Гендік мутациялар

Джин мутациялар - деп «генетикалық ауру» деп аталады аурудың клиникалық көріністері гетерогенді тобының, қалыптастыру болып табылады, ол үшін негіз болып табылады. екі төрт пайызға адам популяциясына олардың пайда жалпы жиілігі.

Өзгерту (мутация) гендік көптеген нысандарын дамытуға арандата тұқым қуалайтын аурулар факторы. Қазіргі заманғы медицинада, осы патология үш мыңнан астам сипатталған. Аурудың ең көп таралған көрінісі fermentopathy болып табылады. Бұл гендік мутациялар ұрықтың, көлік және құрылымдық протеин әсер етуі мүмкін деп саналады. Патологиялық өзгерістер түрлі кезеңдерде жүзеге асырылуы мүмкін Онтогенездің (дамыту). жатырішілік (тұқым қуалайтын патологияның дейін 25%) және dopubertatnogo (жыныстық пісіп дейін) кезең (шамамен 45%) көпшілігі үшін олардың типтік. Gene мутациялар жасөспірім (жыныстық жетілу) және кәмелетке толмағандардың істері жөніндегі кезең (шамамен 25%) орын алады. Салыстырмалы шамалы сома (шамамен 10%) жиырма жылдан астам анықтады зақымдануы.

Генетикалық аурулар бойынша жіктеледі мұралық жер түріне (аутосомно рецессивным, аутосомно үстем метаболикалық ақау сипатына қарай (байланысты, патологиялық процестің (және т.б. эндокриндік, жүйке-бұлшықет, офтальмологиялық,) көп тартылған, органның немесе жүйеге байланысты, және т.б.) көмірсулар, минералды және басқа да Липидтер алмасуының бұзылуы.). тәуелсіз топ үшін қан топтарында антигендерін ұрықтың және ана Абайлаңыз фонында пайда болатын аурулар кіреді.

мутаций зародышевой желісі арқылы іске қосуға, сәйкес ауру мұраға менделисты заңдарына. Мүмкін, жаңа даму пайда немесе өткен ұрпақ өзгерту мұраға қалған. Мұндай жағдайларда, патологиялық құрылымдар барлық денесі жасушаларының бөлінеді.

Джин мутациялар зиготы ұсақтау түрлі кезеңдерінде жасушаларының бірінде орын алуы мүмкін. Мұндай жағдайларда, дене құрылымы бойынша мозаика айналады. мутант - Басқаша айтқанда, қалыпты аллель (генінің нысанын) жұмыс кейбір жасушаларда, және басқа. Үстемдік мутациялар тиісті ұяшықтардағы фенотипически (клиникалық белгілерін) көрінеді және аурудың дамуын тудырады. Сонымен қатар аз ауыр ауру жеткілікті ықтималдығы толық мутантов айырмашылығы бар.

Сарапшылар функционалдық және құрылымдық өзгерістер жіктеу.

ауысулар бөлінеді құрылымдық генінің мутациялар - бір пурин базасы (табиғи туындыларының органикалық қосылыс, пуринов) ауыстыру, немесе бір пиримидин базалық (органикалық қосылыстар - пиримидин туынды) басқа пиримидин база; онда кодон (генетикалық коды бірлік) алмастыру орын алған жалғыз өзгертеді. «Transversion» сияқты нәрсе, сондай-ақ бар. Бұл жағдайда пурин немесе пиримидин негіздерінің ауыстыру керісінше бар. Бұл бұл жағдайда ауыстыру бойынша кодон ретінде өзгертеді. Сонымен қатар, бір шеңберінен мутация бар. Осылайша бір немесе бірнеше нуклеотидті жұп жоғалту (жою) немесе кірістіру (кірістіру) бар. жоғалған немесе кірістіру бөлігін сәйкес көп немесе аз кодоны өзгеруі мүмкін.

гендердің мутациялар бір емес қабылдамау (кодтау) бөлігінде функционалдық өзгерістер бар ДНК молекуласының. Бұл құрылымдық элементтерінің жұмыс істеу реттеу бұзылуы тудырады. Бұл түрлі дәрежеде тиісті ақуыз синтезінің жылдамдығын арттыру немесе төмендету әкелуі мүмкін.