Фабри ауру: белгілері, емдеу, фотосуреттер

ауру маңызды фермент альфа-galactosidase ғалым зерттеуге тартылған соң, Фабри ауру деп аталады және оны ашылды болмауына байланысты. алғаш рет гене мутация Англияда 1989 жылы сипатталған.

қалыпты жағдайларында, осы ферменттің органның барлық дерлік қатысып жасуша болып табылады және липидтердің өңдеу қатысады. ақаулы Ген мұра жеке тұлғалар, лизосомаларға жылы майлы заттардың жиналуына бар. Сайып келгенде, ауру қан тамырлары қабырғасының жасушалар мен ұлпалардың бұзылуына әкеледі. Фабри ауру - сондай-ақ, «лизосомных аурулар» деп аталатын сирек кездесетін генетикалық бұзылуы.

белгілері

ауру, медициналық бақылау бойынша, бірінші алдын-ала және жыныстық пісіп ересектер мен балалар пайда болады.

төмендегідей аурудың симптоматикасын болып табылады:

• ыстық көмегімен физикалық жүктемелерден және байланыста болуымен аяқ туындайтын Burning және ауыр. Pain жиі лихорадочных мемлекеттер жүреді.
• Әлсіздігі. Өте жиі, осы симптомдар мазасыздану төмен көңіл-күй, мазасыздық, сезім арқылы жүреді. Науқастар қатты өмір сүру сапасын төмендетеді өз қабілеттерін сенім нашарлауына және жетіспеушілігі көңіл-күй, сезінеді.
• терлеу төмендеді.
• Шаршау фут және қолдар. Адам, аурудың дамуымен, тұрақты шаршағандықты сезеді, тіпті ең қарапайым іс-шаралар жүргізуге мүмкін емес. Мұндай симптомдар дәрменсіз аяқтау әкеледі ауыр түйсік ұштастыра отырып,.
• Протеинурия. зәрде өсті ақуыз шығарылуы сүйемелдеуімен жалпы шаршағыштық,. Жиі симптомы дұрыс диагноз туғызады.
• Білім бөкселерін бөртпелері, шап, ерні, саусақтары.
• Вегетативті бұзылыстар.

Жоғарыда белгілері бар бір уақытта балалардың шамамен үштен бір бірлескен синдромы дамиды. Балалар тәжірибе өсіп іштің бұлшық, төмендеуі аян, болмауы жүрек-қан тамырлары жүзеге асыру. фермент тапшылығын прогрессияның бүйрек ауруы, қан қысымы жоғары байқалады ретінде. ол генетикалық деңгейде қан сынау үшін кәсіби орталықтарына қолдану үшін барлық нысандарда соншалықты маңызды, өйткені Дегенмен осындай диагноз балалар, өте сирек кездеседі.

Кім ауру иеленеді?

Көптеген адамдар бұл не, Фабри ауру көрінеді қалай екен? Зерттеулерге сәйкес, дәрігерлер мынадай тұжырымға келді:

• ауру жынысына қарамастан, адамның дамуы мүмкін.
• гендік аурудың дамуы X-хромосома шоғырланған тудырады. Еркек бір ғана Х-хромосома бар, және ол зардап шеккен Ген бар болса, симптомдары даму мүмкіндігі өте жоғары. Бір кісі ауру ұлы беруге мүмкін емес, бірақ оның барлық қыздары осы ақауды мұра етеді.
• Аналық екі Х-хромосома бар, сондықтан кез келген жынысы балаларға ауру таратушы ықтималдығы 50% / 50.
• Белгілер жиі балалық және жасөспірім орын, сондай-ақ жастар.
• ақаулы гендік бұл сирек, 12 000 тірі туғандарға бірінде табылған.

аурудың диагнозы

ауру сирек кездеседі және клиникалық белгілері барлық спектрін көрсетеді, себебі дұрыс диагноз жиі қиын. күдікті Фабри аурулары бар емделушілер түрлі клиникалық салаларда мамандар тексеріледі.

Практикалық тәжірибесі бастапқы белгілері және орташа есеппен соңғы диагноз арасындағы бұл шамамен 12 жыл қажет екенін көрсетеді. Ол тиісті ем алу үшін мүмкіндігінше ертерек ауру құру үшін өте маңызды болып табылады.

адам астам екі белгілері тіркесімін тапқан жағдайда денсаулық сақтау провайдерлері, осы генетикалық зақымдану болуына күмәндар тиіс. Фабри аурудың нәресте (зардап шеккен хромосоманың фото төменде көрсетілген), дерлік орын алмайды, сондықтан диагноз күрделі болуы мүмкін.

ерлер аурудың диагностикасы

Келесі іс-шаралар ерлер үшін өткізіледі:

• Асыл тұқымды талдау, генеологиялық ағаш. зақымдану тұқым қуалайтын сипатын, отбасылық тарих жинау диагностикасында негізгі мәні берілген. Бірақ бір отбасының ауру мүшелеріне танылмаған қалуы мүмкін.
• қанда фермент galactosidase мазмұнына зерттеу.
• ДНК талдау - биохимиялық зерттеулердің мағыналы қорытындысы болған жағдайда жүзеге асырылады. ДНК кез келген биологиялық материал алынған болуы мүмкін.

