Stargardt ауруы: сипаттамасы, себептері, белгілері және емдеу ерекшеліктері

Stargardt ауруы дегенеративное процесс Мақұл салдарынан жылы тудырады. Осы патология ұқсас көптеген аурулар клиникасы бар. Олар әр түрлі гендердің бір мутация туындаған. Сондықтан, ауру тұқым қуалайтын патологиясы санатына жатады.

Аурудың негізгі клиникалық көрінісі орталық scotoma дамыту тамшы тудыратын Мақұл және орталық пигментным пигменттер дегенеративное процесс болып табылады.

Аурудың ерекшеліктері

Stargardt ауруы сирек, бірақ өте ауыр патология болып табылады. Ол жас көрінеді - 6-дан 1 жиілігі 20 жылға: 20000. басқа жас санаттары бойынша патологиясында, әдетте, vstrechvaetsya емес. апатты аурулардың салдары. пайымын толық жоғалуына жоққа емес.

ауру генетикалық негіз бар. Дистрофиялық процесс назарынан жоғалтуға әкеп пигментті эпителий, жылы сетчатки Мақұл аймақты және құрылуы әсер етеді. процесс екі жақты болып табылады.

патологиялық нысаны

қабыну оқшаулау саласындағы байланысты төрт түрге патология нақты бөлінуі бар:

Дегенеративті процесі байқалады болады:

• перифериялық аймағының ортасында;
• Мақұл облысында;
• paracentral аймағында.

Сондай-ақ, көз орталық бөлігінде және шеткері жерсіндірілген қабынуды қамтиды аурудың аралас нысаны бар.

аурудың даму механизімінің

Аурудың себептері ХХ ғасырдың бірінші жартысында дәрігерге Карл Stargardt сипатталған. оның құрметіне және ауру деп атады. патология Мақұл облысына байланысты болып табылады және, ғалым сәйкес, отбасылық мұрагерлік ішінде беріледі. Әдетте «АҚ атрофиясы атымен полиморфты ophthalmoscopic суретті, тағайындалған choroid», «Bull көз», «сынған қола», және басқалар.

позициялық клондау мастер гендік локус арқылы тудырады деп анықталды , пигментным пигментті фотоқабылдағышы ең айқын болып табылады. Ғылымда ол ABCR деп аталады.

Көз ауру аутосомно үстем тәртiппен мұраға қалдырылады. Хромосомалардың 13q және 6ql4 мутации гендердің оқшаулау сипатталады патологиясы үшін.

генетикалық негізі гендерге негізделген емес. дәрігер генетик соңғы зерттеулерге сәйкес, аурудың берілу басым түрімен, ол сәл жеңілірек алады, және әрқашан соқырлық әкеп соқпайтын. Ең клеткалық рецепторларға жұмыс жалғастыра. Осы науқастарда, патология аз белгілері пайда болады. Әсер жұмыс және көлік құралдарын жүргізу мүмкіндігі сақтайды.

Қалай Stargardt ауруы болып табылады? дегенерация Мақұл себептері жасушалары энергия жетіспеушілігі жатыр. Джин ақау торлылықтың жасуша мембранасының Мақұл орталық бөлігі арқылы молекула АТФ аударады ақаулы ақуыз өндірісін тудырады. Ол сурет графика және түсі бағытталған.

симптоматика патология

Stargardt ауруы бар адамдардың сипаттамалары қандай? ауру патология дамуы басқа да ішкі органдардың байқалады емес, бар. процесі тек көз әсер етеді. ауру өткірлігін шығынмен басталады. Кейінірек белгілері артуда, және барлық спектрін қабылдайсың ескере астам түсті қабылдау өрескел бұзу болып табылады.

Дегенеративті өзгерістер фундального келесі суретте көрсетілгендей:

• екі көздің пигментті дөңгелек нүкте пішінді белгіленген;
• пигмент айырылған жергілікті бағыттары бар;
• көздің пигментті эпителии атрофиялық процесс байқалады.

Мұндай процестер ақшыл-сары дақтардың пайда болуына бірлесе отырып орын алуы мүмкін. ауру көздің пигментті эпителии жүріп жатқанда липофусцин сияқты заттың өсті жинақтау анықталды.

Осы патология әсер Барлық науқастар, процестің таралуы салдарынан түрлі мәндері бар, ол абсолютті немесе ішінара орталық scotoma анықтады.

Қашан адам науқастың zheltopyatnistoy Shaped Box қалыпты ауқымда қалуы мүмкін, бірақ орталық Vision айтарлықтай азаяды.

сауалнама ұшырады адамдардың жағдайларды көпшілігі, ол түстер Дейтеранопия түрі, қызыл-жасыл diskhromazii қабылдау бұзу атап өтілді. түсті пайымын zheltopyatnistom дистрофиялық процесс толығымен әсер етпейді болуы мүмкін кезде.

Дистрофияның Stargardt кеңістіктік жиілік контраст сезімталдықты өзгеруі (- орта кеңістіктік жиілік аймағында және жоғары жиілікті облысының толық болмаған елеулі қысқаруына 10 º процесінде 6 кезеңнен) ұшырайды. синдромы «Конус дистрофия үлгісі.» деп аталады

Белгілер заттарды толқынды көзқарасы, соқыр дақ, бұлыңғырлық, күңгірттенген жарық қатысуымен бейімдеу қиындықтар түсі мен бұзу жатады.

