Медициналық генетика немен айналысады?

Генетика - тірі ағзалардың осындай қасиеттерін тұқым қуалаушылық және өзгермелілігі ретінде зерттейтін ғылым. Белгілі болғандай, тірі табиғаттың оны жансыздан айыратын басты қасиеті - оның көбею қабілеті. Тұқым қуалаушылық деп аталатын тағы бір маңызды қасиет қайталанудан тұрады, яғни өз түрін тудыру қабілеті. Орташа алғанда, кез-келген түрдің өкілдері бір түрдің басқа адамдарына қарағанда, ата-бабаларымен ұқсас.

Дегенмен, әр түрдің өзгермелілігі белгілі бір деңгейге ие, өйткені тіпті бауырлар да дәл көшірмелер емес. Бұл факторлардың екеуі де - тұқым қуалаушылық және өзгермелілігі генетикадағы биологиялық ғылыммен зерттеледі, ол өз кезегінде жалпы бөлімдерден және ерекшеліктерден тұрады. Егер генетикадағы жалпы бөлімдерді зерттеу тақырыбы тұқым қуалаушылық негізінде зерттеу болса, онда ДНҚ молекулаларын талдау , гендердің құрылымы және олардың мутациялары, содан кейін жеке секциялар тірі ағзалардың әртүрлі түрлеріндегі жалпы үлгілерді анықтауға арналған.

Адам генетикасы жеке секциялардың жетекшісі болып табылады. Адамның патологиясына қатысты алаңдарды медициналық генетика зерттейді. Ғылымның осы саласының негізгі міндеті әртүрлі аурулардың пайда болуы мен ағымында генетикалық компоненттің рөлін анықтау болып табылады.

Медициналық генетика зерттеулерінің аурулары дұрыс тұқымдық және мультифакторлық болып бөлінеді. Біріншісі хромосомалық (хромосомалардың немесе олардың құрылымының өзгеруіне байланысты) және геннің (ген мутацияларының) ауруымен байланысты. Егер мутация тек бір генде болса, мұндай ауру моногенді деп аталады.

Мультифакторлық тұқым қуалайтын бейімділігі бар ауруларға жатады. Бұл адамның көптеген белгілі ауруларын қамтиды. Адамдарда осындай аурулардың пайда болуы, қолайсыз сыртқы әсерден басқа, көптеген ондаған және жүздеген сандардың болуы мүмкін.

Медицина генетикасы - бұл тұқым қуалаушылық ауруларды диагностикалау, әртүрлі әлеуметтік және этникалық топтардағы таралуын талдау, науқастар мен олардың отбасыларына кеңес беру, тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу және осындай патогенездің және этиологияның негіздерін зерделеу.

Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу үшін клиникалық генетика пренаталдық негізде (яғни, перинаталды) диагнозды пайдаланады. Дәрігерлердің міндеті - ықтимал ата-аналардың денсаулығының жай-күйіне негізделген ықтимал патогендік факторларды уақтылы анықтау және келешектегі нәрестеде белгілі бір аурулардың пайда болу қаупі дәрежесін бағалау. Сондықтан, баланы күтуге немесе тұжырымдаманы жоспарлауға, өздерінің денсаулығының жай-күйін егжей-тегжейлі тексеруден өтуге және барлық қауіп факторларын анықтауға ерекше маңызды. Соның ішінде отбасында тұқым қуалайтын аурулар туралы (болашақ әкелер мен аналар сызығында) және т.б. дәрігерлерді білу және хабардар ету маңызды.

Өркениетті елдерде генетика мен медицина жұмыс істемейді. Болашақ жұбайының (жұбайының) денсаулығына және отбасында тұқым қуалайтын аурулардың болуына қызығушылық некеден бұрын көп уақыт алады. Бірқатар елдерде медициналық анықтама некені тіркеуге міндетті құжат болып табылады.

Соңғы жылдары медициналық генетика оның дамуында нақты серпіліс жасады. Негізгі жетістік адам геномының құрылымын декодтау, барлық гендерді идентификациялау және көптеген ақуыздардың молекулярлық табиғатын анықтау болды. Қазір ғалымдар әртүрлі гендердің қарым-қатынастарын нақты аурулармен белсенді зерттеп жатыр, бұл болашақта тұқым қуалаушылық ауруларды емдеудің жаңа әдістерін дамытуға және адамның бейімділігіне кедергі келтіретін аурулардың алдын алуға уәде береді.

Кез келген білікті дәрігердің міндеті тұқымқуалайтын патологиясы бар науқасты уақытында анықтау, оның табиғатын анықтау және науқасты тиісті медициналық генетикалық орталыққа жатқызу болып табылады.