Альпорт синдромы дегеніміз не?

Альпорт синдромы бұзылулар немесе тіпті көру қабылеті бірге бүйрек функциясының қатарынан тікелей төмендеуімен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру болып табылады. Біздің елімізде, Қазіргі уақытта балалар арасында аурудың осы түрі (негізінен) туралы 17 шартты: 100 000.

негізгі себептері

Сарапшылардың пікірінше, Альпорт синдромы байланысты деп аталатын 21-22q аймағында Х хромосома ұзақ қолын орналасқан генінің, ауытқуларды келтірілген. Сонымен қатар, коллаген түрі 4 деп аталатын интегралдық құрылымын бұзу, сондай-ақ аурудың себебі болып табылады. Коллаген астында серпімділігін және сабақтастықты қамтамасыз етеді дәнекер тінінің тікелей құрамдас бөлігі болып табылады, мысалы, ақуыздың ғылым түсініледі.

белгілері

Альпорт синдромы әдетте бірінші өзі бес жылдан он жылға дейінгі жастағы балалардың сезініп, және гематурии түрінде (табу үшін қан зәрдегі) көрінеді етеді. Ең жиі, бұл диагноз маман келесі емтихан, екенін, кездейсоқ табылған. Сонымен қатар, Альпорт синдромы деп аталатын dizembriogeneza стигмы ретінде көрінеді. Бұл органның негізгі жүйелерінің жұмыс істеуінің ерекше рөл ойнайды емес салыстырмалы кәмелетке толмаған ауытқулар болып табылады. Дәрігерлер epikant (Көздің ішкі бұрышында шағын қыртыстарды), жоғары аспан, құлақ және басқа да белгілері де шамалы деформациясы айтады. Дәйекті есту жоғалту , сондай-ақ аурудың сенімді белгісі болып табылады, және есту жоғалуына ұл жиі диагностикаланады. ортақ созылмалы ал жоғарыда аталған белгілер Барлық жиі, жасөспірім көрсетіледі бүйрек жеткіліксіздігі өзі ересек кезінде ғана сезініп құрайды.

диагностика

балалардың Альпорт синдромы әдетте басқа да отбасы мүшелерінің аурулары деректер осы түрінің қатысуымен негізделген диагностикаланады. Мысалы, жеткілікті төменде көрсетілген бес өлшемдердің үш сәйкес ауру растау үшін:

• Есту қабілеті бұзылған;
• созылмалы бүйрек жеткіліксіздігі туыстарының өлім-жітім жағдайлары;
• отбасында гематурии растау;
• көз патологиясы;
• бүйрек биопсиясы кезінде нақты өзгерістер болуы.

емдеу

нақты емдеу болмаған жағдайда, дәрігерлер алғашқы бүйрек жеткіліксіздігі дамуын ақырындатып қажет. Альпорт ауруы ретінде осы диагнозбен, балалар қатаң жаттығу тыйым салынады, бұл тәртібін белгілесе теңдестірілген диеталар. Ұлы назар жұқпалы ошақтарын деп аталатын оңалту аударылады. цитостатиков және түрлі гормоналды есірткі емдеу пайдалану жақсартуға ықпал етеді. Алайда, көбінесе тағайындалған бүйрек трансплантациясын преференциалдық ретінде. Ол жалпы елеулі есту жоғалтпай гематурия анықтау ауру болжамының бірнеше неғұрлым қолайлы курс екенін атап өткен жөн. бүйрек жеткіліксіздігі осындай жағдайға өте сирек диагностикаланады.