Хромосомалық мутациялар: қысқаша сипаттамасы және жіктелуі

Жиі табиғат құбылысы деп аталады хромосомалардың мутацияның табылған. Ол ағзадағы ақауларды түрлі одан әрі дамыту үшін хромосомалар мен қорғасын құрылымында немесе санының өзгеруіне байланысты. хромосомалар мутациялар құрылымдық (олардың құрылымындағы өзгеріс бар) және (жұп геномының хромосомалар санының өзгеруіне сипатталады) сандық бөлінеді.

Құрылымдық хромосома мутациялар. бастап генетикалық материалды өзгерту нәтижесінде, жыртылу және хромосомалар кейіннен түптеу бөліктерін байланысты Бұл бұзылуы. Олар болуы мүмкін:

- теңдестірілген - бұл жағдайда генетикалық материалдың жетіспеушілігі немесе артық бар, сондықтан көп жағдайда олар пайда болмайды. Бірақ өсірумен генетикалық материалды теңгерімсіз жиынтығын беру үлкен қаупі бар.

- теңгерілмеген - бұл жағдайда, әлі туылмаған баланың ауыр патологиясын бірқатар бар.

хромосома құрылымындағы өзгерістерге мынадай жолы бар:

• Жойылғандар - хромосомалық үзіліс жіп және оның маңызды бөлігі жоғалуына байланысты хромосомалық мутациялар. Мұндай өзгерістер ауыр зардаптарға әкеп, ал кейбір жағдайларда өлімге.
• Қайталануын - жоқ ауыр патологиясы бар, ДНК нақты облысының еселеу байланысты мутациялар.
• Транслокация - брейк, көршілес екі хромосома бойынша жүзеге асырылады. Нәтижесінде, екі хромосома генетикалық материалдың жаңа жинағын қалыптастыру, олардың бірлік алмасу.
• Insetsii - бір хромосоманың аудару бөлімінде сипатталады.
• Инверсия - хромосомалық мутациялар алшақтық бірден екі жерлерінде кездеседі қалыптастырады. Осыдан кейін, үзілуіне арасында орналасқан бөлігі, генетикалық ретін өзгерту, осі айналасында айналады.

Сандық хромосомалық мутациялар. Жоғарыда айтылғандай, мутация бұл түрі хромосомалар санының өзгеруіне байланысты. мынадай түрлері:

• Трисомии - қосымша хромосоманың генетикалық бассейнінде пайда жүреді хромосомалық мутация. кезінде, егер бұл орын жасуша бөлу, қызы хромосома қайшы емес. Мұндай өзгерістер ауытқушылықтардың себеп және фенотиптік. Кейбір trisomies оның дамуының ерте кезеңдерінде ұрықтың өлімге әкелуі. мутацияның себептері әлі күнге дейін толық анықталды емес.
• Monosomy - бір хромосоманың жоғалып сипатталады хромосомалық мутация. Көп жағдайларда, мұндай ағза өміршең емес, сондықтан эмбрионалдық дамуының ерте кезеңдерінде өліп.
• Poliplodiya - ұяшықта болуымен сипатталады өте сирек құбылыс, үш есеге, ал кейде хромосомалар тіпті Төрттік жиынтығы. осындай мүмкіндігі шектеулі ағза өмір сүру мүмкін емес - немесе ол туған дейін немесе оларды тез арада кейін өледі.
• жыныстық хромосомаларында сандық өзгерістер - өте қарапайым құбылыс, соңғы, 23-ші жұп хромосомалар санының көбеюі жүреді.

Хромосомалық мутациялар: мысалдар

Қазіргі заманғы медицина хромосомалық ақаулар туған балалардың көптеген жағдайларды біледі. Жоғарыда айтылғандай, кейбір хромосомалық мутациялар орган тарапынан ешқандай көрінетін реакция тудыруы, және кейбір ғана өмір сүру үйлесімді емес. Бірақ өте танымал бар генетикалық аурулар, генетикалық материалдың өзгерістер нәтижесінде дәл туындайды.

Мысалы, Даун синдромы - трисомии 21 хромосома жұп болып табылады. Мұндай бұзу туа жүреді жүрек даму кемістігін және қан айналымы жүйесі, сондай-ақ адамның және пайда мүмкіндіктердің ақыл-есі.

Patau синдромы - 13 жұп трисомии. жүрек-қан тамырлары және жүйке жүйелерінің бұзылуына осындай бұзу дұрыс сүйек дамыту, сүйегінің пішіні өзгерістер, аяғы немесе қару-жарақ (алты саусақты) бойынша polydactyl, сүйемелдеуімен.

Тернер синдромы - бұл monosomy 23 (жыныстық) хромосома жұп, ұрықтың нәтижесінде бір ғана Х хромосома алады. Бұл адамдар репродуктивті жүйенің баяу дамуы, және әлсіз өрнек орта жыныстық сипаттамалары.