Балалар Neurofibromatosis: белгілері, диагностикасы, емі

Neurofibromatosis ісіктердің пайда болуымен сипатталады тұқым қуалайтын ауру болып табылады. Әдетте, олардың көпшілігі сапалы сипаты сипатталады. Ісіктер ми немесе жұлын, жүйке және басқа да органдарда, теріге жерсіндірілген болуы мүмкін. Емдеу ісігі хирургиялық жою және кейіннен мониторинг асқынулар білдіреді. Жиі балаларда neurofibromatosis диагноз. әр жағдайда белгілері бір дәрежеде әр түрлі болуы мүмкін. Алайда, дәрігерлер ауруға тән клиникалық белгілері тұтас тобын ажыратуға. Олардың және біз бұл мақалада сипаттау жас науқастарда осы аурудың емдеу негізгі әдістері туралы.

Аурудың сипаттамасы

Neurofibromatosis мұра генетикалық ауру болып саналады. Ол ми / жұлыны ақаулар, тері, ішкі органдардың кейбір және жүйке жүйесінің дамуы сипатталады.

neurofibromatosis ауру ісік қалыптастыру көрінеді. ісіктері мөлшерде ұлғайту кезде, олар сол арқылы байланысты денсаулық проблемалары дамуын арандата, өмірлік маңызды органдардың бұза алады.

Neurofibromas (ісік) әдетте балалық, ал, керісінше, Жыныстық жетілу барысында пайда болады. алғашқы клиникалық белгілері қара дақтар бар. Олар ауыруы немесе қышыну сүйемелдеуімен емес. Қоңыр дақтар подмышками және шап аймағында, соның ішінде мүлдем кез келген жерде дене жерсіндірілген болуы мүмкін.

жиі зарарсыз neurofibromas түрлі табиғат сарапшылардың айтуынша, олардың тек 5% ісік өзгеру процесінде ұшырайды, яғни, остроконеч. Алайда, тіпті қауіпсіз өспелер жиі органға қауіп асырады. нәрсе уақыт бойы олар белгілі бір ішкі органдарының қалыпты жұмыс iстеуi бұзған, өлшемі арттыру болып табылады.

балалардың Neurofibromatosis сүйек тінінің ауытқуларымен байланысты болуы мүмкін. соңғы мүгедектікті әкеп соғады отырып аурудың ауырлығы, жұмсақ өте ауыр дейін ауытқиды.

себептері

Қандай neurofibromatosis туғызады? Бұл аурудың себептері, сарапшылардың пікірінше, қуалайтын бейімділігін жағдайларда 50% қамтылған. дәл болуы үшін, ол генетикалық фактор белгілі бір жүйке жүйесі жасушаларын (endoneurial lemmotsity, меланоциттер, фибробласттар) әсер болып табылады. ауру нысандары сатып көптеген ісіктердің түрінде көрінеді Қартаю дақтары, тері конустар. Кейбір жағдайларда, қаңқасы проблемалар болуы мүмкін. ағзадағы бұзылыстардың және әсер Мұндай жұлын нервтердің.

генетикалық ауру жағдайда факторы мұраға ақаулы Ген түріне байланысты дамиды. Бір ата-аналар Зақымдалған генінің бар Мысалы, егер, жартысы балалар осы ауру мұра алады. Ол аурудың көрінісі дәрежесі тікелей гендердің өздері өрнек деңгейіне байланысты екенін атап өту маңызды.

Екінші жағынан, көбінесе аурудың себебі мен спонтанды мутация кездейсоқ факторы, орындайды. Ғалымдар қазір белсенді түрде neurofibromatosis сияқты ауруларды тетіктерін зерделеу жалғастыру. өздігінен мутация тұрғысынан аурудың себептері енді түсіндіру мүмкін емес дерлік.

Бұл ауру тең ерлер арасында және әділ жынысына арасында диагностикаланады атап өту маңызды болып табылады. жыныстық қатынас жатқызу қиын, сол себепті.

балалардың Neurofibromatosis риясыз мутация, өйткені генетикалық табиғат тек туындайды - бұл тек асқан науқастарда патология сатып алынды.

сыныптау

Қазіргі уақытта, ауру, әдетте, шартты алты нысандарын бөлінеді:

• Реклингхаузен ауру (neurofibromatosis түрі 1) жағдайларда 90% диагностикаланады. Осы нысан үшін сапалы ісіктері, теріге пигментті дақтар, сүйек аномалия және ирис өзгерістер дамыту сипатталады.
• Neurofibromatosis 2 типті бірінші түрі клиникалық көріністеріне өте ұқсас, бірақ тері ақаулар сондықтан көрінбейді. Бұл жағдайда, ауру бірнеше neuromas ми мен жұлынның түрінде, сондай-ақ есту нервтердің көрінеді. өмір 20 мен 30 жас аралығындағы құрылған әдетте орталық жүйке жүйесінің, ісіктері.
• Үшінші түрі кейбір жағдайларда глиомы тудыруы neurofibromas үлкен саны, сипатталады көру нервісі мен менингит.
• әйтпесе сегменті ретінде аталатын төртінші түрі, бұл жағдайда ретінде, патология жергілікті теріні әсер етеді.
• тораптық зақымдану болмауы бесінші түрі, бірақ кофе түсті пигментті дақтар болуы.
• Аурудың алтыншы түрі 20 жастан асқан науқастарда диагноз, бірақ бұл жағдайда, генетикалық фактор ерекше рөл атқарады емес.

