Балалар төмен - бұл нені білдіреді? Даун синдромы белгілері мен симптомдары

Бүгінгі қоғамда сөз «төмен» жиі қорлау ретінде пайдаланылады. Осыған байланысты, көптеген аналар үмітпен симптомдарын бұзбай қорқып, УДЗ нәтижелерін күтуде. Өйткені, отбасында бала төмен - бұл физикалық және психологиялық стресс талап сынау ғой. Сондықтан қандай Даун синдромы? белгілері мен симптомдары қандай?

Даун синдромы дегеніміз не?

Даун синдромы - бұл генетикалық ауытқулар, туа біткен хромосомалық кемістігімен. Ол кейбір денсаулық көрсеткіштерінің қабылдамау және қалыпты дене дамуы бұзылған жүреді. біз сипаттамалары мен ерекшеліктерін жиынтығы туралы айтып, өйткені, сөз «ауру» қолданылмайды деп атап, яғни маңызды синдромы.

синдромның ерте ескертпені міс 1500 жыл бұрын пайда болды. Бұл бар баланың қалдықтары жатқызылған жасы Даун синдромы белгілері, Шалон-сюр-Saône француз қаласының қорымында табылған. бір ұқсас мүгедектігі бар адамдардың қоғамдық қысымға ұшыраған жоқ деген тұжырым жасауға болады, оның жерлеу, әдеттегі ешқандай айырмашылығы болды.

Алғаш рет Даун синдромы британдық дәрігер Джон Langdon Даун арқылы 1866 сипатталған болатын. Содан кейін ғалым «mongolism.» Бұл феномен деп атады Біраз уақыт өткен соң, патология ашушы атындағы болды.

себептері қандай?

Даун синдромы бар балалар бар себептері туралы, ол тек 1959 жылы белгілі болды. Содан кейін, осы аурудың генетикалық шарттылығы француз ғалымы Жерар Lejeune дәлелденген.

хромосомалар қосымша жұбы пайда - бұл синдромның шынайы себебі шықты. Ол ұрықтандыру кезеңінде қалыптасады. Әдетте, әр ұяшықта сау адамның ұрық жасушалары хромосомалар 46 жұп (жұмыртқа және ұрықтардың және) бар дәл жартысы болып табылады - 23. Бірақ Жұмыртқа мен шәует сақтандырғыштар ұрықтандыру кезінде, олардың генетикалық жинағы жаңа ұяшықты қалыптастыру біріктіру - зиготаның.

Көп ұзамай, Зигота бөлуге бастайды. Осы процестің барысында, ұяшықта хромосомалар саны екі есеге бөлісуге дайын кезде туындайды. Бірақ олар дереу ол жартысында бөлінеді, содан кейін ұяшықтың қарсы полюстер тарап. қате орын Бұл жерде. хромосомалар ставкасын 21 жұп, ол бір-бірімен «жаулап» алады кезде. Зигота бірнеше рет үлесі қалыптасады эмбрионды жалғастыруда. Сондықтан Даун синдромы бар балалар бар.

синдромның нысандары

олардың пайда генетикалық механизмдерін ерекшеліктеріне байланысты Даун синдромы үш нысандары бар:

• Трисомии. 94% - Бұл оның пайда болу классикалық жағдайы болып табылады. бөлу кезінде хромосомалар 21 жұп алшақтық кезінде бұзылуы болған кезде, бұл орын.
• Транслокация. Даун синдромы Мұндай жағдайларда тек 5% кем тараған құбылыс болып табылады. Осылайша хромосоманың бөлігі аудару бүкіл гендік немесе басқа орынға бар. Генетикалық материал басқа не сол хромосоманың ішінде бір хромосоманың бастап «секіре» болады. Осы синдромның пайда болуы шешуші рөл генетикалық әкесі материал атқарады.
• Мозаикалық. синдромның ең сирек кездесетін формасы жағдайларда ғана 1-2% кездеседі. , Өсті, яғни - 46, және басқа да қатысады - жасушаларда осындай бұза отырып қалыпты хромосомалар жиынтығы бар Даун синдромы әшекей 47. Балалар құрдастары айырмашылығы аз, бірақ аз артта психикалық даму болуы мүмкін. Әдетте, мұндай диагноз растау үшін қиын.

