Laron синдромы: себептері, диагностикалау, емдеу, болжам

Laron синдромы - дене қабылдауға және пайдалануға қабілетті емес, онда патологиялық жағдайы өсу гормонының. бұзу ең көп таралған симптом - карликовость. басқа белгілері бұлшық ет әлсіздігі анықталған және төзімділік, бала гипогликемия төмендету мүмкін арасында, жыныстық дамуы, аяқ қысқаруын, сондай-ақ семіру кешіктірілді. Ең жиі өсуі үшін жауапты геннің патологиялық өзгерістер (мутация) себеп. Ол мұраға қалдырылады болып аутосомно рецессивным сызық.

белгілері

Laron синдромы сирек бұзылуы болып табылады. Бұл жағдайда, жаңа туған нәрестелер диагнозы, әдетте өсу мен салмағының орташа тарифтер бар, бірақ болашақта олардың физикалық өсу күрт баяулайды. Өңделмеген ересек ер 130 см барынша өсуін жетеді. Өсуі әйелдерді кемiнде 120 см.

патология мынадай симптомдардың болуы төмен өсуімен қатар:

• бұлшықет әлсіздігі, төзімділік болмауы;
• балалық Гипогликемия;
• кешіктірілді жыныстық жетілу;
• Үйлесімсіз шағын жыныс мүшелерін;
• жұқа, әлсіз шашты;
• тіс құрылымын бұзу;
• қысқартылған қолды;
• семіздік;
• айрықша бет ерекшеліктері (көрнекті маңдайда, суға батқан мұрын, көк склера синдромы).

себептері

өсу рецепторлардың Гормондардың тұратын мутациясын тудыратын Laron синдромы - бүкіл организмнің жасушаларының сыртқы мембраналардың табылған ақуыз. Рецепторлық өсу гормонын осылайша жасушаларының өсуі мен бөлу бастамашылық, соматотропин тануға және іске қосу үшін арналған. генінің мутациялар биологиялық тетіктің қалыпты жұмыс істеуіне кедергі келтіретін және ұялы даму тәртіпсіздік әкеледі. қайталама гормонының генерациялау алмаудың туындаған аурулардың Көптеген белгілері - инсулин тәрізді өсу факторы.

тұқым қуалаушылық

Көп жағдайларда, балалардың Laron синдромы болып аутосомно рецессивным тәртiппен мұраға қалдырылады. Бұл сәтсіздік әрбір ұяшықта зардап шеккен генінің екі данада туындаған мутациями дегенді білдіреді. патологиясы бар науқастардың ата-аналар әдетте мутировал геннің бір данасын тасымалдаушысы болып табылады, және сирек бұзу әдеттегі көріністерін зардап шегеді. туған рецессивных аутосомно аурудың кезде екі тасымалдаушылар бала мұралық жер ауру тәуекел 25%; ата-анасының қалай әрбір пассивті тасымалдаушы болуы мүмкін - 50%; кез келген қалыпсыз немесе мутации Ген мұрагерлік емес, мүмкіндік - 25%.

Кейбір мәліметтерге қарағанда, Laron синдромы аутосомно үстем тәртiппен мұраға қалдырылады онда отбасы бар. Мұндай жағдайларда, аурулардың беру үшін әрбір ұяшықта зардап шеккен генінің бір данада мутация болып табылады. Кейде бұл функция ата-анасының баланың науқастың патология қабылдайды. Белгілі және жаңа жағдайлары бұзу аурудың бір істі болған жоқ отбасында балалардың диагноз кезде, генетикалық мутация мұраға емес. жағдайларда 50% олардың балаларға Ген мутировал расталған патология баяндамалар адам.

диагностика

маман айқын белгілері мен симптомдары бастапқы бағалау кейін Laron синдромы (патология см адамдардың фотосуреттер. Мақалада) диагностикалау болады. Қосымша сынақтар нақты гормондар үшін қан тест қоса алғанда, осы диагнозды және тиімді саралау, растау үшін жүзеге асырылады. Ең жиі бұзылуы бар адамдардың инсулин тәрізді өсу факторы төмендеуіне бір мезгілде өсу гормонының жоғары деңгейін бастан. Кейбір жағдайларда, дәрігерлер генінің мутацией растау үшін генетикалық зерттеулер белгілеу. диагностикалық шаралар нәтижелері дәл Laron синдромы анықтауға мүмкіндік береді.

емдеу

Толығымен заманауи медицинаның осы патологиялық мемлекеттік әлі күшіне табылады емдеуге. Инновациялық терапия ең алдымен инсулин хабарсыз кеткен гормонының тері инъекция арқылы қамтамасыз етіледі өсу, жеделдету бағытталған. Заттар (биіктігі) сызықтық өсуін ынталандырады, ол мидың дамуын жылдамдатады және ұзақ тапшылығы қажетті протеиндер туындаған зат алмасу бұзылыстары пайда болуына жол бермейді. Сонымен қатар, осындай инъекция холестериннің жинақталуына және айтарлықтай біртекті бұлшықет тіні алдын, қандағы қант деңгейін арттырады. қажетті дозасын артық денсаулығына елеулі проблемалардың әкелуі мүмкін, себебі инсулин тәрізді өсу факторы емдеу, мамандардың тұрақты бақылауымен жүзеге асырылуы тиіс.

көзқарас

Ұзақ мерзімді болжам көбінесе өте оптимистік болып табылады. Laron синдромы өмір сүру ұзақтығын әсер етпейді. Сонымен қатар, тұқым қуалайтын аурудың тасымалдаушылар ісік және емес инсулин қант диабеті әлдеқайда аз тәуекел болып табылады. Қазіргі уақытта біз Laron синдромы, генетикалық мутация, қатерлі ісіктердің гормон өсу және даму арасындағы байланыстарды анықтау үшін ауқымды зерттеулер жүргізді. Ол осы гендік өзгерістер рагы жеңіп кілті болып табылады, бұл мүмкін.