Фабри ауру: әйелдердің зақымдану диагнозын

мынадай іс-шаралар әйел жынысына жүзеге асырылады:

• Асыл тұқымды талдау.
• ДНК талдау.
• қанда ферментінің мазмұны асимметриялық X-хромосоманың белсенділігінен Аурудың негізгі көрсеткіші болып табылады. Ол әйел осы ауру болса да, қалыпты ауқымда болуы мүмкін.

пренаталдық диагностика

Ғылыми-зерттеу ұрықтың ұлпаларда ферментінің деңгейін өлшеу арқылы жүзеге асырылады. анасы генетикалық бұзылуынан зардап, немесе нәресте Фабри ауру мұра мүмкін деген күдік бар болған жағдайда қажет. аурудың белгілері туғаннан кейін іс жүзінде жоқ және кейінірек өмір өздерін көрсетеді.

әлеуетті асқынулар

Науқас диагноз өткен жоқ, және ауру көп жағдайда, сауығып мүмкін емес болса, келесі асқынулар дамыту:

• Жедел бүйрек жеткіліксіздігі. Адам үнемі протеинурия дамып, яғни, зәрде белок жоғалтады.
• пішінін және жүрек өзгерту. жүрек клапандарын, тырыспалы жиырылуының анықталған жеткіліксіздігі тыңдағанда.
• Мидағы қан айналымының құнсыздануы. Науқас жиі айналуы, инсульт алу ауыр асқынулар бастан.

емдеу

Фабри ауру бар күдіктілерді Лизосомалық ауруларды емдеуде тәжірибесі бар мамандандырылған орталықтарда, жіберіледі. Осы мекемелерде патологиясы қатысуын растады және керекті терапия жүзеге асырылуда.

2000 дейін, негізгі терапиялық принципі Аурудың өршу дамушы теріс жағдайларын еңсеруге бағытталған болатын. Қазіргі уақытта, әр түрлі көзқарас Фабри ауру тудыруы симптомдары ғана емес жоюға көмектесу үшін пайдаланылады. Емдеу фермент ауыстыру терапия тұрады. альфа науқастар рецептер жазып, бета-galactosidase.

Фабри ауру (симптомдары және ғылыми-зерттеу дұрыс диагноз құруға рұқсат етіледі) дереу емдеу жатады. Ол науқас екі апта сайын алады, инъекция арқылы жүзеге асырылады. болса, бұл әдіс, клиникада немесе үйде медбике көмегімен жүзеге асырылуы мүмкін тұлға сондай-ақ отыр инфузия төзбейді. Емдеу, зат алмасуды қалыпқа береді симптомдардың қайталануына жояды, аурудың дамуын болдырмау.

алмастыру үшін қолданылатын негізгі есірткі «Replagal.» саналады шешім 5 мл сауыттағы ағызып болды. қышуы,: құралдары жақсы толерантты, жанама әсерлер сирек жағдайларда пайда болуына бар іштің ауыруы, қызба.

ауыр жаралайды ауру болса, науқас қосымша тағайындалған мүмкін дірілге қарсы, анальгетиктер, емес стероидты қабынуға қарсы агент.

Көптеген сарапшылар Фабри аурудың дұрыс диагностикалау және емдеу аурудың табиғи барысын өзгертуге қабілетті деп санайды. алмастыру емдеу тиімді пайдалану оның дамуына тоқтатуға болады.

зертханалық мониторинг

әрине фонында сандық анықтау tseramidtrigeksozida жүзеге асыру үшін қажетті болып табылады. табысты емдеу, оның концентрациясы төмендейді. Кейбір клиникалық зерттеулерде, өнімділігі көрсеткіші сфингозина globotriaozil деңгейі болып табылады.

әйел өміріне қауіп төндіретін басқа да аурулар жоқ болса инъекциялар, жүктілік және лактация кезінде тағайындалады емес.

нәтижелері

Фабри ауру - іштің сүйемелдеуімен елеулі генетикалық бұзылулар, өмір сүру сапасын нашарлататын және заңды әлеуетін бұзылуына жетекші. науқастарды көп, тиімді жұмыс істеуге қабілетсіз, сондықтан, тиісті ем алуға зерттеу, фрустрация, шаршау, депрессия, мазасыздану сезімі шағымданады емес.

белгілері ауырлығы аурудың дамуына күнделікті нашарлатады, және арнасына кем 15 жыл орта есеппен, оған зардап шеккен адамдардың өмір сүру ұзақтығы мүмкін. Бірақ Фабри ауру -, ауыстыру терапия қамтамасыз ауруы бар өлім үкімі, емес, толыққанды өмір әкелуі мүмкін.