Уильямс синдромы ( «Бетке Elf»): себептері, белгілері, емдеу

Уильямс синдромы, тудырады, диагностикасы, осы бапта қарастырылады, оның емдеу, өте сирек кездесетін туа біткен ақауы, әлі күнге дейін зерттеушілер разгадать алар емес, оның бастапқы себебі болып табылады. Ол J. кардиолог құрметіне аталды. 1961 жылы оны егжей-тегжейлі сипатталған Уильямс. Бірақ аты, өйткені науқастардың пайда сипаттамаларын, жиі басқа қосу «эльфа тап».

Себебі патология дамиды қандай

Уильямс синдромы ( «Бетке Elf») - хромосомалық ұрықтың ауытқулар байланысты генетикалық ауру болып табылады. Атап айтқанда, жоғалту бөлігіне (жою) жетінші хромосома бар. жоғалған деп аталатын «хромосоманың ұзын түтік» (бұл әлі жоқ, дегенмен олардың көпшілігі ауру белгілері бар қарым-қатынас) бұзылуы тән ерекшеліктеріне байланысты шамамен 26 гендер бар.

бір хромосоманың зақымдалған бөлігі, ол ми дамыту және жұмыс қалай жауапты гендер болып фактісі Сонымен қатар, ақуыз эластин синтезі үшін гендер, сондай-ақ бар. Ал осы сипатталған синдромы бар балалар мінез-құлық, зияткерлік және психологиялық мәселелерді, сондай-ақ қан тамырлары ауытқушылықтардың, және (жеке немесе бірге орын алуы мүмкін қолқа стенозы және өкпе артериясы,) туа біткен жүрек ауруы ғана емес пайда әкеліп соқтырады .

Қалай Уильямс синдромы бар науқастар болып табылады

Уильямс диагнозы адамдардың Көрініс ( «Elf тұлғалар») синдромы арнайы ерекшеліктері сипатталады:

• олар (адам күледі кезде көзге түседі) ісінген қабақтың қоршалған төмен орнатылған көз бар;
• толық ерні мен overbite үлкен аузы;
• өте кең маңдай;
• тегіс мұрын көпір мен дөңгелек доғал ұшымен қысқа мұрын;
• иек сәл атап;
• төмен жиынтығы құлақ;
• басшысының дөңес кері;
• жарқын көк көз (көз алмасы, тым, көкшіл реңк бар)

Осы науқастардың дауыс әдетте төмен және хаски болып табылады.

Бірақ барлық осы мүмкіндіктердің бір адамның табуға болады. Ол аурудың нақты диагностика үшін үш ортақ мүмкіндіктерін жеткілікті.

Уильямс синдромы ( «тұлға Elf») тануға қалай

Сонымен қатар, Уильямс синдромы және есте ерекшеліктерін туындатады жоғары жүйке функцияларын, әсіресе айтарлықтай даму бар науқастарда тән келбеті, бастап.

1. сенсорлық бұзу интеграциялық (жүйке жүйесі тактильді, вестибулярлық, иісі, көз алдында, дәмі мен есту сигналдарды алатын процесс). Бұл жағдайда, дыбыс сезімталдығы науқастарда артты.
2. (Медицинада бұл функция сияқты эмоционалдық тұрақсыздық сипатталған) Науқастар албырт және оңай Қозғыш болып, (кейде тіпті одержимость) өте ақжарқын, олардың көңіл-тұрақсыз болып табылады.
3. Олар қорқыныш барлық жаңа жайлаған, өсіп алаңдаушылық байқалады.
4. дыбыстар әйтелеше қабілеттерін бұзылуынан сипатталады (мәнерлі тіл) және Айтылғандарды қабылдау (әсерлі сөйлеу).
5. математикалық операциялар бар қорыту оқу, бұл науқастар айтарлықтай проблемалар барысында.

Осылайша өзі осы балалардың ақыл-есі көрінеді, ол ерекше көрінеді. тамаша пек, ырғағы ұлы сезім және тамаша музыкалық жады: Олардың сөйлеу Сонымен қатар, олар айқын музыкалық талант байқалады, мәнерлі және эмоциялық түсті, олардың жасына, әдетте жақсы дамыған. Олар қажырлы ұзақ уақыт музыкалық аспаптарда ойнап немесе жұмыстарды тыңдап айналысатын, бірақ әрең кез келген басқа нәрселерге көңіл болады.

