Корнелия де Lange синдромы: сурет, себептері, белгілері, диагностикасы, болжау, өмір сүру ұзақтығы, емдеу

Көптеген мектеп биология сабақтары генетикалық ақпарат балаларының анасына әкесі берілетін екенін есте, орналасқан адам геномының 23 жұп хромосом тұрады. Ол адам денесінің қалыптасуына шешуші рөл атқарады, олардың әрқайсысы туралы 28000 гендер бар. Мутациялық өзгерістер Олардың бір ғана жиі өлімге жетекші, Корнелия де Lange синдромы, өте жағымсыз, және көп жағдайда және өте ауыр ауру тудырған мүмкін. Көптеген авторлар осы синдроммен ауыратын адамдар ешқандай мүмкіндік бар деп мәлімдейді. Қазіргі заманғы ғылым мен медицина нақты кереметтер жасауға, өйткені әлі, өкінбеңіз.

атауы этимология

Корнелия де Lange синдромы Нидерландыда тұрып, жұмыс істеген ХХ ғасырдың 30-шы жылдарында, егжей-тегжейлі Корнелия де Lange деп аталатын педиатр сипаттау үшін оның есімі берілді. Ол, туыстары болған жоқ, жай ғана екі қыз соңғы рет 5 мұндай істерді байқалады оның тәжірибеде ғой. 1933 жылы, Корнел толық сипаттамасы мен оның бақылау қорытындысын алды. Бірақ әлдеқайда бұрын (1916 жылы), ол неміс дәрігері W. Brahman егжей-тегжейлі диагноз және сипатталған бірдей ауру болып табылады, сондықтан олар жиі Brahman синдромның атауын пайдалануға - Lange. Сонымен қатар, қала осы патология табылмады ғана үш баласы, жазылған Амстердам синдромы, жалпы атауы. Барлық үш аттары - бір және сол ауру болып табылады. Ол барлық нәсілдер мен этникалық топтардың адамдар бірдей екі ұлдар мен қыздар ұқсас жиілігі, әр құрлығында орналасқан. Бірінші сипаттамасы бері шамамен жүз жыл бойы, біз егжей-тегжейлі осы аурудың 400 оқиғасы оқыған.

Аномалиялар бас терісін және тері

Корнелия де Lange синдромы өмір нәресте бірінші минуттан бастап күдік болуы мүмкін. Бастауыш белгілері:

1. Төмен туу салмағы (шамамен 2/3 қалыпты).

сүйегінің 2. аномалия:

- микроцефалиямен қалыпты қарағанда шамамен 10% -ға аз (бас сүйегінің (науқастардың 98%);

- Нақты (оның бойлық өлшемдері қатысты сүйегінің көлденең өлшемі өсуі (ені));

- басшысының ми азайту.

Толығырақ сәбилер жартысынан артқы жоғары pilosity байқалады, кейде бүкіл денесі. сәбилер тері жақсы көрінетін тамырларының (тері мрамор тәрізді болуы) шамамен 2/3 көгерген үлгісі болып табылады, бірақ бұл симптом осы аурудың диагностикасында маңызды емес.

бет ауытқулар

Нәрестені атынан ақаулар Корнелия де Lange синдромға диагностикалау ең жарқын өлшемдері болып табылады. анық жоғарыда Фото нәресте осы көрсетеді. қабылданған нормаларына ауытқу болып табылады:

- сондай-ақ көпір (істердің 99%) бойынша жинақталуының, сызылған қасы ретінде анықталады;

- әдемі, ұзын кірпік, жиі recurved (99%);

- мұрын алға (88%) шығып шағын мұрын;

- кең және суға батқан мұрын көпір (88%);

- төмендетілген бұрыштары (94%) бар аузы;

- мұрын мен еріннің арасындағы unconventionally үлкен қашықтық;

- төмен жиынтығы құлақ;

- төменгі жақ (84%) гипоплазиясы (гипоплазия);

- тым төмен маңдайына және / немесе шаш шекарасы (94%) затылка орналасқан.

жаңа туған сәбидің бетіне жоғарыда ауытқулар барлық немесе тек бірнеше мүмкін қатыса алады.

ішкі ағзалардың аномалия

Гипоплазиясы (дамымауы), және ішкі ағзалардың қалыптастыру патологиялық бұзылуы Корнелия де Lange синдромы анықталған балалардың өміріне ең үлкен қауіп болып табылады. Диагностика MRI, рентген, УЗИ, rhinoscopy, цитогенетикалық талдау және басқа да қазіргі заманғы әдістерін қамтиды.

Бұл аурудың байқауға болады:

- choanal атрезиясы, немесе одан да көп мұрын қуысының жай, кедергі (осы патология мүлдем де Lange синдромы байланысты және оңай нәресте тыныс қалай немесе зонд арқылы диагноз емес);

- жүрек құрылымында ақаулар (тамырлы кемістігі, клапандар, қалқалар);

- асқазан-ішек аурулары (ішектің құрт тәрізді өсіндінің жылжымалы, кейбір басқалары);

- несеп-жыныс жүйесінің (науқастардың шамамен 50%) ақаулар;

- бүйрек туралы қылқалам, hydronephrosis;

- ми тінінің патология (дисплазиясы витков, бойынша aplasia корпус callosum және басқалар);

- тым жоғары немесе расщелина таңдайдың;

- крипторхизм.