синдромның көрінісі

Яғни бала Даун синдромы оңай туғаннан кейін бірден танылады отыр. Ол мынадай мүмкіндіктерге назар аудару қажет:

• Шағын мөлшерін басшысы, басшысының жазық артқы;
• жазық бет, мұрын көпір жазық;
• шағын Чин, аузы, құлағы;
• тән есеге және қиғаш анодированная көз;
• жиі аузын ашты;
• Қысқа қолды, саусақтары, мойын;
• әлсіреген бұлшық ет тонусы;
• бүктеп көлденең тері (маймыл) кең пальма.

Ең жиі, Даун синдромы бар сәби осы белгілері арқылы танылады. Олар маманы, сонымен қатар қарапайым адамдарды ғана емес, анықтауға болады. Содан кейін, диагноз толық тексеру және талдау бірқатар расталады.

Қалай қауіпті синдромы?

отбасы төмен дүниеге келген болса, онда сіз қамқорлықпен оны емдеу керек. Әдетте бұл балалар, сыртқы белгілері қосымша, ауыр ауру дамыту:

• қабілеті нашар иммунитет;
• туа біткен жүрек ауруы ;
• кеуде патологиялық дамуы.

Осы себептерге байланысты, бала төмен жиі өкпе ауруларынан зардап шегетін, балалық шақ инфекциялар ұшыраған. Сонымен қатар, оның өсуі байланысты психикалық және физикалық дамуымен. Ас қорыту жүйесінің баяу қалыптастыру ферменттерінің белсенділігіне қысқартуға әкеп соғуы, және ас қорыту қиындықтар болуы мүмкін. Жиі күрделі жүрек хирургиясы мұқтаж бала төмен. Сонымен қатар, ол басқа органдардың кемуінің дамуы мүмкін.

Кейде, көмектесу үшін уақыт қабылданған іс-шаралардың жағымсыз салдарын болдырмау үшін. Сондықтан, ол баланың тууға дейінгі даму сатысында танысады шешуші болып табылады.

тәуекел топтар

Орта есеппен, Даун синдромымен ауру - 1: 600 (600 1 бала). Алайда, бұл сандар көптеген факторларға байланысты өзгереді. Балалар Downs жиі 35 жылдан астам әйелдер дүниеге келеді. әйел, үлкен мүмкіндігі шектеулі баланы бар тәуекел асқан. Сондықтан, 35 жыл ана жүктілік түрлі кезеңдерінде барлық қажетті медициналық тексеруден қабылдауға өте маңызды болып табылады.

Алайда, Даун синдромы бар балалардың туу 25 жылға дейін аналар кездеседі. Бұл себептері, сондай-ақ таңданарлықтай әкесінің жасы, тығыз байланысты неке болуы және, әжесінің жасы болуы мүмкін екендігі анықталды.

диагностика

Бүгін синдромы жүктілік кезеңінде болуы мүмкін Down диагностикалау. деп аталатын «сынақ Down үшін синдромы» зерттеулер тұтас кешенін қамтиды. Туған бұрын диагностика Барлық әдістері пренатальды деп аталатын және шартты түрде екі топқа бөлінеді:

• инвазиялық - қағанақ кеңістігін басып тарту хирургия;
• инвазивті емес - дене ішіне ешқандай ену.

әдістерін бірінші тобы кіреді:

• Амниоцентеза. Арнайы ине қоршау, қағанақ сұйықтығын шығарады. Бұл сұйықтық қамтылған жасушалары хромосомдық ауытқулар болуына генетикалық зерттеу ұшырады. ол бәрін белгілеу емес, сондықтан теориялық, әдіс, ұрықтың болашаққа қауіпті болуы мүмкін.
• тінінің дуал шағын сомасы (биопсия), ұрықтың қабығы компонент (хорионның). Бұл нәтижесінде материалдық генетикалық зерттеулер неғұрлым сенімді нәтиже береді деп саналады.
  

