Синдромы Рубинштейн-Teybi: себептері, емдеу, болжам

Бүгін өте сирек кездеседі, көптеген әр түрлі аурулар бар. Олардың арасында - сирек орын нақты гендік мутацияның. Алайда, олар туралы бәрін білу қажет. Мен бүгін Рубинштейн-Teybi синдромы сияқты проблема туралы сөйлескісі келеді, сол себепті.

Кішкентай тарихы

Бастапқыда, сіз берілген ауру не екенін білу қажет. Teybi және Rubinsheynom - Сондықтан, әдебиетте осы синдромы алғашқы екі дәрігерлер 1963 жылы кері сипатталған болатын. бұл құрметіне, алайда, және аталды. Бұл сияқты ауру, бірақ науқастың пайда қазірдің өзінде диагнозы мүмкін белгілі бір мутация, емес екенін айта кету керек. Сондықтан, адам сүйек ерекшеліктері (ауытқулар), кең саусақтарын тамашалай. Сондай-ақ, бар ақыл-есі түрлі дәрежеде. Ал, бұл синдроммен адамдар екі гендердің мутация бар екенін атап өткен жөн:

• CREB гене, 16p13 жолақ бойынша орналасқан;
• 22q13 жолақ орналасқан EP300 гене.

Аурудың себептері туралы

Сіз Рубинштейн-Teybi синдромы ескере отырып, бірінші кезекте назар аударған жөн? мәселенің себептері - деп айтуға маңызды қандай. Жоғарыда айтылғандай, мутациялар ненормальный белок синтездеу әкеледі CREB генінің орын. белок пациенттер SVR өндіру шамамен 10%, ішінара немесе толық бұғатталған. Басқа гендер, сондай-ақ осы үдеріске үлес емес.

Ірі сол түзету пациенттердің 1% артық емес орын. Алайда, қазірдің өзінде 22q13 орналасқан басқа Ген, онда іске қосылады.

Неге мұндай мутация бар, зерттеушілер айта алмаймын. Осылайша, олар (яғни спорадический табылады) проблема бір ұрпақтың берілетін емес, деп тұжырымдайды. Алайда, бәрі ұрықтың даму кезінде орын. жүктілік нәресте кезінде азық-түлік, әсіресе қоршаған ортаны, жаман әдеттерден немесе нақты ауру - - қандай дәл ол әсер ғалымдар әлі күнге дейін айта алмаймын.

Аурудың көрінісі

Қандай көрсеткіштер адам Рубинштейн-Teybi синдромы бар екенін көрсетуі мүмкін? Сондықтан, дереу сәбидің туғаннан кейін диагнозы дәрігерлер жиі мүмкіндік. Бұл келбеті нәресте ғана болды. бірден өздері сезініп жасауға ерекшеліктері:

• Wide қыр мұрынды.
• Advanced бас бармақ.

Сондықтан, бұл ең көп таралған болып табылады белгілері. Алайда, басқа да аз таралған болып табылады көрсеткіштері емес, барлық науқастар бар.

бет ауытқулар туралы

Жоғарыда айтылғандай науқас Рубинштейн-Teybi синдромы болған болса, нақты сүйек ерекшеліктері байқалады. , Содан кейін, ол не?

1. науқастардың 100% жоғарғы жақ гиперплазиясы бар. Мүмкіндік: тарыла таңдайдың.
2. Сондай-ақ, жиі науқастардың шамамен 90% мұрын өзгерістер қарайды. Ол тұмсықты сияқты айналады.
3. балалардың аурудың жағдайларды шамамен 84% төмен отырғызылған құлақ болып табылады.
4. А 80% - моңғол, яғни тарылады көздің бөлім.
5. пациенттердің дерлік 70% страбизм бар.
6. Ірі алдыңғы Fontanelle науқастардың шамамен 40% көруге болады.
7. Ал кейбір науқастар (35%) (мұндай адамдар бас сүйегі органға қатысты әлдеқайда аз болып табылады) осындай микроцефалиямен ретінде проблема бар.

өзгерту саусақ

Тағы қалай Рубинштейн-Teybi синдромы пайда болады? Сондықтан, тек саусақтардың түрінде, сіз проблема науқастарды диагностикалау болады.

1. ұзақ және аяқ саусақтарының бар науқастарда жағдайларды 100%.
2. науқастардың 87% деп аталатын радиалды бұрыштары бар саусақтарыңызды бар.
3. (Сау адаммен салыстырғанда) Ал, барлық саусақтардың (87% шамасында) науқастардың көпшілігі сәл алға жатыр.

адамдардың өсу мен даму өзгерістер

Ол Рубинштейн-Teybi, фото синдромы ұқсайды қандай білуге көмектесуі мүмкін. Сондықтан, дәл осы диагнозбен адамдардың сурет қарап, ол белгілі бір қорытынды жасауға болады. Алайда, бұл науқастардың сыртқы ғана емес, сонымен қатар ішкі емес, бірде-бір өзгерістер мен мутация көре аласыз.

