Osteopetrosis (өлім мәрмәр). Osteopetrosis - бұл не?

Osteopetrosis (мәрмәр немесе ауру) - (жергілікті немесе жалпылама) шамадан тыс сүйектенуге сипатталады ауыр туа қаңқа ауруы. Ең белгілі жағдайларда, патология мұра. Өте сирек ауру сау отбасында орын алады.

Патология бірінші 1904 жылы неміс дәрігері Albers-Schoenberg зерттеп, сипатталған болатын. Жылы The әдебиет мәрмәр osteopetrosis ол, сондай-ақ белгілі ретінде туа жүйелі osteosclerosis. балалар, диагностика туғаннан кейін дереу дерлік болып табылады. ауру ауыр түрінде кездеседі, өлім жағдайлары бар. бір кем ауыр osteopetrosis тек ересек анықталады және әдетте сынған сүйек байланысты рентгенге кездейсоқ қорытындысы болып табылады.

себептері

Үшін көп жыл, ғалымдар алмайтын жете консенсус бойынша The этиологиялы The ауру Albers-Schönberg. Бұл патологиялық процестер басталды ағзада, кальций және фосфор сіңуін алдын алады деп есептеледі. Ауыр метаболиттік бұзылыстар минералдар osteopetrosis деп аталатын ауруға әкеліп соқтырады. Бұл не және неге қырып механизмі іске қосылады , сүйек тінінің ол мүмкін емес анықтау үшін.

Көп жағдайда, бұл белгілі бір тұқым қуалаушылық байқауға болады. Osteopetrosis ( «өлімге мәрмәр») рецессивті үстем аутосомно аутосомно ретінде берілуі мүмкін. Бірінші жағдайда патология ересек жастағы анықталған және салыстырмалы оңай болып табылады. Кезде рецессивных қасиет трансфер Albers-Schönberg ауру көп ұзамай туғаннан кейін диагнозы және асқынулардың көп орын алады.

Қалай патология болып табылады?

The патогенезі бойынша osteopetrosis IS жеткіліксіз зерттелген. Ол тіпті утробе қалыпты өзара іс-қимыл сүйек және қан түзуші тіндердің бұзылған деп болжанып отыр. Osteoclasts - қаңқасының жою үшін жауапты жасушалары - оның функциясын орындауға емес. Нәтижесінде, сүйек құрылымын өзгерту, олар деформацияланады және бұдан былай тапсырмаға жеңе. Сонымен қатар, айтарлықтай қан жабдықтау, жүйкеленуі қаңқасы бұзылған. Ең жиі ұзақ құбырлы әсер сүйек, тасбақа, жамбас және омыртқа.

osteopetrosis жіктеу

• Аутосомно рецессивные нысаны (туу кезінде әзірленген, ауыр асқынулар және жиі өлімге туындайды).
• (Ересек анықталды, сапалы курс) аутосомно үстем формасы.

Osteopetrosis - бұл не? белгілері

беру рецессивных режимдері аурудың алғашқы белгілері туғаннан кейін бірден пайда болса. Ұлдар мен қыздар ауырып бірдей дәрежеде мүмкін. жоғары скулы, отырғызылған алыс көз: нәресте бет тән нысанын бар. мұрын түбірі әрқашан депрессия болып табылады, танауын, сыртқа қалың ерні айналды. Көп ұзамай анемия және прогрессивті гидроцефалия дамиды, бауыр мен көк бауырдың елеулі артуы байқалады. Өте ортақ геморрагиялық диатез. шарасыз финал бірнеше сүйек зақымдану айналады. сүйегінің таралуына бар оптикалық қысу болып табылады және есту нервтердің соқырлық және кереңдік дамыту.

Osteopetrosis - барлық дерлік ұзақ сүйектерін қозғайтын қатерлі процесс. Көптеген балалар тіпті 10 жыл өмір сүрмейді. Әзірлейді іріңді остеомиелит сүйек тіні, жетекші мүгедектік. өлім себептері, ауыр анемия және сепсис болуға бейім.

патология үстем нұсқасы мектеп жасындағы балалардың, сондай-ақ ересектер анықталған кезде. Әдетте, науқас өзінің денесі осындай алдамшы ауру берген деп тіпті хабардар емес. Osteopetrosis әдетте сүйек сынған үшін рентгенография бойынша кездейсоқ анықтау болып табылады. Көптеген жағдайларда, патология толығымен симптомсыз орын алады. басқалары жиі клиенттер жарақаты айналды, содан кейін патологиялық сынуы бар операциялық үстел алу кезінде Кейбір науқастар, сүйектер қайталанатын ауырсыну шағымданады. Анемия әдетте аздап білдірді, жүйке талшықтарының қысу нәтижесінде неврологиялық бұзылыстар сирек.

байқаған емес дамуындағы ауру Albers-Schönberg психикалық бұзылулар жеңіл нысандарда. Осы патология Өте тән кейінірек, кариес бейімділікті олардың дамуының аномалиясы резатьсяжутся тістері. туу кезінде төмен өсуі, тән емес, ақыл-есі физикалық дамуы жылға жақын анықталды.

