Адин Сотникованың әпкесіне не болды? Маска Сотникованың, Адинин Сотникованың әпкесінің диагнозы қандай?

Адин Сотникованың әпкесіне не болды? Бұл сұрақты жиі жас фигуристердің жанкүйерлері сұрайды. Осыған орай біз бұл мақаланы осы тақырыпқа арнауды шештік.

Adeline Sotnikova деген кім?

Адель Сотникованың әпкесі қандай ауруға шалдыққанын білмей тұрып, біз спортшының өзі туралы толығырақ айтып бердік. Өйткені, ол бүкіл әлемге жақында ол үздік жас коньких екендігін дәлелдеді. Өздеріңіз білетіндей, бұл 2014 жылғы Олимпиада ойындарында, Ресейдің Сочи қаласында өтті. Басқа елдердің өте күшті спортшыларымен ауыр және күрделі күрестен кейін Аделин Сотникова үздік деп танылып, лайықты түрде жеке өнер көрсеткен алтын медаль алды.

Ресейлік рекордшы

17 жастағы Олимпиада чемпионы - алтын медальді жеңіп қана қоймай , сонымен қатар, біздің еліміздегі мәнерлеп сырғанауда қаншалықты зор әлеует бар екенін көрсеткен жөн. Өйткені, ол бірнеше ұпайларды сындырып жіберді. Айтпақшы, күміс пен қола медальді жеңіп алған Ирина Слуцкая бір мәнерлеп сырғанаудан үздік болды. Айта кететін жайт, қазіргі чемпион Машадың ауруы (Adeline Sotnikova's sister) жеңіп алды. Мәнерлеп сырғанаушыны жеке мойындаған сайын, оның таланты мен табандылығы жоспарланған бағдарламаның керемет орындалуына, ең жақын және жақын адам туралы үнемі ойланбай, әкелуі мүмкін еді. Енді Адин Сотникованың ауруы қандай? Сұраққа берілген жауаптың сәл төмен екендігін көресіз.

Отбасылық байланыстар

Олимпиада ойындарында 2014 жылғы Еуропа чемпионатының күміс жүлдегері Аделин Сотникова журналистерге мұздағы әрі қарай ойнауды ынталандыру туралы айтып берді. Ол маған денсаулығының ауыр проблемалары бар бір әйел бауырластың бар екенін айтты. Бір дәрежеде фигуристің өміріндегі осындай жағымсыз оқиға және әсіресе маңызды сәттерде оны үлкен спортпен айналысатын факторлардың бірі болды. Қыз өте сіңлісіге көмектесуді қалайды және мүмкіндігінше көп табуға тиіс. Маша үш операция жасады. Бұл көп ақша қажет болды. Және бұл оларға Татьяна Анатольевна Тарасованың көмегі өте зор болды. Ол тез арада ағымдағы шығындарын төлеген демеушіні (компанияны) тапты. Спортшының айтуынша, Маша мен Маша ата-аналарымен сәттілікке ие болды: достары бар, бірақ барлығы демалыс күндері жиналады. Адине анасымен өте жақын және сенімді қарым-қатынаста. Және ол Ана мен Әкемнің қиындыққа тап болғанын жақсы түсінеді.

Адин Сотникованың әпкесіне не болды?

Өздеріңіз білетіндей, Аделин Маша кіші апасы бала кезінен Тришер Коллинз синдромынан (немесе Treacher Collins синдромынан) зардап шегеді. Айтпақшы, бұл сирек кездесетін ауруға «жасыл дисостоз» деген сияқты басқа атау бар. Бұл кренийфассиялық деформациямен сипатталатын автосомалық басым ауруы. Алғаш рет ол 1900 жылы ағылшын офтальмолог Коллинз Эдвард Тричермен сипатталды.

Негізгі симптомдар

Адининнің әпкесі Sotnikova Masha диагнозы туғаннан кейін дәрігерлерге диагноз қойды. Айта кету керек, бас ауыруы мен беті деформациясымен сипатталатын ауыр ауру үшін. Сонымен қатар, науқас адам есту қабілетінен мүлдем жоғалуы мүмкін. Бұл аурудың көмегімен науқас жиі тыныс алу жолдарының ауытқуларына қауіп төндіреді. Сондықтан Маша Сотникова (Адин Сотникованың әпкесі), мыңдаған басқа науқастар сияқты, дәрігерлер үнемі байқалады.

