Жұлын бұлшық Атрофияның: этиологиясы, белгілері және диагностика

(- Verdniga және 1893 жылы - Хоффманн 1891 жылы) бірінші рет Жұлын бұлшық Атрофияның 19 ғасырда сипатталған болатын. 100 мың бір адамды жатқан өте сирек ауру. Ауру генетикалық аурулар жатады және бұлшықет тінінің зақымдануы сипатталады. Бұл процестер жұлынның алдыңғы мүйізінің нейрондық және ми бағанының автомобиль ядролардың дегенеративті процестер байланысты. Әдетте, аурудың алғашқы белгілері нәрестелік немесе балалық шақта пайда болады. Белгілер аурудың түріне байланысты және гипотензия, gipofleksii, дисфункция соратын, тыныс және жұтудың ретінде танытуға мүмкін; ауыр жағдайларда, осы патология бар бар кісі өлімімен аяқталған. диагноз жасау үшін, сіз генетикалық тексеруден өтуі тиіс.

Жұлын бұлшық Атрофияның: белгілері

клиникалық сурет аурудың түріне байланысты болады. нейрогендік типтік бұлшық гистологиясы (байланысты жүйке жасушалар мен ұлпалардың бұзылуына себеп) бұлшық Атрофияның - салауатты және науқас бұлшық ет жасушаларының көршілік. Мүмкін аурудың басты ерекшелігі әлсіздігі және өсуде бұлшық Атрофияның талшықтарының. Бірінші кезекте проксимальді шеткі әсер етеді. біртіндеп тартылған және басқа да бұлшық ет топтарына процесінде аурудың дамуымен. Науқастар жиі көруге болады бұлшық бұрауға. патология тән белгілері kyphoscoliosis, бұлшық еттердің жиырылуы мен тыныс бұзылуы болып табылады, ол қабырға бұлшық зақым байланысты. рентгенограмма арналған жиі ұзақ жұқаруы ашып сүйектері (иық, т.б. сандағы,).

Werdnig-Хоффманн алғашқы түрі алты айға дейін ерте жастан көрінеді. Осы кезеңде, бала тіркелген бұлшық гипотония, hyporeflexia және fasciculations тілі болып табылады. аурулардың бұл түрінің ерекшелігі (дисфагия) жұтып қиындықтар, соратын, сондай-ақ тыныс табылады. жағдайларда 95% асфиксия бір жасқа дейінгі балаларға арналған өлім себептері. төрт жыл 100% өлімге.

Жұлын бұлшық Атрофияның екінші түрі жасына 3-15 айында көрсетіледі. Бала зерттеу терең сіңір рефлекстерінің, мүмкін дисфагия жоқ болса. Көптеген балалар кемінде 25 пайызы Отырған болады, еңбектеп және жүре алмаймыз. Жиі, ауру қайтыс аяқталады.

19 жыл 15 ай аралығындағы тіркелген жұлын бұлшық Атрофияның үшінші түрі, немесе ауру, Kugelberg-Welander ауру, әдетте,. түрі I сияқты емхана, бірақ ауру ұзақ өмір сүру ұзақтығы, баяу үдемелі. Әлсіздігі және салмақ жоғалту ең айқын симптомдар пайда ұзақ уақыт бойы және аяқтар, жамбас сан бұлшық және сгибателей басталады. Сәл кейінірек, қолдар әсер етеді.

Жұлын бұлшық Атрофияның төртінші түрі мұраға болады, ауру 30-дан 60 жасқа дейінгі ересектер voraste көрінеді. Бұл әлсіздік, салмақ жоғалту бұлшық сипатталады. Бұл пішін амиотропного латерального склероз өте қиын differentsiirovat табылады.

Жұлын бұлшық Атрофияның Werdnig-Хоффманн Ембімұнайгаз пайдаланып диагнозы (жүйке өткізгіштігінің жылдамдығы анықталады, бойынша innervated бұлшық, зерттеу жүзеге асырылады сүйек нервтердің). Диагнозды растау үшін ол жағдайда 95% мутацияның этиологиясы анықтайды генетикалық тестілеу, жүргізу қажет. Қосымша диагностикалық әдістері бұлшық биопсии, ферменттер белсенділігін зерттеу (альдолазе, киназы креатина) қамтиды.

Бұл аурудың үшін нақты емдеу жоқ. құрылыстар мен сколиоз белгіленген физиотерапия және корсет дамуын алдын алу мақсатында. Арнайы ортопедиялық құрылғыларды науқас, жейді жазу немесе компьютерде жұмыс істеуге мүмкіндік береді.