Поттер синдромы: себептері, симптомдары, диагнозы

Поттер синдромы ұрықтың дамуында маңызды ақаулық болып табылады. Біз бұл аномалияның анықтамасынан бастаймыз.

Поттер синдромы дегеніміз не?

Потер синдромы ұрықтың дамуының туа біткен кемістігі болып табылады, онда ол бүйрегіне толығымен ие емес, ол амниотикалық сұйықтық көлемінің азаюының салдары болып табылады.

Судың жетіспеуі құрсақта ұрықтың қысылуын білдіреді. Балаларда сондай-ақ, өкпе тәрізді, әдеттегі мыжылған бет және соқыр сүйектер, деформацияланған аяқтар дамыған.

1964 жылы Потер ұрық бүйректерінің немесе апаразияның (органның немесе органның бір бөлігінің болмауы) агенциеймен (дамудың жетіспеушілігімен) сипатталатын даму кемістігін сипаттады, ол адамның ауытқуларымен біріктірілді. Бұл синдром медицина әдебиетінде, сондай-ақ 2 бүйрек агенезі, Грустың бүйрек-беті синдромы, бет бүйрек дисплазиясы бар Потер синдромы туралы айтылады.

Ұрықтағы Поттер синдромы: себептері

Синдромның этиологиясы (шығу тегі) әлі де толық түсінілмейді. 50% жағдайда бастапқы аномалия жүкті әйелде амниотикалық сұйықтықтың (ұрық суы) болмауынан көрінеді. Жатырдың фетальды қысымы бүйрек ауытқуларын, беті (түзу және түзу), жүрек, тік ішектің, жыныс мүшелерінің, өкпенің (гипоплазия), аяқ-қолдардың пайда болуына әкеледі.

Балалардағы Поттер синдромы, бірнеше ай жастағы балалар, көп жастағы балаларда жиі жиі жастағы балалар бар. Ақаудың көріну жиілігі: 50 мың туғанға шаққанда 1.

Ата-аналардың сараптамасы

Ұрықтағы Поттер синдромымен қандай симптомдар жүреді? Үлкен ақ бүріккіштер - бұл ультрадыбыспен көруге болатын нәрсе. Мұндай агенезді басым мұра етуі мүмкін (басқа ата-ананың тұқым қуалай қалуы мүмкін емес), яғни. Амниотикалық сұйықтықтың мөлшеріне байланысты емес. Бір ата-ананың әлсіз дамуы немесе бүйректердің біреуі болмауы мүмкін, олар бұрын медициналық тексерулер кезінде жіберілуі мүмкін.

Бүйрек агенезі басым болып келеді, бұл Potter синдромы бар ұрықтың 50% ықтималдығы.

75-пайыздық ықтималдығы бар Potter синдромы, егер оның ата-анасы PKHD1 генінде мутация тапса, балада пайда болуы мүмкін. Олар орташа есеппен 50 адамнан 1-де келеді. Мұндай мутациялар тасымалдаушыда ақаулардың жылдам дамуына әкелмейді, олар ұрпақтан ұрпаққа онжылдықтар бойы берілуі мүмкін.

Поттер синдромымен баланы табу қаупі екі атадан мутацияларды мұрагерлікпен көрсете алады. Егер ұрыққа тек әкесіне немесе анасына генетикалық өзгерістер енгізілсе, онда 50% ықтималдықпен ол дүниеге келеді. Балалардың 25% гендік деңгейде осындай өзгерістерге ұшыраған екі ата-анасынан да PKHD1 мутациясына ие болмайды.

Синдром симптоматикасы

Ұрықтағы Поттердің синдромы келесі көріністермен диагноз қойылады:

• Қабақтардың өте тар тарауы;
• Ғасырдың желісі бойынша тән бұршақ;
• Төменгі жақтың аз дамуы (микрогинация);
• Тегістелген мұрын;
• Жұпталған органдар (мысалы, көздер) арасындағы өте үлкен қашықтық - гипертензия;
• Конвекс epicanthus («моңғол қабаты») - көздің ішкі бұрышында лакрималды туберкулатты қамтитын арнайы бүктеме;
• Ақаулы жұмсақ үлкен құлақ.

Емдеу мүмкіндігі

Баланың туылуында негізгі симптом - тәуелсіз өмірдің алғашқы минуттарынан көрінетін ауыр тыныс жетіспеушілігі. Өкпенің жасанды вентиляциясы пневмотораксмен ауырады (өкпенің ырғақты қозғалысына кедергі келтіретін плаций аймағында ауа көпіршіктері болуы).

Өкінішке орай, Поттер синдромымен диагноз қойған нәрестелердің басым көпшілігі жеткізу сәтінде бірнеше сағатта өледі. Асқазан (ас қорыту) трактісі - урогенитальды клоака (аналь және урогенитальды каналдың біреуіне қосылу), анустың перфорациясы болмауы (дұрыс нысаны) - хирургиялық араласу қолданылады.

Potter синдромымен өмір сүріп жатқан бала

2013 жылы БАҚ жаңа туған қызы Абигейд Бутлер, Құрама Штаттар Парламентінің Өкілдер палатасының мүшесі, Республикалық конгрессмен Хаймер Херер-Батлер туралы хабарлады. Бала тыныс алу жүйесінің қалыпты жұмысына кедергі келтіретін бұл синдроммен аман қалады.

Жүктіліктің 5-ші айында әйел қыздың бүйректің толық болмауына байланысты несептің жоқтығын білді. Себебі жүкті Хайме Эррер-Батлердің амниотикалық сұйықтығының жетіспеушілігі болды. Бұл істі өлтірген дәрігерлердің қорытындысына қарамастан, әйел күйеуімен бірге жүктілікті сақтап қалуға шешім қабылдады. Амниотикалық сұйықтықтың аз мөлшерін өтеу үшін, Jaime's жатырына арнайы тұзды ерітінді енгізілді. Джон Хопкинс - бұл терапияны өткізген дәрігер, емделушілердің қанағаттанарлық нәтижеге әкелетініне кепілдік бере алмады.

Бірақ, 2013 жылдың 15 шілдесінде, кішкентай Әбигел туған. Анасының естелігі бойынша, қыз туған кезде кричит, бірақ біраз уақыттан кейін ол жылап, баланың өкпелері жұмыс істеді. Туылғаннан кейін ол дереу диализге ауыстырылды - бүйрек функциясын толығымен ауыстыратын, организмнен метаболиттік өнімдерді алып тастайтын жүйе. Бір жылдан кейін донорлық бүйрек ауыстырылады.

Тірі баланың Потер синдромымен туылуына және оның қазіргі заманғы шындық жағдайында табысты қалпына келуіне әлі де керемет болып табылады. Сондықтан дәрігерлер мұндай ақаулыққа ұрықтың диагностикасы кезінде жүктілікті үзуді талап етеді. Әбигел Бутлердің мысалына көңіл аудару мүмкін емес, бірақ бұл ерекше жағдай екенін түсіну керек.