gilford сипатталады баланың дене патологиялық өзгерістер, түрлі әкеледі. Балалар Прогерия тудыратын, прогресс бастайды Ерте қартаюды.

Бірақ кейбір ғалымдар ДНК басқа Ген, сөзсіз ауруға әкеледі мутация ашты. мембраналық жасушаларында BAF-1 гендік -prichina дамыту ақаулар қайтымсыз процестер. BAF-1, сондай-ақ басқа да белоктар әрекеттеседі болғандықтан, оның құрылымында мутация басқа да белоктар бұзылуы тудырады.

мүмкіндік бар ма?

Бүгінгі күні, ғалымдар қиын міндет процесінің жан-жақты зерттеу аяқтау тап гендік мутация. олар табысқа болса, онда науқас балалар нағыз балалар Прогерии ұтып алу мүмкіндігіне, және дәрігерлер болады - оның алдын алу.

Бұл құтқарылу әлсіз үмітпен көптеген пациенттер атап өткен жөн. АҚШ ғалымдары қарсы осы аурудың клиникалық сынақтар бастады. Ол емес әрбір бала осы уақытқа дейін өмір сүре алады, алайда, бұл мүмкін болып табылады. Бірақ, кез келген жағдайда, сынақтар сәтті болса және балалар Прогерии жеңіліске, ол осындай қорқынышты ауру балаларын құтқару үшін бәрін жасаймыз барлық кім үшін жеңіс болады.