Талассемия - бұл не? талассемия себептері, белгілері, диагностикасы және емдеу

Қазіргі уақытта, бала анасымен немесе әкесіне гендер бірге алады тұқым қуалайтын аурулардың үлкен саны бар. екеуі де ата-аналар балаға ақаулы Ген беруге кейбір қажетті көрінісі үшін. Мұндай аурулар талассемия қамтиды. Бұл ауру, бірнеше білмеймін. Осы мақалада біз онымен күресуге тырысады.

талассемия қандай

Ол тіпті бір, бірақ бір топ болып табылмайтын тұқым қуалайтын аурулардың бір рецессивті мұралық бар қан,. Яғни бала ата-ананың екеуі оған ауру Ген береді жағдайда оны алуға болады, болып табылады. Бұл жағдайда біз гомозиготное талассемия бар екенін айтады. ауру гемоглобиннің қабілеті нашар өндіру сипатталады, және ол дененің бүкіл оттегі тасымалдау маңызды рөл атқарады.

Гемоглобин оның құрамына ақуыз бөлігін және пигменттер бар ақуыз болып табылады. Бірінші полипептидтік тізбектердің тұрады: екі альфа және екі бета. Орындалмауы олардың кез келген орын алуы мүмкін, бұл жерде альфа-талассемия және бета-талассемия болып табылады.

гемоглобин синтезі бұзу эритроциттердің қысқартылған өмірге әкеледі, бірақ бұл әкеп соғады аноксии клеткалар мен ұлпалардың. Бұл процесс ағзадағы түрлі патологиялары қалыптастыруға жетекші реакция тізбегін бастайды.

аурулардың жіктелуі

аурудың жіктеу бірнеше тәсілдері бар. біз ақаулығы орын қарастыру болса, онда ол тізбектің оқшауланған болады:

• альфа-талассемия;
• бета-талассемия;
• дельта-талассемия.

Әрбір жағдайда, белгілері ауырлығы айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Осыны ескере отырып, босату:

• жұмсақ;
• орташа;
• ауыр.

бала ата-анасының немесе бірінен Ген алынған ма байланысты, ауру бөлінеді:

1. Гомозиготное, бұл жағдайда, науқас анам мен бастап Ген кіреді. Бұл пішін, сондай-ақ Үлкен талассемия деп аталады.
2. Гетерозиготалы. Ол тек бір ата мұра.

Барлық түрлерін өз белгілері мен ағып ауырлығына сипатталады.

Аурудың себептері

Әрбір ауру өз себептері бар, талассемия, сондай-ақ бала ата-анасынан алады гендердің әсерінен қалыптасады. Бұл генетикалық бұзылулар төтенше күрделілігі сипатталады, бірақ ол сондай-ақ, әлемдегі ең танымал болып табылады.

Талассемия ата-аналар болып аутосомно рецессивным тәртiппен мұраға қалдырылады. Бұл ауырып болуы ықтималдығы анам мен түскен берілген шегінен үшін ақаулы гендер алды кім 100% екенін білдіреді.

Ауру гемоглобиннің синтезі, мутацияның гендердің жауапты жағдайда дамиды. Аурудың альфа нысаны жиі Африкада, Жерорта теңізінде орын. Осы аймақтар жиі аурудың өршуі белгіленген Кейбір талассемия, безгек байланысты.

Plasmodium тропикалық бір гендердің мутация және дамушы талассемия деп кінәсін есептеледі, фотосурет Әзірбайжанда табылған жағдайларда осы үлкен санын, жалпы халықтың шамамен 10% көрсетеді. Бұл аурудың таралуы мутацияның байланысты растайды, және климаттық жағдайлар, сондай-ақ мутациялық процесс әсер етеді.