1. Мұндай адамдар үшін қалыпты ақыл-есі бар. Осылайша, олардың IQ деңгейі (әдетте 51 облысында) 30-60 аясында шамамен болып табылады.
2. Барлық науқастар (және науқастардың 90%) сөйлеу қиындықтар түрлі бастан.
3. бұл мутация өсу аз адамдар. 147 см - Ерлер 155 см, әйелдер жоғарыда өседі емес.

жүрегінде ауытқулар

Тағы қалай бұл симптом көрген? Осылайша, науқастар белгілі жүрек патологиясын қаралады.

• Бұл адамдар проток артериялық, сондай-ақ ақауларды түрлі межжелудочковой қалқалар болып табылады.
• Жиі диагнозы қолқа coarctation, аорта клапанын ауытқуларды, межпредсердной қалқалар ақаулар.

Бұл олар науқастарды шамамен 33% байқалады, мұндай өзгерістер сондықтан жиі орын жоқ екенін айта кету керек.

Басқа белгілері, сондай-ақ жиі байқалады

Осы синдромы бар адамдардың пайда болуы мүмкін басқа да белгілері бар.

1. Крипторхизм. Ол ерлер шамамен 80% көрінеді. өйткені олардың undescended туралы ұма жылы яичек Бұл болмауы.
2. науқастар манифест гирсутизма 75%. Бұл өсіп шаш өсуі ер типті болып табылады: аяқтары, қару-жарақ, кеуде.
3. Сондай-ақ, жүрек аритмиясы бар көптеген пациенттер бар.

диагностика

Міндетті, туралы айту керек дәрігерлер осы диагноз қоюға болатынын зерттеу сәйкес. Сондықтан, іздеу мәселесіне алғашқы қоңырау әрқашан науқастың көрінісін айналады. Алайда, негізсіз диагностикалау үшін ғана осы негізде. Бұл жағдайда, дәрігерлер келесі әдістерді қолдануға болады:

• Қажетті генетикалық сынақ жасалған. Дәрігерлер мутацияның жоғын RAF Ген талдау болады.
• Біз осындай УДЗ, ЭКГ, эхокардиография ретінде зерттеу керек.
• Сондай-ақ, БАЛЫҚ әдісін пайдалана отырып. Адам ДНК тізбегін анықтайды Бұл зерттеу.
• Және, әрине, неврологиялық сынақтардың түрлі қажет.

емдеу

Науқас Рубинштейн-Teybi синдромы, ол көз үшін қажетті емдеу диагнозы болса. Алайда, бірде-бір параметр таңдау фармакологиялық әдістері мен құралдары бар. Барлық жеке болады. мұнда ең бастысы - белгілі бір белгілері болуы. ол кең саналуандығын бар, сондай-ақ осы синдромы, айтпақшы, көптеген жолдармен барлық науқастарды көрінеді.

Сондықтан, ерте балалық, пациент бала өсуі алыс артта емес, арнайы дене терапия қажет болады. Ал миының дамуы үшін арнайы білім беру бағдарламасын пайдалану қажет болады.

дәрі-дәрмек ала отырып, сондай-ақ хирургиялық араласу, тек арнайы көрсеткіштер үшін қажет. Бұл даму синдромы барлық жағдайларда мүмкін емес. Ал, бұл мүмкін емес, бұл мәселенің құтылу атап өткен жөн. Бұл дәрі емдеуге болады ауру емес. белгілі бір белгілері ғана жеңе көмектесу үшін Мәселен, есірткі.

Болжамдары мен асқынулар

Сіз синдромы Рубинштейн-Teybi сияқты аурулар туралы тағы не айтуға болады? Болжау және асқынулардың барлық түрлері - бұл сондай-ақ айтты қажет. барынша қауіп қиындықтарға арасында жүрек түрлі бұзылулар, аритмиясы, жүрек пішінді дамуының аномалиясы себеп. Ол сондай-ақ шығын дамыту есту, үздіксіз құлақ жұқпалы орын алуы мүмкін. Жиі, науқастар, сондай-ақ Рубцов теріге арналған болып табылады.

1. Осы диагнозбен балаларды тамақтандыруға қиындықтар олардың физикалық даму деңгейі төмен әкеледі.
2. ерте жастан балалардың өлімінің негізгі себептері - респираторлық инфекциялар. Және олар дұрыс жүрекке байланысты болып табылады.
3. дамыту мәселелері бойынша: ерте балалық шақ, ол шамамен 5-6 ай кешіктірілді. 6 жасында, науқастар оқып үйренуге болады, бірақ жалпы даму бірінші сынып деңгейінен айтарлықтай жоғары болып табылады.

өмір сүру ұзақтығы - біз синдромы Рубинштейн-Teybi ретінде бұл мәселені қарастыру болса, ол, айтуға қандай маңызды болып табылады. Қанша мұндай адамдар өмір сүруге болады? Сондықтан, дәрігерлер болжам жаман емес деп айтуға, және өмір сүру деңгейі жоғары болып табылады.