Ол жас науқастарда аурудың тек екі нысандарын атап өту маңызды: neurofibromatosis түрі 1 neurofibromatosis түрі 2.

белгілері

ұзақ уақыт бойы сарапшылар, пациенттердің шамамен үштен бірі сәйкес және аурулардың болуына күмәндар мүмкін емес. Ең жиі, ауру келесі жоспарлы тексеру кезінде диагностикаланады. Дәрігерлер тері астында шағын конкреций болуын айтады.

науқастар ауру neurofibromatosis екінші үшінші кез келген неврологиялық бұзылыстар сипаты пайда болуын анықтау.

Көптеген адамдар тек косметология сапары кейін олардың диагнозы туралы білуге. Қоңыр дақтар бет, артқы және аяқ пайда болады. Ол әдетте осы клиникалық белгісі, және маманға жолдама себеп болып табылады.

Ол сәл басқаша балалар neurofibromatosis көрініс екенін атап өту маңызды. белгілері жиі өмірінің алғашқы күндерінен бастап тұр. Мұнда біз, ең алдымен, теріге бірнеше пигментті дақтар туралы айтып отырмыз. Жасөспірім, түрлі мөлшерде және нысанда шағын ісік табылды. neurofibromas Мұндай тек бірнеше жүз немесе одан да көп болуы мүмкін. Кейбір науқастарда, қаңқа өзгерістер (сколиоз, көз сүйегінің сүйек ақауларды хип деформациясы) бар.

Бұл ісік ағзадағы кез келген нервтердің тарады, бірақ басым жүйке тамыры жасушаларының пайда болуы мүмкін екенін атап өту маңызды. Бұл жағдайда, олар кез-келген елеулі бұзушылықтарды себеп емес. ісік тікелей жұлын әсер болса, науқастың денсаулығына елеулі қауіп бар.

Neurofibromatosis Реклингхаузен (1 типті), әдетте, ерте жасында көрінеді. Қартаю дақтары қалыптасуымен сипатталады, осы аурудың қоңыр реңк жанады. Бір қызығы, олар сондай-ақ тамаша сау балалар табуға болады. 5 мм немесе одан да көп денесі диаметрі астам бес мұндай дақтар Реклингхаузен neurofibromatosis сияқты ауруларды болдырмау мақсатында диагностикалық тестілеу жүргізу қажет болса.

Аурудың екінші түрі көбінесе жасөспірім диагностикаланады. Ол есту нервтердің әсер ететін ісіктерді қалыптасуымен сипатталады. Сонымен қатар, науқастардың құлақ, бас ауруы және вестибулярлық бұзылулар қоңырау, талып бар.

диагностика

айқын клиникалық белгілері дәл диагноз мүмкіндік ретінде бұл аурумен растау үшін бірінші кезекте, медициналық тексеруден талап етеді. Алайда, кейбір жағдайларда, ол қосымша сараптама талап етеді. Дәрігер назарға қорытынды диагностика үшін neurofibromatosis жоғарыда аталған түрлерін қабылдауға тиіс.

Реклингхаузен ауруының келесі мүмкіндіктерді кем дегенде екі науқастың болуымен расталады:

• Lisch конкреций.
• қоңыр түсті және мөлшерін белгілі бір соманы қоңыр дақтар.
• Сүйектің нақты бұзу.
• Екі немесе одан да көп neurofibromas.
• подмышка / шап аймағында гиперпигментация.
• жақын туыстары аурудың болуы.

қолданыстағы ісіктер дәрігер неғұрлым егжей-тегжейлі зерттеу, әдетте, ЕРТ, рентген сəулелерін және компьютерлік томография тағайындайды үшін. Рентгенограммада адам сүйек машинаның ықтимал бұзушылықтарды анықтау қажет.

Аурудың екінші түрін табу болып audiogram білдіреді. Науқастың есту ауырлығын бағаланады, ол арқылы осы арнайы зерттеу.

Қарамастан аурудың түріне, қоспағанда, барлық neurofibromatosis деп аталатын талдау ұсынылады. Ол өзі әйелдер консультациясы, соның ішінде ең көп тараған генетикалық тестілеу білдіреді. Соңғы нұсқа - ол қағанақ сұйықтығына немесе хорион бүрлерінің талдау болып табылады.