Үлкен талассемия белгілері

Бала ірі гомозиготное немесе талассемия әзірлейді, онда белгілері дерлік туғаннан кейін бірден таныта бастайды. Оларға мыналар жатады:

1. Бассүйек мұнараның тәрізді.
2. Адам моңғол көрінісін бар.
3. жоғарғы жақ мөлшері ұлғайтылды.
4. Біраз уақыт өткен соң, ол мұрын қалқалар кеңейту атап өтуге болады.
5. талассемия диагностикалау, қан сынау, сайып келгенде, бауыр циррозы және қант диабеті дамуының нәтижесінде бауыры, көрсетеді кезде. Құнсызданған қан жүрек жеткіліксіздігі ұрындыруы жүрек бұлшық, артық темір тұндыру әкеледі.
6. Байланысты гемоглобин мен тіндердің жасушаларының құнсызданған синтезі органға бірнеше ауытқулар әкеледі тұрақты оттегі аштықтан, жатыр.
7. бала психикалық және физикалық дамуы артта қалып отыр.
8. бір жасқа толғанға дейін жақын қыртыстық сүйек қабатының бұзылуына байланысты аяқ сүйек шамадан тыс белгілене алады.
9. спленомегалии көрген бізге
10. Терінің желтизна.

бала талассемия, айқын белгілері диагнозы болса, онда ол олардың екінші туған дейін өмір сүреді емес, әбден мүмкін.

Кіші талассемия белгілері

тек бір ата ауру мұрагерлік кезде шағын немесе гетерозиготалы талассемия айтуға болады. екінші генотип салауатты гендік бар болғандықтан, ол шын мәнінде аурудың көрінісі теңестіріледі, ал белгілері тегіс суретті пайда немесе беруге мүмкін емес.

Талассемия кәмелетке толмаған негізгі симптомдары бар:

1. Жоғары және шаршау.
2. Құнсызданған өнімділігі.
3. Жиі айналуы және бас ауруы.
4. Сарғаю белгілері бар бозарған тері.
5. көкбауыр, сондай-ақ ұлғайтылуы мүмкін.

реттейтін белгілері қарамастан, қауіп айтарлықтай барлық инфекциялардың бейімділікті өсті табылатындығында.

ауру диагнозы

медицинада оны дамуының ерте кезеңдерінде қоюға болады, талассемия диагнозы, диагностика қан зертханалық сынақтар негізделген. Олар дереу гемоглобин үзік құрылымы бар екенін көрсетеді. Сіз тіпті ауытқулар бар тізбектерінің қандай анықтауға болады.

жас балалар, талассемия белгілері жеткілікті жарқын пайда, сондықтан осындай диагноз өндірісімен ешқандай қиындық әдетте бар. баланың туу туралы шешім қабылданғанға дейін ата-аналар, отбасылық генін тасымалдаушы немесе ауру бар, әсіресе, егер сынау керек.

талассемия өзінде қағанақ сұйықтығына және оны қарап талдау отырып, жүктіліктің ерте кезеңдерінде болуы мүмкін диагностикалау. Ол әрқашан зерттеу аурудың болуын белгілейді алатын ұрықтың қызыл қан жасушалары, ұстап.

ең тиімді нәтиже береді бала тууына күтпей емдеу бастау үшін мүмкіндігі бар, өйткені ерте диагностикалау өте маңызды болып табылады.

Бета талассемия

бета нұсқасы ауру құрылған болса, дене гемоглобин бета тізбектерінің синтезін істен. Олар ересектер молекулалардың жалпы санының 97% құрайды гемоглобин А, өндіру үшін жауапты болып табылады. Сіз, бета-талассемия түсіну болса - яғни, біз бета-тізбектерінің мөлшерін азайтады, бірақ олардың сапасы зардап шеккен жоқ, ол қан талдау негізінде, айтуға болады.

себебі болып табылады гендік мутациялар синтез тізбектер үшін жауапты гендердің жұмысын бұзатын. Қазіргі уақытта өзінде гендер бұзатын тек мутация жоқ екенін құрылған, бірақ мутацияның көріністерінен әсер ДНК кейбір бағыттары, сондай-ақ бар. нәтижесі гемоглобин синтезі үшін жауапты гендердің бірдей мутациями адам, аурудың көрінісі дәрежесі өте әр түрлі болуы мүмкін.

