Үйеңкі шәрбаты несеп ауруы: ауыр патологиялары әкеледі сирек ауру

Ауру үйеңкі шәрбаты - осындай лейцин, изолейцина және валин ретінде аминқышқылдарының зат алмасу бұзылыстары байланысты генетикалық бұзылуы болып табылады. Адам денесі артып сұйықтардағы Олардың концентрациясы, улану, кетоацидоз, құрысулар және тіпті тудырады кома.

әңгіме

ересектер медициналық әдебиет үйеңкі шәрбаты аурудың алғаш рет бұл дәрігер Menkes 1954 сипатталған болатын. Бұл, өйткені науқастардың зәр өзіндік иісі өз атауын алды. ол сияқты зерттеушілер қарап қант өртеп немесе ағаш сироп. Тағы бір, көп ғылыми атауы - тармақталған қышқылдарының ауру.

аутосомно рецессивным - осы геннің мұрагерлік түрі, өйткені ол туралы бір рет бір жүз елу мың туған жүреді. жиі қиын және түсімдер ауру балалық өлім әкеледі.

этиологиясы

Аурудың дамуы үшін де ата-аналар тармақталған-тізбек жұмыс дегидрогеназы альфа кето қышқылдардың үшін ақаулы Ген тасымалдаушылар болуы тиіс. Табиғатта, бұл фермент сияқты жұмыртқа, сүт, ірімшік, ет, құс және басқа да протеинге бай азық-түлік болып табылады. Жаңа туған жүйке жүйесі үшін өте қауіпті болып табылады органикалық atsidemiya, дамиды.

Үйеңкі шәрбаты несеп ауруы яһудилер, амиши, меннониттер көп таралған болып табылады. Бұл салдарынан олар жабық әлеуметтік топқа өмір сүріп, және неке айтарлықтай амин қышқылдары артып алмасу үшін жауапты мутировал генінің ата-аналарының қатысуымен ықтималдығы, ол дегеніміз, өте алыс қатысы арасындағы орын, ең алдымен, бұл шын мәнінде болып табылады.

белгілері

туғаннан кейін екінші апта сенімді ауру үйеңкі шәрбаты анықтай алады. Белгілер дәстүрлі емес баланың мінез-құлық болып табылады: ол үнемі, тыныш жылап жеп емес, және жиі жомарт құсу, тіпті орын алуы мүмкін құсу отыр. мас прогрессияның бар құрысулар, бұлшық ет тонусын арттырады пайда болады. Бұл баланың еді дене, ілестірген жылы тобық кезінде кесіп аяқты «БН желісін», көрінеді. opisthotonos дамыту дейін.

ата-аналар ауру елемеуге жалғастыру және дәрігер, аурудың келесі кезеңін қоңырау жоқ болса - тыныс және сананың бұзылуы. Балалар жалқау болу, бастаманың болмауы бар, ступор, содан кейін комаға түсіп. тіпті қолайлы нәтижесі неврологиялық бұзылыстар, өмір бойы қалады. уақтылы ауру үйеңкі шәрбаты диагноз жоқ, Бұл алым. Науқастар Фотосуреттер Қанағаттанарлықсыз және бейнеленген ең қайғылы, олардың көпшілігі балалар, бұл.

Диагноз емес ферменттелген амин қышқылдарының зәрде болуына талдау, сондай-ақ клиникалық көріністеріне негізделген.

сыныптау

белгілері және инерттілігі гидрогеназы дәрежесін қарқындылығына байланысты аурудың бірнеше формалары бар:

1. Классикалық. Көп ұзамай, шамасы сау бала туғаннан кейін, бірнеше күн, белгілері пайда бола бастайды. Бірінші, содан кейін кеуде тәбеттің және бас тарту жоқтығы, салмақ жоғалту, апноэ кезеңдер болып табылады. Содан кейін бір clonuses содан кейін клоникалық-тоникалық тырысулар. Ол комаға аяқталады. Ферментті белсенділік - кемінде екі пайыз.
2. Мерзімді. ауру алты айға дейін, тіпті өмір екі жылға дейін өзін дейін танытуға емес. триггер механизмі бактериялық немесе вирустық инфекция, екпе немесе рационында ақуыз көлемінде шектен тыс өсуін беріледі. Белгілер біртіндеп дамиды. Ферментті белсенділік - жиырма пайызға дейін.
3. Tiaminzavisimaya. алдыңғы түрінде ұқсас оның клиникалық көріністерінде. маңызды айырмашылық айтарлықтай қанның және зәрдің аминқышқылдарының концентрациясын азайтады дәрумені B1, емдеу кезінде қолданылады, бұл.

емдеу

адам ауыр улану күйінде ауруханаға болғандықтан, онда үйеңкі шәрбаты несеп ауруы емдеуге бастау детоксикация қажет. Осы мақсатта, плазмаферез, үшін перитонеальдық диализ, қан компоненттерін құю, сондай-ақ үдемелі диуреза және көрсеткендей, гемосорбция.

Науқастың тұрақтандыру кейін метаболизмнің бұзылуын реттеу бастайды. Біріншіден, ол кейде емізу болдырмау ұсынамыз, төмендетілген протеин бар диета болып табылады. азық-түлік құқығын қатаң сақтау жүйке жүйесінің одан әрі зақымдануын болдырмау үшін көмектеседі.

Қазіргі заманғы технологиялар дерлік ауру үйеңкі шәрбаты емдеуге мүмкіндік берді. Ғылым ұсынады және маңызды амин қышқылдары ауыстыру тәжірибесі есірткі жүзеге асырады. Олар тіпті қалыпты диетадан улану болдырмай, қалыпты диапазонында алмасуының деңгейін ұстап болады.

ауруханаға ұсынымдар, және уақтылы емдеу сәйкес адам толыққанды өмір сүруге болады. Өкінішке орай, балалардың неврологиялық бұзылулар тез дамып келеді, және ата-аналар тиісті шаралар қабылдауға уақыт жоқ.