ауру диагнозы

генетикалық деңгейде зерттеудің нәтижесінде көз ауру Stargardt аллелей бұзылуы ABCR локус анықталады дәлелдемелер анықталды.

аурудың диагностикасы фундального мемлекет зерттеу басталады. сетчатки қантамырлары және электрофизиологиялық сараптама флуоресцеина ангиография орындалды. Бұл жағдайда, залалдың дәрежесін анықтау қажет. Бұл giperflyuorestsiruyuschie қалтасымен және көру нервісі флуоресцен оның ішінде ауру көрсеткіштерінің бірқатар, анықтауға мүмкіндік береді.

ауру тұқым қуалайтын табиғат болғандықтан, осы диагнозды анықтау ең дәл жолы тұқым қуалайтын ауруларды monomonogennye анықтау қабілетті ДНК, кем болар еді.

ажыратпалы диагноз

Stargardt ауруы конус таяқша бар, конус, және таяқша-конусты дистрофия, прогрессивті foveal дистрофия, үстем, Кәмелетке толмаған Retinoschisis, Мақұл дистрофияның vitelliformnoy бір бөлу болуы тиіс.

Сондай-ақ, диагноз (атап айтқанда, hlorokvinovoy ретинопатия) жүктілік токсикоз сатып алынған байланысты дәрілік азғындау жағдайда көрсетілген дифференциалдық.

ол Stargardt науқасы емдеуге болады?

Этиологиялық терапия жоқ. Ол Stargardt науқасы жояды? көмекші сипаттағы Емдеу таурин мен антиоксиданттар енгізу пайдалану parabulbar бүрку сыйымдылығын (пентоксифиллин, никотин қышқылы), және стероиды ұзарту білдіреді қамтиды.

кеме қабырға көтермелеу және қан айналымын жақсартады өңделмеген витаминдер. дәрумендер жиі қолданылатын B, A, C, Е.

Ол физиотерапия ұстап көрсетіледі. Олардың қатарында біз лазермен есірткі, және ретинальных ынталандыру пайдаланып электрофорез бөлектеу керек.

бұлшық ет талшығының Мақұл ауданы трансплантациялау арқылы Қолданбалы revasulyarizatsiya торының.

Бұрын бүкіл әлемде офтальмологтар ауру емдеуге емес, деп сенген. Жоғарыда терапия сәл ғана аурудың дамыту кідіртуге, бірақ ешқандай жағдайда оны кедергі келтірмейді көмектеседі.

Әдетте, емдеу пайымын толық жоғалту адамдарды сақтап жоқ. зақымдалған офтальмологиялық құрылымдардың қалпына келтіруге ықпал ететін әдістемесін әзірлеу қажет.

терапия инновациялық әдістемесі

Stargardt ауруы сияқты патология жою үшін тиімді әдісі қазіргі уақытта бар ма? ауыр ауруға емдеуге қалай? әдісі (Санкт-Петербург қ., Marata, үйде 69, құрылыс B) «Клиникаға ON» Офтальмология орталығының басшысы болып доктор Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko, 2009 жылы ұсынылған болатын. Олар ұялы ұлпалық емдеу негізінде ауру емдеу опциясын жақсарды.

емдеу негізі май тіні ауру адамның, бағаналы жасуша қолдану болып табылады. емдік әдіс бұрын В.П. ғалымдар әзірленді Филатов. науқастардың инновациялық технологиясының арқасында жоғалған көзқарасын қалпына келтіруге мүмкіндік берді және толыққанды өмір қамтамасыз етіледі.

Доктор AD Ромащенко күрделі биомедициналық технологиялар тіркелген және келесі әдістерін патенттеген , бағаналы жасуша емдеу :

• Аурудың ылғалды нысанын алып тастау аралас әдісі;
• терапия орталығынан және tapetoretinalnoy дистрофия paitogeneticheskogo кешенді әдісі.

Бір клиникада емдеу болып табылады?

күрделі ауруларды емдеу «Клиникаға туралы» офтальмологиялық орталығы болды. орталығы Санкт-Петербург сияқты қаласында орналасқан. ол осындай технология қолданылады Ресейде бір ғана, өйткені Stargardt ауруы тек, орталығында болуы мүмкін емдеу.

жасуша терапия қауіпсіз өзегі болып табылады?

Мамандар сенімді технологиясы терапия дамыған деп AD Ромащенко растай аламын, мүлдем қауіпсіз болып табылады. Науқастың жасушаларының емдеу үшін бас тарту немесе басқа да теріс салдарын мүмкіндігін жояды, ол пайдаланылады.

қорытынды

Shtargradta ауру ерте жасында дебюттік және тез аян абсолютті жоғалуына әкеледі. өте сирек жағдайларда, мұрагерлік үстем түрі, көз баяу төмендейді. Науқастар окулист, витаминдер мен көзілдірік киіп келуге кеңес беріледі. бағаналы жасушаларының арқылы патология саналады терапия жоюға ең тиімді жолы.