Crouzon синдромы: клиникалық презентация және емдеу

Crouzon синдромы сирек болып табылады генетикалық ауру.

Жалпы сипаттамасы

ауру ұрықтың даму кезінде орын алуы бет кемістіктері сипатталады. Gill арка жылы Адам ұрығында - өтпелі білім, кейінірек жақ, соның ішінде маңызды органдарды, қалыптасқан оның. Франция докторы кейін өз атауын алды Gill арка мен ауру әкеледі, бұзу, бірінші, Octave Crouzon оны сипатталған. Ол бірінші ауру генетикалық табылады, оның науқас анасы мен қызы болды, деп атап өтті кім ол. белгілері ауқымымен сипатталады Ол бет-жақсүйек бұзылуы. Әрине, бұл мәселе жатыр сүйегінің сүйек: кейбір себептермен бала үшін, олар дұрыс пайда болуы мүмкін. Мысалы, Crouzon синдромы Fusion metopic, тәжді немесе сагиттальное жік, тәжді тігіс мезгілсіз жиырылуының немесе барлық жіктер көрінеді болады.

симптоматика

Crouzon синдромы айқын белгілері сипатталады. Жас пациенттер, түрлі, ең алдымен, тым төмен жиынтығы құлағы болып табылады. Әдетте, бұл болашақта туындайтын барлық есту проблемалар байланысты. Ауыр жағдайларда, ауру өзгертіледі Meniere ауруы. тән ерекшеліктері арасында, сондай-ақ exophthalmos, яғни, brachycephalic қысқа және кең мойын деп аталатын керек, яғни, (осы тым кішкентай көз розеткаларға байланысты) көз выпученными hypertelorism, яғни көз арасындағы тым көп қашықтық, тұмсықты, ұқсайды шағын мұрын болып табылады. Жиі, бірақ міндетті емес симптомдар қарауға және дамымаған жақ болып саналады. жақ жеткіліксіз дамуы күрт шығыңқы подбородок туғызады. Барлық осы мүмкіндіктерді Crouzon синдромы (сіз мақалада науқастардың сурет) сипаттайды. әлі күнге дейін белгісіз себептермен, науқастардың көпшілігі Үйлесімсіз тар жамбас және иығына бар.

диагностика

Нәресте дүниеге жатыр кейін бірден Әдетте, сіз Crouzon синдромы диагностика болады. Аурудың себептері белгілі емес. Рентген, МРТ, сараптау: аурудың болуын растау мақсатында бірнеше емтихандар жұмсауға қажет фундального, ми қыртысының генетикалық тестілеу мен сканерлеу.

жиілік

Бұл ауру өте сирек екенін атап өткен жөн: 25,000 сау адамдарға статистикалық зерттеулерге сәйкес, бір науқас бар, неғұрлым ықтимал оның отбасы осы аурумен ауыратын адам болды.

емдеу

Жалпы, болжам бас сүйегінің деформациясы ми тінінің жағдайын қанша әсер байланысты. өмірінің бірінші жылында, қайта операция баланың сүйегінің бойынша жүзеге асырылуы мүмкін. сүйектері, аузын, бет жұмсақ: бала өсуде, сіз жаңа операцияларды қажет болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда, операциядан кейін пациент арнайы жасалған дулыға киюге бар. Негізгі проблема ауру жиі психомоторлық дамуы тежелген мен алып жүреді табылатындығында.