Бұлшықет дистрофияның Дюшенна және Becker: емдеу

Генетикалық аурулар қиын емдеу табылатын бүгін ауыр патологиясы тобына тиесілі. Осы хромосомдық ауытқулар арасында түрлі бұзушылықтар табылды. Олардың көпшілігі неврологиялық симптомдары бар. Мысалдары бұлшықет дистрофияның Дюшенна, Becker болып табылады. Бұл аурулар балалық дамыту және прогрессивті курсын бар. неврология прогреске қарамастан, мұндай патологияны емдеуге қиын. Бұл орган қалыптастыру кезінде қаланды хромосомалық өзгерістерге байланысты.

Бұлшықет дистрофияның Дюшенна сипаттамасы

Бұлшықет дистрофияның Дюшенна - прогрессивті бұлшық бұзылуы бірлігі сипатталатын генетикалық ауру. патология сирек болып табылады. ауытқулардың таралуы 10 000 ер шамамен 3 адам болып табылады. барлық дерлік жағдайларда ауру, ұл әсер етеді. Дегенмен, Дюшенна қыздардың дамыту тасталды емес. Бұл патология ерте балалық көрінеді.

сол себептері мен белгілері бар басқа да аурулар myodystrophy Becker болып табылады. Ол неғұрлым қолайлы курсын бар. жасөспірім жылы - бұлшық ет тіні зақымдануы әлдеқайда кешірек басталады. Бұл жағдайда, белгілері біртіндеп дамыту, және пациент бірнеше жыл ішінде жұмыс істеуге қабілеті сақтайды. Бұлшықет дистрофияның Дюшенна сияқты, бұл патология ер халық арасында кеңінен тараған. сырқаттанушылық 20 мың ер балаларға арналған 1 адам болып табылады.

Бұлшықет дистрофияның Дюшенна: neuroimmunology ауру

екі патологиясы себебі Х хромосома бұзғаны жатыр. Дюшенна және Becker бұлшық дистрофияның орын генетикалық өзгерістер, өткен ғасырдың 30-шы жылдары оқыды. Дегенмен этиологиялық терапия әлі табылған жоқ. мұрагерлік аномалиялар рецессивті режимі. Бұл қалыптан тыс гендік ата-анасының бірінің осы болса, ауру бала туу ықтималдығы 25% екенін білдіреді. X хромосома денесінде ең ұзын болып табылады. бұзғаны дистрофиясы екі түрі бар бір және сол локус (P21) кездеседі. Бұл зақым бұлшықет тінінің жасуша мембраналарының бір бөлігі болып табылады ақуыз синтезі төмендеуіне әкеледі. Ол толық болмаған бұлшықет дистрофияның Дюшенна. Сондықтан, бұзушылықтар әлдеқайда бұрын пайда болады. ақуыз аз мөлшерде синтезделген немесе патологиялық болып табылады Becker бұлшық дистрофияның.

бұлшық дистрофияның клиникалық сурет

Бұлшықет дистрофияның Дюшенна Жүйке-бұлшықет жүйесінің зақымдануы сипатталады. ауру 2-3 жасында күдік болуы мүмкін. Осы кезеңде, ол бала құрдастары физикалық дамуында артта екенін айқын болып, жаман жүріп, жұмыс істейді және секіру. Сондықтан баспалдақпен көтерілуге қиын балалар, ол жиі құлап. бұлшық жеңіліс аяқ- басталады. Кейінірек, ол барлық проксимальді бұлшық қамтиды. Азғындау, жоғарғы иық белдеуі орын квадрицепсы. Осы жерлерде бұлшық жұқаруы бар. Осы жылдар ішінде, myodystrophy үдемелі. тұрақты бұрмалау аяқ - бұлшық жеңіліске және олар бойынша тұрақты жүктеме контрактура әкеледі. Сонымен қатар, бұлшықет дистрофияның Дюшенна бар науқастар мезгіл өздері сезініп жасауға жүрек ауруы, байқалады. Сондай-ақ, осы ауру үшін интеллектуалдық қабілеттерін (айқын емес) бір төмендеуімен сипатталады.

Becker бұлшық дистрофияның бірдей симптомдары бар, бірақ кейінірек дамыту. Бірінші көріністері 10-15 жылдары орын. аллюр тұрақсыздығы біртіндеп өзгеруі кейінірек контрактура дамыту пайда бар. Жүрек-қан тамырлары жүйесінің бұзылуы жұмсақ болып табылады. Intelligence Бұл аурудың әдетте азаяды емес.

бұлшықет дистрофияның диагностикалау қалай?

Диагноз «дистрофияның Дюшенна» (немесе Becker) тәжірибелі невропатологты қоюға болады. Бірінші кезекте бұл аурулардың клиникалық көрінісіне негізделген. Назар аударыңыз, мысалы, проксимальді бұлшық жұқаруы, (байланысты фиброздың және май депозиттердің орын) жалған икроножной бұлшық гипертрофиясы ретінде белгілері үшін жасалады. Бұл симптомдар әрдайым дерлік жүрек-қан тамырлары патологиясы бар біріктіріледі. ЭКГ dysrhythmia, көруге болады сол жақ қарыншаның гипертрофия.

Сондай-ақ, бұлшықет дистрофияның Дюшенна бар науқастар сәл зияткерлік дамуына құрдастары артта қалып келеді. Осыны анықтау үшін, балалар психолог болып жұмыс істеді. ауру асырылады myography (электр әлеуетті бұлшық анықтау) және ЭхоКС күдікті кезде - жүрек палаталарының емтихан. дәл аурудың болуын анықтау үшін, генетикалық диагностика адресінен жүзеге асырылады. Қашан Дюшенна және Беккер бұлшық дистрофияның науқастар бірнеше сарапшылардың сақталуға тиіс. Олардың арасында - дәрігер-невропатолог, психолог және кардиолог.

емдеу

Өкінішке орай, бұлшықет дистрофияның Дюшенна және Беккер этиологиялық емдеу әзірленді емес. Алайда, науқас симптоматикалық және қолдаушы терапия көрсетеді. аурудың ерте сатысында физиотерапия, массаж курстарын жүзеге асырылады. айтарлықтай мүгедектігі бар аяқ пассивті қозғалыстар орындау қажет. Кеңейтім контрактура прогрессия баяулату үшін, ұйқы кезінде аяқтарын фиксинг жүгінеді. Техникалық қызмет көрсету терапия пациенттердің өмірін ұзартуға және симптомдары азайтуға болады. кальций толықтырулар, дәрі-дәрмек «galantamine» және «Neostigmine» пайдаланыңыз. Кейбір жағдайларда, негізінен «Преднизолон», гормонды препараттар тағайындайды. жүрек прогрессивті бұзылуы cardioprotectors тағайындайды кезде.

Бұлшықет дистрофияның Дюшенна және Becker болжамы

Бұлшықет дистрофияның Дюшенна болжау қолайсыз болып табылады. белгілері ерте дамуы және аурудың тез өршу балалық мүгедектікке әкеледі. Осы аурулары бар пациенттердің тұрақты қамқорлық қажет. науқастардың орташа өмір сүру ұзақтығы шамамен 20 жыл. Becker бұлшық дистрофияның қолайлы курс сипатталады. тұрақты дәрігерлер қадағалау және 30-35 жылға дейін сақталған бар науқастарды, олардың нұсқаулары жұмыс қабілетін іске асыру шеңберінде.