бета-талассемия түрлері

Аурудың клиникалық сурет деп бета-талассемия бірнеше топқа бөлінеді байланысты әр түрлі болуы мүмкін. Әрбір емес көптеген генетикалық факторларға байланысты ауру, сондай-ақ барлық үшін емес белгілі, мұндай талассемия ретінде мерзімге таныс.

бета тізбектерінің өндірісін бақылау гендердің бірнеше мемлекеттер бар:

1. Қалыпты Ген. Ол барлық сау адамдардың осы күйде.
2. Іс жүзінде ген мутациясын жойылды. бета тізбек синтезделген емес.
3. Ішінара бұзылған гендік тек ішінара өз жұмысын істеу мүмкін, сондықтан синтез схемалар, бірақ жеткіліксіз мөлшерде.

: Бұл барлық, талассемия келесі түрлері ескере

1. Кіші талассемия. Жұмсақ ауру бір ғана зақымдалған Ген әсер етеді. толық сау сыртқы көрсеткіштері адам туралы. қан тест Тек шамалы анемия және эритроциттердің аз мөлшерін диагноз.
2. Талассемия аралық. бета тізбектерінің елеулі жетіспеушілігі байқалады. гемоглобин қалыптастыру процесі айтарлықтай бұзылған, сондай-ақ, жетілмеген эритроциттердің қалыптасады. Анемия көп ашық көрінді, бірақ тұрақты құю қажет емес болып табылады. ұзақ уақыт бойы, осы пішін неғұрлым ауыр ұласуы мүмкін болғанымен, ол гемоглобин тапшылығына бейімделу ағзаның қабілетіне байланысты болады.
3. Үлкен талассемия. Мутация бета тізбектерінің синтездеу үшін жауапты барлық гендер әсер етеді. Бұл талассемия (фото ауру мақаладан көруге болады) науқастың өмірін сақтап қалу үшін тұрақты қан құйдыруға талап етеді.

Альфа-талассемия

гемоглобин, бета қоспағанда, альфа тізбекті әлі де бар. олардың синтезін бұзылған болса, ол альфа-талассемия сияқты нысан туралы айтуға болады. ауру тек бета-тізбектің қалыптастыру көрінеді, және ол гемоглобин оның негізгі мақсатын орындауға қабілетті болады, мұндай құрылым екендігіне ұрындыруы - оттегі асыруға.

аурудың көріністері альфа-тізбектерінің синтезін бақылайды гендердің мутацияға ауырлығына байланысты болады. Бұл процесс әдетте екі гендер арқылы басқарылады, бір бала анадан алады, ал екінші - әкесінен.

альфа-талассемия түрлері

Аурудың бұл түрінде гендік мутацияның дәрежесіне байланысты бірнеше топқа бөлінеді:

1. генінің бірдей ошағының Мутация. Бұл жағдайда, сіз клиникалық көріністерін байқауға мүмкін емес.
2. Тарту екі ошақтарында орын, және олар бірдей гендік немесе әр түрлі болуы мүмкін. қан талдау жақсы гемоглобиннің деңгейі бойынша төмен диагнозы және қызыл қан жасушалары шағын болып табылады.
3. мутацияның бейім гендердің үш локусы. тіндер мен органдарға оттегі өткізу бұзылады. Кейбір жағдайларда, көкбауыр, тіпті артық.
4. барлық локусах Мутация альфа-тізбектерінің синтезінің толық болмаған әкеледі. ұрықтың қайтыс осындай нысан ана құрсағында немесе туғаннан кейін бірден әлі.

альфа талассемия жеңіл нысаны болса, емдеу қажет болуы мүмкін емес, бірақ ауыр түрімен дәрігердің бақылауында болуы үшін қызмет ету мерзімін болады. терапия ғана тұрақты курстар адам өмірінің сапасын жақсартуы мүмкін.