Тағы да, міндетті науқас бала ішкі органдардың жоғарыда ақауларды барлық қатысты емес.

Тірек-қимыл жүйесінің аномалия

Туған, сондай-ақ Корнелия де Lange синдромы (аурулары бар адамдардың фотосуреттер бапта келтірілген) диагнозымен жатыр аяқ ақаулар, омыртқа, кеуде қуысының, болуы мүмкін.

Кейбір ақаулар дереу көрінеді. Олар:

- бір немесе бірнеше саусақпен болмауы;

- (әдетте аяқты табылған) балқытылған саусақтары;

- деформацияланған омыртқа және / немесе кеуде.

Нәресте ауытқулар мынадай өте маңызды болып өсіп отырып:

- өсу баяулауы (кейбір жағдайларда, карликовость);

- гипоплазия, қолды қысқарту;

- шағын аяғы мен қолын;

- тым қысқа мойын;

- (мердігерлік) ашаны, шынтақ иілу мүмкіндігін шектейді.

сезім неврологиялық бұзылулар мен аурулар

Өкінішке орай, диагнозы балалар басқа да көптеген проблемалар бар «Корнелия де Lange синдромы». баланың неврологиялық жағдайына байланысты симптомдар, болуы мүмкін:

- жаңа туған нәресте жиі құсу, listlessly Шаңсорғыш;

- төмен ұтқырлық және дене белсенділігі;

- бұлшық гипотония (бұлшық ет тонусы төмендеген, қол және аяқ электр қуаты жоқ болып табылады);

- құрысулар мерзімді пайда болуы.

синдромы де Ланг Балалар есту, көру және сөйлеу проблемалар бар. Олардың көпшілігі қандай да бір жасқа аз немесе жоқ сөз сөйлейді. Ата-аналар балаларға ең олардың қалаулары қимылдарын білдіруге екенін ескеріңіз. Vision олар осындай проблемалар болып табылады:

- косоглазием;

- миопия;

- астигматизм;

- көру жүйкесінің атрофиясы.

зияткерлік дамуы

тудыратын барлық басқа денсаулық асқынулардың қосымша Корнелия де Lange синдромы ақыл-есі, әрбір дерлік ауру баланың атап өтіледі, және жағдайларда 80% имбецильность немесе әлсіздігі диагноз жатыр. Алайда, тұрақты мектепке дейінгі мекемелер мен мектептерде оқиды де Lange синдромы бар балалардың бар. Ол диагнозы аурудың екі нысандарын, онда байланысты. Бірінші, ішкі органдардың қалыптасуы мен пайдалануға көптеген вариация бар, онда классикалық деп аталады сыртқы бұзылулар және ақыл-есі оқылады. Екінші нысан шартты майлау деп аталады. ол белгілі бір сыртқы ауытқушылықтардың байқалады кезде, ішкі ағзалардың кейбір проблемалар, бірақ шекара кешігу интеллектуалды дамуы бар.

ата-аналар кез келген жастағы синдромы De Lange бар балаларды есеп ретінде, ерекше сау балалар қадамдардың түрлі орындауға ұнайды жиі бейім тітіркенуі, дәретхана сұрай емес, әр қашан, қағазды жыртып оны бар, олардың қолына түсіп бәрін жойып, барлық уақытта айналдыра жылжыту үшін . Мұндай іс-шаралар, оның ішінде сияқты балалар тыныш болып табылады.

Аурудың себептері

Ол бірінші Корнелия де Lange синдромы сипатталған болатын кезден бастап шамамен жүз жыл өтті. Біз тауып, бұл уақыт ішінде аурудың себептері. Бұл гендердің мутациялар болып табылады. иығынан, орналасқан NIPBL генінің, жылы дәлірек хромосома 5 мутацияның жазылған ең көп істерді, «б.» синдромы де Ланг шағын пайызы (SMC1A гендік деп аталатын) хромосомалар 1А белок мутация бар адамдардың жазылған, және бір іс гендік SMC3 деп аталатын хромосома ақуыздар жылы мутация белгіленген. Алайда, осы гендік мутацияның себептері теориялар мен болжамдарын сатысында тұр.

Бұл олар әсіресе, бірінші триместр, кейбір дәрі-дәрмектердің, егде жасы баланың әкесі немесе ана жасы 35 жылдан астам, сондай-ақ, туыстары арасындағы неке кезінде, жүктілік инфекция себеп болуы мүмкін деп саналады.

Бірақ бұл себептердің ешқайсысы белгілі емес, және 100% генетикалық өзгерістер туғызады.

Тағы бір гипотеза Корнелия де Lange синдромы мұра екенін әзірледі, бірақ көп науқастардың жартысынан осы ауру жарыста алғаш рет телімдері пайда оқытылады.

