Noonan синдромы: сипаттамасы, белгілері, емдеу

балалардың туа біткен ақауларды түрлі бар. Олардың кейбіреулері өте ортақ болып саналады. Бірақ сирек ауру бар. Олардың таралуы төмен. Алайда, көптеген өте ауыр салдары болып табылады. Осы патологияны бірі Noonan синдромы болып табылады. Келесі, бізге толығырақ оны қарастырайық. Бұл мақалада Noonan синдром пайда қалай және неге сипаттайды. Фото ауру да мәтін ұсынылатын болады.

Негізгі ақпарат

Noonan синдромы тұқым қуалайтын патология болып табылады. ұрпақтарына берілетін оның ата-анасын кию Искореженные PTPN11 гендік. Әдетте, бұл бедеу ерлер. Сондықтан, гендік ана желісі арқылы беріледі. Әдетте ауру отбасы сипаты белгіленген. емес тұқым қуалайтын сирек жағдайлары, бірақ олар сондай-ақ іс жүзінде жазылған.

тарихи ақпарат

Бір уақытта, кең интервал көз, педиатр Zhaklin Nunan, Айова университетінің клиникасында жұмыс істейтін, мен өкпе стеноз болды ұлдар мен қыздар екі тұрды балалардың белгілі бір тобы, көбінесе төмен өсуімен сипатталады байқадым, кардиолог ретінде webbed мойнын тәжірибеге төмен ушные раковина және птоз орналасқан. 833 науқастарда басқа дамуында ауытқулар бар жүрек аурулары көріністерін тіркесімін зерттеу, дәрігер 1962 мақаласында. жұмыс жылы аясында тоғыз істерді сипатталған жүрек ақауы туа біткен түрі мен тән бет-бейнесі, кеуде деформация және өсуінің баяулауы. ауру ерлер мен әйелдер адамдар да анықталды.

Noonan синдромы: белгілері

басқа патология ажырату сипаттамаларын бірқатар бар. Бұл, атап айтқанда, мыналарды қамтиды:

• Төмен өсуі. Әйелдер - 1,53, ерлер үшін -. Баланың дене ұзындығы мен салмағы ретінде туған кезде 1,63 м қалыпты шегінде болып табылады. Өсуінің баяулауы 2-3 жастан бастап басталады.
• Өзгерістер тап. Науқастар кеңінен таралуына бар, Noonan синдромы диагнозы бадам көз пішіні. тері есеге ішкі бұрышында бар. Сондай-ақ, кез келген, өйткені шағын розеткалар құнсызданған бұлшық функцияға птоз (қабақтың түсірілсе), деп атап өтті. патологиясы бар барлық балалардың шамамен үштен екі болып пайымын бұзылуы. Кезде шектеулі птоз көзқарас өрісті және сощурились дамытады.
• құрылыс бұзушылықтар жөке. дамымаған Жоғарғы, доға жоғары аспан бар. дұрыс тістері олардың арасындағы екі жақ.
• құлақ төмен көтерілуі немесе деформация. Осы ауытқулар нәтижесінде қабілеті нашар есту жатыр.
• Қысқа және кең мойын.
• кеңінен интервал емізік қалқан тәріздес кеуде.
• локтя деформациясы (туа біткен).
• Flatfoot.
• Қысқа саусақтары.

ішкі ағзалардың даму кемістігі

Noonan синдромы жиі жүрек-қантамыр жүйесінің бұзылуы жүреді. өң патология бойынша өкпе сабауы, және межжелудочковой жылы кемістігі (стеноз) тарылып анықталды. Екінші орынды несеп-жыныс жүйесінің ауытқуларымен алып жатыр. Осылайша, бүйрек сияқты гипоплазия (тінінің болмауы) немесе бір бүйрек болмаған сияқты кемшіліктерді анықтады. Жыныстық жетілу ескере отырып, ол қалыпты толық ақаулы өзгереді. жиі ұл, етеккір басталғаннан кейін байқалады Қыздар - семенники немесе крипторхизм толығымен жоқ. Сондай-ақ, сперматогенез бұзу табылған. Кейбір жағдайларда, сперматозоидтар толығымен жоқ. Noonan синдромы бойынша операцияларды фонында өсті қан бар. Кейбір науқастар, сондай-ақ аномалия көрсету мүмкін психикалық даму жұмсақ жылы.

кескін

патология екі түрі бар:

• Отбасылық нысаны. Ол тұқым қуалайтын аутосомно-доминантты түрі ерекшеленеді. мутант гендік ұрпақтарының тасымалдаушылар жылы патологиясы бар пайда болады.
• спорадический нысаны. Бұл жағдайда, мутация нақты жағдайда пайда болады. Бұл тұқым қуалайтын фактор анықталған жоқ.

себептері

патология тудырады ең көп таралған фактор PTPN11 мутация болып табылады. Бұл себебі науқастардың 50% диагностикаланады. Алайда, бұл синдромы бар адамдардың белгілі бір пайызы генетикалық фактор түсініксіз болып табылады. Inheritance патология аутосомно үстем түрде жүреді. синдромы жаңа мутация арқылы іске қосуға болады. Осы жылдан бастап ол генінің бар ата-аналар тағы бір бала бар мүмкіндік көп жоқ екенін мынадай.

диагноз

Ол (жоғарыда сипатталған) тән сыртқы ерекшеліктеріне сәйкес орнатылған. Сондай-ақ, диагностикалау зертханалық параметрлерін оқыды. Атап айтқанда, тестостерон концентрациясы, XII ұю факторы төмендеуі бар. құралдары және ғылыми-зерттеу, сондай-ақ бар. төстің, эхокардиография, ЭКГ рентген тағайындаған. Осы әдістерді пайдалану, ішкі ағзалардың патологиясын анықталды. дәрігер, сондай-ақ кеңес белгілей алады медициналық генетика.

емдік шаралар

генетикалық бел синдромы емдеу байланысты, ең алдымен, симптомдары жоюға бағытталған. операция крипторхизм тағайындалған кезде. оның семенников барысында ұма жылжыту. андроген гормондық терапия концентрациясын азайту ол ұсынылады. бүйрек жеткіліксіздігі болған кезде, гемодиализ тағайындалды. Оның көмегімен, жою алмасу өнімдерін extrarenal қан тазарту арқылы денеден жүзеге асырылады.