әдістерін екінші тобы неғұрлым қауіпсіз, мысалы, УЗИ және биохимиялық зерттеулер жатады. Даун синдромы жүктілік 12 апта бастап УДЗ арқылы анықталса. Әдетте, мұндай зерттеу қан тест үйлеседі. әйел бала төмен бар деген тәуекел бар болса, онда ол сауалнамалар тұтас жиынтығы арқылы өту қажет.

Мен оны алдын алуға болады?

Даун синдромы бар баланың пайда болуын алдын ғана зерттеу генетикалық ана мен әкесі тұжырымдамасын басына дейін болуы мүмкін. Арнайы тесттер болашақ ұрықтың хромосомдық аурулар тәуекел дәрежесін көрсетеді. Бұл назарға көптеген факторлар - отбасы анасының жасына, әкесі, әжесі, туыстары неке болуын, туғандарға Даун синдромы.

Жүктіліктің ерте кезінде проблемаларды анықтау, әйел ұрықтың тағдыры туралы шешім қабылдауға тегін. Даун синдромы бар баланы көтеру - өте күрделі және ұзаққа созылатын үрдіс. Барлық менің өмірім осы бала жоғары сапалы қамқорлық қажет болады. Бірақ біз мектепте толық осындай мүмкіндігі шектеулі балалар да болады деп ұмытып және өмірде табысқа тиіс емес.

емдеу бар ма?

Ол сондай-ақ Даун синдромы, сауығып мүмкін емес деп саналады генетикалық ауру. Алайда, оның симптомдары жеңілдету жолдары бар.

Даун синдромы бар балалар мұқият болу керек. жоғары сапалы медициналық көмек қатар, олар тиісті дайындықтан қажет. Олар ұзақ уақыт өздері қамқорлық үйрену мүмкін емес болып табылады, сондықтан сіз осы дағдыларын үйрету қажет. Сонымен қатар, олар логопед және физиотерапевт тұрақты отырыстар қажет. Онда арнайы оларға әзірлеу және қоғамға бейімделуге көмектесу, осы балаларға арналған оңалту бағдарламасын әзірленген.

бағаналы жасуша емдеу-ақ осы заманғы ғылыми даму баланың физикалық дамуы баяулау өтеуге болады. Терапия, мидың дамуына сүйектің өсуіне қалыпқа тамақтану ішкі органдарды құрады, иммунитетті жақсартуға болады. баланың денесінде, бағаналы жасуша енгізу туғаннан кейін бірден басталады.

белгілі бір есірткі ұзақ мерзімді емдеу тиімділігі туралы ақпарат бар. Олар зат алмасуды жақсартуға және Даун синдромы бар баланың дамуына оң әсер етеді.

Down және қоғам

Даун синдромы бар балалар қоғамға бейімделу өте қиын. Бірақ, сонымен қатар, бұл аманатты байланыс болып табылады. Балалар Downs тербелістері көңіл қарамастан, өте мейірімді, байланысқа баруға оңай, оң болып табылады. Осы қасиеттері үшін олар жиі «күн бала.» деп аталады

Ресейде, хромосомалық ауытқулар, ешқандай айырмашылығы жоқ, гудвиллді бар балаларға көзқарасына. бала дамуындағы артта, оның психологиялық дамуына да теріс әсер етеді, ол өз қатарлары арасында келеке-мазақ нысанасы бола алады.

Даун синдромы бар адамдар, олардың өмір бойы қиындықтар болады. Олар жай ғана балабақшаға, мектепке алу емес. Олар жұмысқа орналасуына қиындық бар. Бұл отбасын бастау оңай емес, бірақ ол сәтсіз болса да, балалары бар мүмкіндігімен проблемалар бар. Ерлер Downs бедеу, және ауру туған ұрпақ өсті тәуекел әйелдердің.

Алайда, Даун синдромы бар адамдардың толық өмір сүре алады. Олар бұл процесс олар әлдеқайда баяу болғанына қарамастан, үйренуге қабілетті. осы адамдардың арасында Қарапайым театры Мәскеуде 1999 жылы құрылған, ол үшін көптеген талантты актерлер бар.