талассемия емдеу

Біз талассемия, бұл қаралады - бұл ауру деп. Енді сіз емдеу қалуға керек. Бұл терапия тиісті деңгейде гемоглобин қолдау және дене көп темірдің күшті жүктемені жоюға бағытталған деп атап өтуге болады. Сондай-ақ, емдеу әдістеріне мынадай іс-шаралар мыналарды қамтуы мүмкін:

1. ауыр ауруларды тұрақты қан құйдыруға немесе эритроциттердің массасын талап етеді. Бірақ бұл шара тек уақытша әсер береді.
2. Жақында қар және сүзілген эритроциттердің бір құюды жасады. Бұл аз жағы әсер береді.
3. талассемия ауыр түрінде диагноз болса, емдеу, сондай-ақ іс жүзінде күнделікті басқаруды толықтырылды темір хелаты.
4. ультрадыбыстық өте алса көкбауыр, содан кейін оның жоюды шығарады. Бұл операция бес жасқа дейінгі балалар істеп жатқан жоқ. Мемлекет байқалады абаттандыру, бірақ біраз уақыттан кейін қайтадан айтарлықтай нашарлауына және түрлі инфекциялардың өсті тәуекел кейін болғанына қарамастан.
5. ең тиімді емдеу тәртібі үшін донорды табу үшін сүйек кемігін трансплантаттау болып саналады, бірақ өте қиын.
6. Сіз жаңғақ, соя, шай, какао-ақ темір сіңуін азайту Сіздің диета азық-түлік, жылы енгізу керек.
7. аскорбин қышқылы Қабылдау, ол темір ағзадан шығаруға ықпал етеді.

Науқастың жағдайын жеңілдетеді, осы емдеу әлі симптоматикалық терапия, қосымша.

аурудың алдын

талассемия диагнозы бар болса дәрігерлер мен генетика түсіну үшін, ол отверждаемого емес. Әлі күнге дейін осы ауруға төтеп жолдарын және әдістерін таба алмады. Бірақ әлі күнге дейін оны алдын алу шаралары бар. мынадай алдын алу шараларын қамтиды:

1. перинаталдық диагностика жүргізу.
2. екеуі де ата-аналар ауру болса, ауру анықтау үшін ұрықтың диагностика жүргізуге ұмытпаңыз. Кейбір жағдайларда, бұл жүктілік тоқтату қажет болуы мүмкін.
3. Егер сіз осындай диагнозбен отбасында туыстары болса, ол жүктілік жоспарлап бұрын генетик келуге ұсынылады.

мутировал гендердің үлкен сомасы, қайда және қашан мутация болуы болжау мүмкін емес дерлік әрбір органның осы болып табылады. Бұл әрекетті орындау, және генетикалық-зайыптылар өз шежіресі түсінуге көмектесу үшін кеңес беру, немесе керісінше, бір ұрпақтан беріледі аурулар бар үшін.

талассемия бар науқастарға арналған болжам

ауырлығы және болжам түрінде байланысты әр түрлі аурулар болуы мүмкін. шағын талассемия науқастармен қалыпты өмір сүруге, және оның ұзындығы жүзінде адамдардың салауатты өмір сүру ұзақтығы айырмашылығы жоқ.

науқастардың бета-талассемия кәмелетке толмаған үлесі жыныстық жетілу жасына дейін өмір кезде.

Аурудың гетерозиготалы нысаны, ол тұрақты қан құйдыруға істеу қажет, аз немесе жоқ ем, бірақ қашан гомозиготное, бірақ әлі күнге дейін ауыр талап етеді. Бұл рәсім, науқастың өмірі іс жүзінде мүмкін емес.

Өкінішке орай, талассемия қазір ғылым әлі жеңе үйренді жоқ, сол аурулардың бірі болып табылады. тек бақылауда ұстауға кейбір дәрежеде болады.