Treacher-Коллинз синдромы: белгілері, себептері және емдеу

Treacher-Коллинз синдромы сүйектің және тұлға басқа тіндердің дамуына әсер етеді. Осы бұзылуы белгілері мен симптомдары ауыр білінер-білінбес бастап, айтарлықтай өзгеріп отыруы мүмкін. құрбандарын көпшілігі дамымаған бет сүйегін, атап айтқанда, сәндейді, және (емшектегі балаларға) өте шағын жақ подбородок бар. деп аталады аузына тесігі бар туған синдромы Treacher-Коллинз, кейбір адамдар «қоян таңдайдың». Ауыр жағдайларда, бет сүйектері дамымауы ықтимал өмірге қауіпті ауру тудыратын, зардап шеккен әуе трассалары шектеуі мүмкін.

Көбіне бұл көз аурулары бар адамдар, төмен қарай сирек кірпіктерін бейім, coloboma деп аталатын төменгі қабақтың ақау бар. Бұл аян жоғалуына әкелуі мүмкін қосымша офтальмологиялық бұзылулар тудырады. Сонымен қатар, шағын немесе ерекше пішінді құлақ немесе олардың болмауы болуы мүмкін. Есту қабілеті бұзылған жағдайларда шамамен жартысында кездеседі. Ол дыбыс немесе дамымаған құлақ канал беруге орта құлақтың үш шағын сүйек, ақаулар әкеледі. синдромның Treacher Collins болуы ақыл әсер етпейді: әдетте, бұл қалыпты жағдай.

Treacher-Коллинз синдромы тудыруы гендердің мутациялар?

ең көп таралған себебі: гендер TCOF1, POLR1C немесе POLR1D мутациялар. Мутация TCOF1 - барлық жағдайларды 81-93% себебі. POLR1C және POLR1D - жағдайларды қосымша 2%. Аурудың бір гендік себептері нақты мутация жоқ адамдардың белгісіз.
Гендер TCOF1, POLR1C және POLR1D сүйек пен бет басқа тіндердің ерте дамуында маңызды рөл атқарады. Олар рибосомалық РНҚ (рРНК) деп аталатын молекулалар, химиялық немере ДНК-сіңлілі өндіру қатысады. Рибосомалық РНҚ жаңа қалыпты жұмыс істеуі үшін қажетті белоктар, және қалу жасуша белок (амин қышқылдары) блоктарын жинауға көмектеседі. гендер TCOF1, POLR1C немесе POLR1D кесілген өндірістік рРНК туралы мутациялар. Зерттеушілер рРНК сомасын азайту бет сүйектері мен ұлпалардың дамытумен айналысатын нақты жасушасының бұзылуына әкелуі мүмкін деп санайды. Қалыптан тыс жасуша өлімі Treacher Collins синдромы бар адамдардың тұлғалар дамуымен кейбір проблемалар әкелуі мүмкін.

мұраға синдромы Treacher-Коллинз ретінде?

аутосомно үстем бұзылуы - ауру, өйткені гендік мутацияға ұшыраған немесе TCOF1 POLR1D орын алса, ол деп саналады. жағдайларды шамамен 60% генінің жаңа мутация туындаған және зорлық-зомбылық жоқ тарихымен адамдар жүреді. Басқа жағдайларда, синдромы олардың ата-аналары бастап видоизмененный генінің арқылы мұра.

мұрагерлік аутосомно рецессивным үлгісі - ауру гендік POLR1C туындаған мутациями кезде, ол деп саналады. болып аутосомно рецессивным ауытқушылық бар жеке тұлғаның ата-аналар мутировал генінің бір көшірмесін бар, бірақ олар әдетте аурудың белгілері мен симптомдары көрсету емес.

синдромы емдеу

Емдеу жай-ауырлығына байланысты, бірақ қамтуы мүмкін:

• Генетикалық кеңес - жеке тұлға немесе отбасы үшін, ауру тұқым қуалайтын болып немесе жоқ па түсінігіне қарамастан;
• есту - өткізгіш есту жоғалтқан жағдайда;
• дұрыс окклюзия түзетуге бағытталған ортодонтиялық, соның ішінде стоматологиялық емдеу;
• логопедтік Сынып коммуникативтік дағдыларын жетілдіру. Дефектологтар да проблемаларды азық-түлік немесе сусын жұтып бар адамдармен жұмыс;
• өмір көрінісін және сапасын жақсартуға көмектеседі хирургиялық әдістері.