«Синдромы эльфе» бар науқастарды Атап айтқанда психология

«Elf» көрнекті қасиеттерінің бірі олардың коммуникабельділік болып табылады. бейтаныс жақындап қорықпай, оңай манифест жанашырлық пен әрдайым көмек беруге дайын осы синдроммен ауыратын балалар. Олардың сөйлеу лепет Brook, олар күлімсіреп және тілектес. зерттеушілер, өйткені ол осы адамдар жақсы өте сезімтал, дене ми миндалине ерекшеліктерін осы мүмкіндікті түсіндіру білдіру сұхбаттасын, және ызалы ым ғана түсінбеймін.

Егер бала «тұлға Elf» (Уильямс синдромы) диагноз болса, сіз білесіз - бұл назарға жағдайды қабылдауға және ақымақ бейім мүмкін емес тікелей аңғалдық бала болады. жиі осы балалар орынсыз сөйлей Бірақ оның интеллектуалдық жеткіліксіздігі, ол жоғарыда аталғандардың семантикалық аспектісі бұзып, сондай-ақ салыстырмалы сақталған ауызша қызметін және жақсы артикуляция жасыру болады.

«Elf» А бірнеше қызықты ерекшеліктері

Уильямс ( «эльфа тап») синдромы, тудырады, аурудың симптомдары, оқып Зерттеушілер бұл зардап шегетін адамдар алынған көрнекі ақпараттың қабылдаудағы төтенше селективті бар екенін анықтады.

Егер сіз осы науқас фото велосипед көрсету және суретті перерисовать ұсынамыз Сондықтан, егер, онда ол бір бөлшекті жоғалған жоқ, үлкен дәлдікпен оны жасаймыз. Рас, руль, дөңгелектер және педали бүкіл параққа шашыраңқы. Бірақ сіз адамның бет бейнесі бар орындау қажет бірдей міндет, ол contriving, артар еді кезде, сонымен қатар, фотосурет адамның табиғатын түсіну үшін жақсы психолог кем емес.

«Elf синдромы» еріп аурулар

Өкінішке орай, ауру «бет Elfa» (Уильямс синдромы) негізгі ауру ілеспе ауытқулар түрлі көрінеді. Осылайша, осы тәртіпсіздік балалардың тіс бейім кеш жарылу, бірақ ересек олар Созылған және сирек көрінеді. Сонымен қатар, науқастар ыдырауы, сынған шағып, және шырышты үрдісі жақтарым өзгерді қатпарлардың бар.

өмірінің алғашқы жылдары атындағы синдромы бар балаларға семіреді және баяу өседі өте нашар, бірақ олардың кейінірек көптеген толық және әр түрлі дене әлсіреуіне болып табылады. Дейін жылғы malyshi- «, эльфы» байланысты ішек кальций өсті сіңіру үшін әзірлейді giprekaltsiemii зардап шегеді.

ересек науқастарда тән болып саналады, және X-тәрізді аяқтары қою, тар кеуде қуысының, төмен талия және ұзынша мойын болады. Уильямс синдромы ( «Бетке Elf») жиі олардың өсіп razgibaemosti және Flatfoot және маймақтықты көрінеді буын, икемділігі еріп және шамадан тыс. Ал сүйек-бұлшық ет жүйесінің әр түрлі бұзушылықтар анықталды. Жиі кіндік және шап жарығы, кейбір науқастарда - жамбас туа біткен шығуы.

«Elf синдромы» қалай

генетикалық аурулар бүгінгі күні ешқандай нақты ем бар «Уильямс синдромы (Elf тұлға)» емдеу диагнозымен Науқастар, тек симптоматикалық терапия алды.

сәбилер үшін ауыр гиперкальциемия ауруханаға әкімшілік глюкокортикоидтар ( «гидрокортизон») және ересек науқастар әдетте ол әсері кальций деңгейі артады астында, Д витаминінің қан және қабылдау кальций деңгейдегі үздіксіз мониторинг ұсынамыз.

атындағы синдромы бар балалар психологпен отырыстар нығайту талап етеді. бұл олар үшін жалпы дамуына оң үрдісі жасайды сау балалармен Байланыс, осы науқастар үшін, сондай-ақ өте маңызды болып табылады.

көзқарас

Уильямс ( «Бетке Elf») синдромы диагнозы науқастар, қарапайым адамдардың сәл кем өмір сүру үрдісі. Сарапшылар ерте артериялар кальцификации және жүрек бұлшық әкеп соғатын, қандағы кальций салыстырмалы түрде жоғары деңгейдегі осы байланыстырады. Ал науқастардың 75%, сондай-ақ тек кейбір жағдайларда операция талап жүрек жоғарыда қолқа тарылту бар. байланысты науқастар тұрақты тексеру ұсынылады атындағы жүрек-қан тамырлары аурулары жоғары тәуекелге, Айтпақшы.