Аурудың дәрежесі

Бұл аурудың бірнеше дәрежесі бар - көрінбейтін белгілерден өте ауыр нысандарға дейін. Бұл диагнозы бар науқастардың көпшілігінде беткі сүйектер жеткіліксіз дамығанын атап өту керек. Бұл адамның «батпақты», өте үлкен мұрынды, кішкентай жақтары мен кішкентай иықтары бар. Кейбір науқастарда қасқыр аузы бар.

Аурудың неғұрлым ауыр түрлерімен микрогиницалар балалардың тілін ауызша орфарансқа кедергі келтіреді, соның нәтижесінде науқас адам өміріне өте қауіпті әуе жолдарындағы ауытқуларды дамытуы мүмкін. Өлтірілудің алдын алу үшін эпиглотту хирургиялық жолмен алып тастау керек. Аталмыш нәзіктіктер туралы біле тұра, Аделин Сотникова, бала кезінен бастап, мәнерлеп сырғанауда табысқа жету үшін барлық жағдайды жасады және ақша табу үшін, оның сіңлісін емдеу үшін қажет болды. Адель 4 жылдан кейін конькиге шықты және осы ынталандырудың арқасында 8-9 жылдан кейін мұздағы ең күрделі фигураларды орындады.

Аурудың себептері

Маша Сотникова қандай ауруға шалдықты? Трикер Коллинз синдромы - тек генетикалық бұзылыс. Мұндай өмірге қауіпті ауру себебі TCOF1 генінде нонсенс мутациясы (немесе тоқтау кодонының пайда болуы) болып табылады, бұл одан әрі хаплоинфицирует. Ұсынылған синдром автосомдық басым қағидаға сәйкес тұқым қуалаушылықпен өтеді және 50 000 жаңадан туылған нәрестенің 1-де ғана кездеседі. Бұл ауру туа біткен ұрықтың дамуының ерте сатысында орын алады. Бүгінгі күнге дейін мұндай мутация пайда болған кезде ананың немесе әкесінің денсаулығының жағдайы анықталмайды.

Айта кету керек, осындай диагноз көбінесе перзентханада орналастырылады. Өйткені, бұл аурудың айқын клиникалық белгілері бар (әсіресе қатты нысандарда), атап айтқанда: ауыр страбизм, аузының кішкентай өлшемі, құлақшалар мен иттер, сондай-ақ қабақтардың колобаны және кеңейтілген мұрны. Айтпақшы, бұл аурудың симптомдары, ол өз өмірін қауіп төндіретін жаңа туған баланы тамақтандыру өте қиын.

Зияткерлік және физикалық қабілеттер

Татьяна Коллинз синдромымен ауыратын басқа науқастар сияқты Мейден Аделин Сотникова машина физикалық түрде әлсіреді. Бірақ оның ақыл-ойы толық сақталған. Мұндай науқастар өздерінің жақсы құрдастарымен бірге өсудің барлық сатыларынан өтеді. Алайда, кейбір жағдайларда психологиялық дамудың кешіктірілуі мүмкін екендігін атап өту керек. Сонымен қатар, мұндай науқастарда есту қабілетінің бұзылуы көбінесе теріс салдарға әкеледі. Сондай-ақ, сыртқы өзгерістер қыздар мен жігіттер үшін ерекше психологиялық проблема бола алады, бұл ерекше көмексіз күресу қиын.

Ауруды емдеу

Трикер Коллинз синдромын емдеу қазіргі аурудың деңгейіне байланысты. Әдетте, осындай терапия келесі рәсімдерді қамтиды:

• Генетикалық консультациялар. Жеке адамға немесе бүкіл отбасына жүргізілуі мүмкін (аурудың тұқымқылығы немесе болмауына байланысты).
• Есту құралдарын қолдану (пациент есту қабілетінің жоғалтуын жоғалтқан жағдайда).
• Стоматологиялық және ортодонтиялық емдеу. Дұрыс шағуды түзету қажет.
• Байланыс дағдыларын жақсартуға бағытталған мамандармен сөйлесу терапиясы сессиялары. Айтпақшы, дефектологтар сусындар мен тамақты жұтумен проблемалары бар адамдармен жұмыс істейді.
• Хирургиялық әдістер. Операция адамның көрінісін жақсартуға, сондай-ақ оның өмірінің сапасына көмектеседі.