Клиппель-Тренон синдромы: фото, симптомдар, емдеу

Көптеген аурулар эмбрионалды кезеңде де қалыптасады. Сондықтан, олардың дамуына әсер ету мүмкін емес. Өйткені бұл патологиялардың көбі баланың туғаннан кейін ғана диагноз қойылады. Ал кейбіреулері кейінірек. Глициналық аурулардың біріне Klippel-Trenone ауруы жатады. Синдром XX ғасырдың басында табылды. Бұл генетика секілді ғылымның пайда болуымен байланысты. Көбінесе бұл ауру еркектерге әсер етеді. Дегенмен, ол әйелдердің арасында да кездеседі. Патология туа біткен тамырлық бұзылуларға жатады.

Klippel-Trenone синдромының сипаттамасы

Klippel-Trenone синдромы сирек кездесетін генетикалық ақау болып саналады. Бұл патологияның дамуын болжау мүмкін болмайды, себебі ақаулар сирек кездеседі және жүктілік кезінде диагноз қойылмайды. Алайда кейбір жағдайларда Klippel-Trenone ауруына күмәндануға болады. Синдром тұқым қуалайтын ауруларға жатады. Сондықтан жүкті әйелдер генетикалық талдауға жатады, оның отбасында осы патологияны дамыту жағдайлары кездеседі. Аурудың тағы бір атауы - гипертрофиялық гемангиэктазия. Klippel-Trenone синдромының клиникалық көрінісі 3 негізгі белгілерді қамтиды:

1. Төменгі аяғының варикозды веналары.
2. Теріге пигментті дақтардың пайда болуы.
3. Зақымдалған аяқтың ұзындығы мен енін өзгерту.

Кейбір жағдайларда онтогенездің және жұмсақ тіндердің гипертрофиясының зақымдануы байқалмайды. Патология жиі прогрессивті курспен сипатталады. Болжамдар кемелердегі өзгерістердің ауырлығына байланысты. Аурудың себебі жойылмаса да, терапиялық шаралар науқастың өмір сапасын жақсартуға көмектеседі. Бұл патологиядан зардап шегетін адамдарға мүгедектік беріледі.

Klippel-Trenone синдромының даму себептері

Klippel-Trenone ауруының себебі неде? Синдром генетикалық ақауларға байланысты дамиды. Бұл аномалия автозомдық басым мұра түріне сәйкес тасымалданады. Бұл ата-аналардың бірінде осындай генетикалық ақаулар болған жағдайда балада синдромның даму ықтималдығы 50% құрайды. Сондай-ақ, ауруды бір ұрпақ арқылы, яғни әжесінен және әжелерінен де алуға болады. Бұл жағдайда ықтималдық 25% құрайды.

Барлық генетикалық ауытқулар сияқты, тамырлы ақаулар да ұрықтың тіндерін қою кезеңінде дамиды. Бұған зиянды әсер етуі мүмкін. Бұған мынадай факторлар кіреді:

1. Жүктіліктің бірінші аптасында психологиялық ыңғайсыздық.
2. Жұқпалы аурулар. Дененің созылмалы вирустық зақымдануы өте маңызды.
3. Тератогендік әсері бар препараттарды қолдану.
4. Жүктілік алдында және жүктілікте есірткі заттарын қабылдау.
5. Шылым шегу және алкоголизм.
6. Уытты заттарды, радиацияны ауаның ластануы.

Осы факторлардың барлығы әйелдің және болашақ баланың денесінде қайта құрылымдауға әкелуі мүмкін. Әсіресе жүктіліктің бастапқы кезеңдерінде олар қауіпті. Өйткені осы кезеңде әртүрлі ауытқулар пайда болуы мүмкін.