Корнелия де Lange синдромы болжамы

Бұл ауру өте сирек деп саналады. Бірыңғай деректер, ол орын жиілігі, жоқ. Кейбір көздері 10 000 тірі туғандарға, 100 000 бір, және т.б. осы диапазонда түрлі сандарды деп аталады басқалардың науқас баланың деп мәлімдейді. Сіз бұл туралы не ойлайсыз, онда ол да аз емес. Статистикаға сәйкес, жер бетіндегі күн сайын шамамен 370 мың сәби дүниеге келеді. Сіз тіпті ең төменгі қайраткерлері қабылдауға Яғни, егер күн сайын Корнелия де Lange синдромы диагнозы қойылған шамамен 4 адам дүниеге отыр.

Қанша мұндай адамдар өмір сүріп, ол ішкі орган ауытқулар, олардың уақтылы анықтау және көрсетілетін медициналық әсерлер сапасын дәрежесі болып табылатын көптеген факторларға байланысты болады. Сіздің балаңыз өмір сыйыспайтын ішкі органдардың патологиясы бар болса, ол туғаннан кейін бірінші айда өліп жатыр. ішкі ағзалардың ауытқулар хирургия жасалды уақытта кәмелетке толмаған немесе бала болса, өмір кезеңі өте ұзақ болуы мүмкін. оларды күрес де Lange синдромы бар науқастардың дене мысалы вирустық, кәдімгі ауру күшті қарсылық беруге қабілетті емес екенін факт болжау компаундирлеу, және қиын.

емдеу

Ең авторлар мен көздері Корнелия де Lange синдромы диагнозын баланы емдеуге жол жоқ деп санайды. Емдеу седативный ұстап, (көрсеткіштер бар болса), хирургиялық рәсімдерді дейін төмендейді дәрумендер отырып, ноотропными (ми функциясын әсері), анаболических стероидов отыр. толық ауруды жеңе емес Алайда, егер Жоғарғы технология біздің уақытта айтарлықтай өз көрінісі азайту деп, болуы мүмкін. емдеу қымбат болып табылады, өйткені ол, табысты иман, табиғаттан тыс шыдамдылық пен ақша талап етеді. Мұнда көмектесу үшін алынады емхананың және орталықтарының байланыстар болып табылады:

1. Киев. Ғылыми және Уильямс көшесінде орналасқан әдістемелік орталығы «Правда», саны 4. Телефон құрылыс: + + 38-095-068-30-74 38-044-467-63-89. Мұнда оң кері байланыс көп, әдісі Ulyany Luschik жұмыс істейді.

2. Мәскеу, Solntsevo. Ұшқыштар көшеде орналасқан ғылыми-практикалық орталығы, саны 38. Телефон құрылыс: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Бұл орталығында емдеу кейін синдромы де Lange балалар әлдеқайда жақсы болады деп көптеген пікірлер бар.

3. Израиль. Орталығы, оларды biocorrection. Васильева (. E. 10 мың емдеу шығындар). Телефон: 972-352-333-89.

Мұндай науқастар дерлік әр минут сайын қажет бірге айналысуға, өйткені «Корнелия де Lange синдромы» өмір сүру ұзақтығының диагнозымен балалардың, олардың туған халқының жанқиярлық күтім едәуір дәрежеде байланысты. Өте жиі емдеу қол жеткізілген оң нәтижелер төмендейді немесе азаяды нөлге, сіз емдеу тоқтату, егер немесе рецидив бар, өйткені жатыр.

ата-анасының Кері байланыс, олардың балаларды емдеуге оң нәтижелер кинезотерапия, дельфинарийлер, bioritmokorrektsiya, ароматерапия, музыка сынып, жарық терапиясы дельфиндермен жүзуге арнайы оңалту бағдарламасын ұсынады.

болдырмау

Ол аурудың алдын алу шаралары, белгісіз болып табылатын себептері туралы айту қиын. генетикалық деңгейде мутация тудыруы мүмкін құрылған факторлар ескере отырып, бұл орынды болуы мүмкін:

- қан туыстары балалардың тұжырымдамасын алдын алу;

- кеш аналық және әкелік сақ болуы;

- жүктілік кезінде, әсіресе, бірінші ай ішінде, вирустық инфекциялар болдырмау үшін барлық шараларды қабылдауға, сондай-ақ тек сіздің дәрігер консультациялардан кейін дәрі қабылдауға ауру жағдайда.

Корнелия де Lange дәрігерлердің синдромы бар науқастардың зерттеулер негізінде сол отбасында жағдайларды 2% ауру бала қайта дүниеге болады деп сену бейім, және әкесі немесе анасы, синдромы де Lange белгілі бір белгілері бар сол отбасыларында, ауру бала дүниеге болады жағдайларда 25%. Сондықтан, барлық әйелдер тәуекел болып табылады іркіт ПППН ақуыз тексеру үшін, атап айтқанда, терең пренаталдық диагностика алуға тиіс. Егер жоқ болса, Корнелия де Lange синдромымен нәресте бар өте жоғары ықтималдығы бар.