Қашан және қандай дәрігер деп аталатын керек

Ең алдымен, бұл аурудың емдеу көбінесе бірнеше мамандар тартылған атап өткен жөн. Невропатолог бала кезінен жас науқасты көріп, содан кейін басқа дәрігерлер қосылды. Жоғарыда айтылғандай, neurofibromatosis белгілі хромосомалар бір мутация байланысты мұраға ауру болып табылады. Сондықтан, түбегейлі емдеу қазіргі уақытта дәрігерлер мүмкін емес ұсынамыз. neurofibromas ішкі ағзалардың жерсіндірілген егер аурудың тез-ағып жағдайда хирургиялық емдеу қажеттілігі бар. иығына кезінде нейрохирург, әдетте, ақ жойылады ісік узелками, жауапты болды.

Қандай қарастырылуы тиіс

Қазіргі заманғы медицина бұл аурудың емдеу радикалды әдістерін ұсына алмайды. дәрігерлер симптоматикалық терапия белгілеу бейім Сондықтан. Ол ағзадағы зат алмасу процестерін қалпына келтіру үшін есірткі ( «Ketotifen», «Fenkarol», «Tigazon») кейбір топтардың қабылдау көздейді және осындай neurofibromatosis ретінде аурудың клиникалық белгілерін азайту.

Емдеу ескере аурудың нақты көріністерін отырып, белгіленген және жеке негізде ғана дәрігер болып табылады. терапия тағайындау, сондай-ақ назарға нәтижелерін қабылданады , генетикалық талдау ортопедиялық, офтальмология және онкология қорытынды.

Және жиі жедел хирургиялық араласуды қажет етеді. Ол барлық ісік сайттар байланысты процесінің жоғары таралуы өте сирек болуы мүмкін жою үшін атап өту маңызды. Кейбір жағдайларда, қосымша қажетті тері графты. хирургия негізгі көрсеткіштері мыналар болып табылады: зардап шеккен ауданда қатты ауырсыну, косточки түйіндер, қатерлі, өмірлік маңызды органдардың бұзылуы. косметикалық хирургия тағайындалатын neurofibromatosis нашарлатуға неғұрлым ықтимал болып табылады, өте сирек кездеседі. халық компенсациялар Емдеу қолайсыз.

Бүгін біз басқа да аурулардың нәтижесінде туындайды, осы аурудың жағдайларды үлкен санын, білемін. бұл мәселені қараусыз қалдыру емес, сондықтан маңызды болып табылады.

ықтимал асқынулар

Жоғарыда аталып өткендей, қараусыз балалар neurofibromatosis қалдыруға болмайды. Емдеу уақтылы және білікті болуы тиіс. Әйтпесе, өте жоғары жас науқастың интеллектуалдық және физикалық денсаулығын қозғайтын елеулі проблемалар ықтималдығы, өмір өз сапасы. Сарапшылар келесі ықтимал асқынулар анықтау:

• Гипертония.
• (Аурудың бірінші түрі бар балалардың жағдайларда 40% байқалды) ұстамалары.
• Глухота.
• Speech бұзылуы.
• Сколиоз.
• Құнсызданған Vision.
• жыныстық дамуы Кешіктіріп.

балалардың Neurofibromatosis, жоғарыда сипатталған болатын, оның белгілері, міндетті тұрақты медициналық қадағалауды, асқынулардың алдын алу талап етеді. қажет болған жағдайда, сіздің дәрігер оңалту шараларын ұсына алады.

neurofibromatosis екінші түрі есту қабілетінің жоғалуына арнайы есту эндопротез қою үшін көрсеткіш болып саналады. құрылғы үздіксіз мидың дыбыс сигналдарын тасымалдайды бала дыбыстарды қабылдауға және сөз тануға мүмкіндік береді.

болдырмау

Өкінішке орай, дәрігерлер қазіргі уақытта аурудың тиімді алдын алу қамтамасыз ете алмайды. нәрсе, сайып келгенде, оның себептері зерттелген жоқ болып табылады. Сарапшылар ғана тұрақты медициналық тексеруден әкелді, үнемі баланың денсаулығын бақылау үшін ұсынамыз.

neurofibromatosis ескертуге тиіс кезде

балалар, белгілері бірінші теріге жеңіл қоңыр дақтардың түрінде пайда болады. Сіздің балаңыз осы симптомдары бар болса, ол осы диагноз жоққа үшін мамандармен кеңесу маңызды болып табылады.

neurofibromatosis өзінде расталды, онда сіз үнемі аз пациенттің, ісік қалыптастыру жағдайын бақылауға тиіс. соңғы ұлғайту, сондай-ақ білікті көмек сұрауға ұсынылады кезде.

Бұл мәселеде ең бастысы - мүмкіндігінше ертерек анықтау аурулары. Статистикаға сәйкес, Осы диагнозбен балалардың шамамен 60% аурудың салыстырмалы жұмсақ белгілері бар. Сонымен қатар, көптеген арнайы емдеу қажет емес.

Осылайша, ол уақыт алда балалардың neurofibromatosis сияқты ауруларды қорықпау емес екендігі анық. жас пациенттердің суреттері анық, бұл патология сүруге болады деп көрсетті. Әрине, аурудың одан ауыр түрлерімен балалар асқынулар пайда жиі болып табылады. Алайда, тұрақты көмек және қолдау, олар, ең бастысы бақытты өмір өте жемісті әкелуі, және мүмкін.