Ауруды дамыту механизмі

Klippel-Trenone ауруында тамырлы өзгерістер неге орын алады? Синдром веноздық бұзылыстың белгілері арқылы көрінеді. Патологияның даму механизмі төменгі қолдардан қан ағып кетуді болдырмау болып табылады. Бұл тамырдың люмені тарылтады, артерия қысымы, артерия тармағы, гипертрофирленген бұлшықеттер, қалдық эмбриональды маталар пайда болады. Қанды кетуіне байланысты гипертония пайда болады. Веналар біртіндеп жіңішке, зақымдалған. Бұдан басқа, клапан аппаратының жұмысы бұзылған. Қанның стенді болғандықтан, аяқтың гипертрофиясы басталады. Тоқтату себебінен трофикалық функция зардап шегеді . Демек, тіндер ишемияларға ұшырайды. Қан жеткізудің ұзаққа созылған бұзылуы склерозға әкеледі. Жұмсақ тіндер гипертрофиялық, толықтығы мен ісінуі. Кейбір жағдайларда сүйектер де өзгереді. Осының салдарынан зардап шеккен бөліктер ені ғана емес, сонымен қатар кеңеюі мүмкін.

Клиппель-Тренон синдромы: ауру белгілері

Klippel-Trenone синдромының көріністері тек веноздық жүйеден ғана емес, басқа да кемшіліктерден тұрады. Патологияның туа біткеніне қарамастан, алғашқы белгілер жасөспірімдерде немесе ересектерде кездеседі. Осылайша, клиникалық көріністерге мынадай бұзушылықтар кіреді:

1. Төменгі аяқтың үстіңгі қабаттарын кеңейту. Бұл ашық көзге көрінетін кеменің ішінде патологиялық құмарлықты және ауырсынуды көрсетеді. Ең жиі тамырлар аяғының сыртқы бетінде орналасқан.
2. Ұлғайтылған қолдың көлемі. Жиі қабыну жүреді. Қанның салдарынан ащы аяғы сау бетінен ерекшеленуі мүмкін. Көбінесе бұл гиперемия, терінің қалыңдығы.
3. Қолдың ұзарту. Екі аяғы да, қолы да гипертрофирленген болуы мүмкін.
4. Теріге пигментті нервтің пайда болуы. Басқаша айтқанда, бұл құрылымдар «шарап дақтары» деп аталады.

Сонымен қатар аурудың дамуымен трофикалық өзгерістер пайда болады. Зақымдалған жерлерде ұзақ уақыт емделмейтін ойық жара ақаулары пайда болуы мүмкін. Осы патологияда дамып жатқан басқа да бұзылулардың арасында полиактивтілік бар, оқшауланған саусақтардың немесе саусақтардың болуы.

Klippel-Trenone ауруы қалай анықталды?

Klippel-Trenone синдромының диагнозы жиі клиникалық көріністерге негізделген. Аурудың белгілері бірте-бірте пайда болады. Бірінші белгі «шарап дақтары» немесе тамырлардың кеңеюі болуы мүмкін. Егер бұл симптомдар бауыр гипертрофиясымен біріктірілсе, диагноз жасалады: Клипел-Тренон синдромы. Осы аурудан зардап шеккен адамдардың суреттері ұқсас. Олар сирек кездесетін генетикалық патологиялар туралы әдебиеттерден көрінеді. Сондықтан диагноз жиі қиын емес.

Клиникалық деректерден басқа, флебография, төменгі аяқ-қол ультрадыбыстық және рентген сәулелері орындалады.

Клиппель-Тренон синдромы: патологияны емдеу

Емдеудің негізгі шарасы хирургия болып табылады. Инъекция мөлшері қан тамырлары зақымдану дәрежесіне байланысты анықталады. Венаның люменін кеңейту үшін стентинг жүргізіледі. Үлкен зақымданған аймақпен кеме шабуылдады - оның орнына имплантант ауыстырылды.

Варикозды веналарға қарсы күресу үшін склеротерапия, тамырлардың лазерлік коагуляциясы тағайындалады. Осы аурудан зардап шегетін науқастар қысқа іш киім киюі керек.

Klippel-Trenone синдромының алдын алу

Балалардағы Klippel-Trenone синдромы сирек диагноз қойылған. Көбінесе ол алғашқы айларда немесе өмір жылдары анықталады. Аурудың дамуына жол бермеу үшін сіз жүкті кезінде зиянды әсерден қорғауға тиіссіз. Басқа алдын алу шарасы - ұрықтың генетикалық зерттеуі, отбасында аурудың пайда болу жағдайында болған.