Osteopetrosis (өлім мәрмәр). диагностика

патология аз науқастың ерте дамыту жағдайда өмірінің алғашқы айында дәрігерлердің қолына түседі. Бұл жағдайда, диагнозы әдетте тым үлкен проблема емес. Науқастың тән келбеті osteopetrosis күдіктенеді мүмкіндік береді. егде жаста, науқастар әдетте қазірдің өзінде жиі сынуы салдарынан ортопед тіркелген. Ересектер, клиникалық сурет бұлыңғырлық, көптеген белгілері бірнеше диагноз қиындатады орын жоқ.

Барлық жағдайларда, жасына қарамастан х-сәуленің osteopetrosis растау немесе бас тарту мүмкіндігі бар. әдісін мағынасы Бұл не және қандай? арнайы жабдықталған кабинетте екі проекцияда зардап шеккен ауданы көрініс болып табылады. түтік және кеуекті зат арасындағы шекара жоқ, ал рентгендік анық, пломба сүйектерін көрсетеді. сүйек метафиза (буын жанында ауданы) айтарлықтай кеңейіп, деформацияланады. Әдетте процесі омыртқа, тасбақа және жамбас қамтиды. ауру искривления анық рентген сәулелерінің көрінетін омыртқалардың және ұзақ сүйектері кросс борозды, қамтамасыз етеді.

osteopetrosis емдеу

Түбегейлі емдеу осы жету аурудан дамыған жоқ. Емдеу өмір жалпы жағдайын және сапасын жақсартуға бағытталған, негізінен симптоматикалық болып табылады. Albers-Schönberg ауру ерте анықталса, онда науқас сүйек кемігін ауыстырып орындалуы мүмкін. Бұл сіз тіпті ауыр қаңқа зақымдану жағдайда, баланың өмірін сақтауға мүмкіндік береді салыстырмалы жаңа рәсім болып табылады. бұрын жақсы, аурудың қолайлы нәтижесі үшін мүмкіндігі сүйек кемігін ауыстырып өтті.

материал алу үшін қажетті операцияларды жүзеге асыру үшін жақын туысы науқас барынша үйлесімділік HLA-гендер пайда болады, ол. Олай болмаған жағдайда, сүйек кемігі науқастың өмірін қауіп төндіретін ауыр асқынулар болады, ұстап алып емес. арнайы қан сынақтардың үйлесімділігін анықтау үшін донор және алушының геномының ұқсастығын анықтауға мүмкіндік беретін, жүзеге асырылады.

операцияның сәтті нәтижесі сүйек құрылымы біртіндеп қалпына келтірілді кезде. Егер жалпы жағдайын жақсарту, қалыпты көру және есту бар. Трансплантация - бұл басқа емдеу кез келген материалдық емес нәтижелерін берді адамдарға науқастар үшін жалғыз мүмкіндік.

, бағаналы жасуша трансплантациялау сүйек кемігін, сондай-ақ осындай osteopetrosis сияқты ауруларды емдеу үшін өте перспективалы даңғылы табылады. Бұл не? Бұл жағдайда, ол бүкіл органдарды көшіру, бірақ тек бір ұяшық емес. Олар науқастың сүйек кемігін меңгеріледі және қалыпты гемопоэз қалпына келтіру. ішілік анестезиясы талап етпейді, өйткені бұл процедура, жас науқастарға көтере әлдеқайда оңай.

емдеу үшін ересектерге осылайша сүйек жою және тығыздау процесін кедергі, osteoclasts қызметін қалыпқа, ол calcitriol немесе γ-интерферон пайдаланылады. Мұндай терапия айтарлықтай жағымды науқастың өмір сүру сапасына әсер жаңа сыну қаупін, азайтуға болады.

асқынулар osteopetrosis

ұзын сүйектері жиі сынуы - ерте ме, кеш сайын науқасты тұр проблема. Ең зардап шеккен жамбас, астыңғы жақ зиян, омыртқа, кеуде тасталды емес. емдеуге қиын іріңді остеомиелит, өсіп келе жатқан гемопоэз процесін аясында. Сөйленген аяқ деформация - osteopetrosis деп аталатын ауыр ауру сөзсіз нәтижесі. Осы патология dostotatochno Фото салдары қорқынышты көрінеді.

көзқарас

Аурудың көп барысында науқастың жасына байланысты. Кейбір жағдайларда, ауру кенеттен тоқтатылған дамуы мүмкін және алдағы жылдары үшін өзіне еске жоқ. Басқа нұсқада жүзеге Аурудың өршу анемияның ауыр және жиі іріңді инфекциялардың пайда болады. Бала жас, ауыр асқынулар мен өлім ықтималдығы үлкен. сүйектері кем белсенді, тітіркендіргіш ғана өсті сынғыш ретінде көрінеді, керісінше, ересек ауру.

Қарамастан аурудың ауырлығына, өмір расталған диагнозымен барлық науқастар ортопед кезінде сақталуға тиіс. Тәжірибелі дәрігер дер кезінде кез келген нәтижесінде асқынулардың анықтауға қабілетті болуы және, қажет болған жағдайда, сараптама және емдеу қосымша әдістерін тағайындайды.